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結節性硬化症是什麼?

結節性硬化症或複雜的結節性硬化症(TSC) 是罕見的、 多制式的遺傳疾病的成因,成長在大腦和其他重要的器官,如腎臟、 心臟、 眼睛、 肺和皮膚良性腫瘤。組合的症狀可能包括癲癇、 發育遲緩、 行為問題、 皮膚異常,肺、 腎疾病。台糖是由兩邊的 TSC1 和 TSC2,分別編碼的蛋白質 hamartin 和 tuberin 兩個基因突變引起的。這些蛋白質作為腫瘤生長抑制器,規管細胞增殖和分化的代理商。

厚、 堅定和蒼白的橫切面,稱為"塊莖,"病理髮現病人死後的大腦中引用的名稱,由拉丁文榨菜 (腫脹) 和希臘 'skleros ' (硬) 組成。這些塊莖被首次描述了布林訥維爾德西雷-馬格盧瓦爾 1880 ;有時還可能人名冠名術語布林訥維爾的疾病所知道的皮層的表現。

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