Tuberös skleros eller Tuberös skleros komplexa (TSC) är en sällsynt, multi-system genetisk sjukdom som orsakar godartade tumörer att växa i hjärnan och andra vitala organ såsom njurar, hjärtat, ögonen, lungorna och huden. En kombination av symtom kan omfatta beslag, utvecklingsmässiga dröjsmål, beteendeproblem, huden avvikelser, lungcancer och njure sjukdom. TSC orsakas av mutationer i någon av två gener, TSC1 och TSC2, som kodar för proteiner hamartin och tuberin respektive. Dessa proteiner fungera som tumör tillväxt explosionssensorer, agenter som reglerar cellen spridning och differentiering.
Namn, sammansatt av latinska '' knölen '' (svullnad) och grekiska '' skleros'' (hårt), hänvisar till patologisk konstaterandet av tjock, fast och blek gyri, kallas "knölar," i hjärnan hos patienter postmortem. Dessa knölar beskrevs först av Désiré-Magloire Bourneville 1880, När manifestationer kan ibland fortfarande vara känd av de eponym Bourneville sjukdom.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Tuberös skleros" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.