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结节性硬化症是什么?

结节性硬化症或复杂的结节性硬化症(TSC) 是罕见的、 多制式的遗传疾病的成因,成长在大脑和其他重要的器官,如肾脏、 心脏、 眼睛、 肺和皮肤良性肿瘤。组合的症状可能包括癫痫、 发育迟缓、 行为问题、 皮肤异常,肺、 肾疾病。台糖是由两边的 TSC1 和 TSC2,分别编码的蛋白质 hamartin 和 tuberin 两个基因突变引起的。这些蛋白质作为肿瘤生长抑制器,规管细胞增殖和分化的代理商。

厚、 坚定和苍白的横切面,称为"块茎,"病理发现病人死后的大脑中引用的名称,由拉丁文榨菜 (肿胀) 和希腊 'skleros ' (硬) 组成。这些块茎被首次描述了布尔讷维尔德西雷-马格卢瓦尔 1880 ;有时还可能人名冠名术语布尔讷维尔的疾病所知道的皮层的表现。

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