Tüberoz skleroz ya da tüberoz skleroz kompleksi (TSK), beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler ve deri gibi hayati organlarda büyümeye iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan bir nadir, multisistemik genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları. tsc iki protein hamartin ve tuberin için sırasıyla kodlamak TSC1 ve TSC2, iki gen mutasyonları nedeniyle oluşur. Bu proteinler tümör büyüme bastırıcılarının, hücre çoğalması ve farklılaşma düzenleyen ajanlar hareket.
Latince 'yumru '' (şişme) ve '' skleros'' (sert), Yunan oluşan adı "yumrular," denilen kalın, sert ve soluk gyri bir patolojik bulgu hastaların Postmortem bulgularının sunulması Brain ifade eder. Bu yumrular Désiré Magloire Bourneville tarafından 1880 yılında ilk tarif edildi; kortikal belirtileri bazen hala eponym Bourneville'nın hastalığı bilinen olabilir.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adaptetüberoz skleroz" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır