Склероз Туберозный или сложные клубневые склероз (ТСК) является редким, мульти-системы генетического заболевания, которое вызывает доброкачественные опухоли расти в мозг и другие жизненно важные органы, такие как почки, сердце, глаза, легкие и кожу. Сочетание симптомы могут включать судороги, задержка развития, проблемы поведения, аномалии кожи, легких и почек. TSC вызывается мутациями в одном из двух генов, TSC1 и TSC2, которые кодируют белки hamartin и tuberin соответственно. Эти белки выступают в качестве супрессоров опухолевого роста, агентов, которые регулируют пролиферацию клеток и дифференцировки.
Имя, состоящее из латинских клубней''''(отек) и греческого''skleros''(жесткий), относится к патологическим нахождения толстый, твердый и бледно извилин, называемых "клубни," в мозг пациентов посмертных. Эти клубни были впервые описаны Дезире-Маглуар Бурневилль в 1880 году; корковых проявления могут иногда все-таки быть известны болезни эпоним Бурневилль в.
Дополнительная литература
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " бугорчатый склероз "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc