Hvad er Turner syndrom?

Turner syndrom

Turners syndrom eller Ullrich-Turner syndrom (også kendt som "Gonadesuppression dysgenese") omfatter flere forhold, hvoraf monosomi X (fravær af en hel køn kromosom) er mest udbredt. Det er en kromosomal sygdom, hvor hele eller en del af en af ​​de kønskromosomerne er fraværende (upåvirket mennesker har 46 kromosomer, heraf 2 kønskromosomer). Typisk kvinder har 2 X-kromosomer, men i Turner syndrom, en af ​​disse kønskromosomer mangler eller har andre abnormiteter. I nogle tilfælde er den manglende kromosom til stede i nogle celler, men ikke andre, en tilstand kaldet mosaicism eller 'Turner mosaicism'.

Forekommer hos 1 ud af hver 2500 piger, syndrom manifesterer sig i en række forskellige måder. Der er karakteristiske fysiske abnormiteter, såsom korte statur, hævelse, bred brystkasse, lav hårgrænse, lav-ører, og svømmehud halse. Piger med Turner syndrom oplever typisk gonadale dysfunktion (ikke-arbejdende æggestokke), hvilket resulterer i amenorré (fravær af menstruationscyklus) og sterilitet. Samtidig sundhedsmæssige betænkeligheder er også ofte til stede, herunder medfødt hjertesygdom, hypotyroidisme (nedsat hormon sekretion af skjoldbruskkirtlen), diabetes, problemer med synet, hørelse bekymringer, og mange andre autoimmune sygdomme. Endelig er et specifikt mønster af kognitive ofte observeret, med særlige vanskeligheder i visuospatial, matematiske og hukommelse områder.

Turner syndrom Symptomer

Almindelige symptomer på Turner syndrom omfatter:

Andre symptomer kan omfatte en lille underkæbe (mikrognati), albueben valgus (slået ud albuer), blød opadvendte negle, Palmar krølle og hængende øjenlåg. Mindre almindelige er pigmenterede modermærker, høretab, og en høj-arch gane (smal maxilla). Turner-syndrom manifesterer sig forskelligt i hver hun med denne lidelse, og ikke to personer deler de samme symptomer.

Turner syndrom Risikofaktorer

Risikofaktorer for Turner syndrom er ikke kendt. Nondisjunctions stiger med moderens alder, såsom Downs syndrom, men at effekten er ikke klart for Turners syndrom. Det er også ukendt, hvis der er en genetisk disposition til stede, der forårsager abnormitet, selvom de fleste forskere og læger behandler Turners kvinder enige om, at dette er højst usandsynligt.

Der er i øjeblikket ingen kendt årsag til Turners syndrom, selvom der er flere teorier omkring emnet. Den eneste faste forhold, der er kendt i dag, er, at under undfangelsen del af eller hele den anden kønskromosomer ikke overføres til fosteret.

Turner syndrom Forekomst

Cirka 98 procent af alle fostre med Turner-syndrom resultere i abort. Turner syndrom tegner sig for omkring 10 procent af det samlede antal af spontane aborter i USA. Forekomsten af ​​Turners syndrom i levende kvindelige fødsler menes at være 1 i 2500.

Turner syndrom Historie

Syndromet er opkaldt efter Henry Turner, en Oklahoma endokrinolog, der beskrev det i 1938. I Europa er det ofte kaldes Ullrich-Turner syndrom eller endda Bonnevie-Ullrich-Turner syndrom at erkende, at tidligere tilfælde også var blevet beskrevet af europæiske læger.

Den første offentliggjorte rapport fra en kvindelig med en 45, blev X karyotype i 1959 af Dr. Charles Ford og kolleger i Harwell og Guy Hospital i London. Den blev fundet i en 14-årig pige med tegn på Turners syndrom.

Turner syndrom Diagnose

Turner syndrom kan blive diagnosticeret ved fostervandsprøve under graviditet. Nogle gange er fostre med Turner-syndrom er identificeret ved unormale ultralyd fund (dvs. hjertefejl, nyre abnormitet, cystisk hygroma, ascites). Selv om gentagelse risiko ikke er øget, er genetisk rådgivning ofte anbefales til familier, der har haft en graviditet eller barn med Turner syndrom.

En test, der kaldes en karyotype eller en kromosomanalyse, analyserer kromosomale sammensætning af de enkelte. Dette er test af valg til at diagnosticere Turner syndrom.

Turner syndrom Prognose

Mens de fleste af de fysiske resultater i Turners syndrom er uskadelige, kan der være betydelige medicinske problemer forbundet med syndromet.

Kardiovaskulære

Pris et al. (1986 undersøgelse af 156 kvindelige patienter med Turner syndrom) viste en signifikant større antal af dødsfald som følge af sygdomme i kredsløbssygdomme end forventet, halvdelen af ​​dem på grund af medfødt hjertesygdom-meste preductal coarctatio af aorta. Når patienter med medfødt hjertesygdom blev udeladt fra den stikprøve af undersøgelsen, var dødeligheden af ​​kredsløbssygdomme ikke væsentligt forøget.

Kardiovaskulære misdannelser er en alvorlig bekymring, da det er den mest almindelige dødsårsag hos voksne med Turner syndrom. Det tager en vigtig del i 3-fold stigning i den samlede dødelighed og den reducerede forventede levetid (op til 13 år) i forbindelse med Turner syndrom.

Årsag

Ifølge Sybert, 1998 data utilstrækkelige til at drage en konklusion om fænotype-karyotype korrelationer i forbindelse med kardiovaskulære misdannelser hos Turners syndrom, fordi antallet af individer undersøgt inden for mindre almindelige karyotype grupper er for lille. Andre undersøgelser tyder også tilstedeværelsen af ​​skjulte mosaicisms, der ikke er diagnosticeret på sædvanlige karyotypic analyser hos nogle patienter med 45, X karyotype.

Konklusionen er, at sammenhængen mellem karyotype og fænotypiske karakteristika, herunder kardiovaskulære misdannelser er fortsat tvivlsom.

Forekomsten af ​​kardiovaskulære misdannelser

Forekomsten af ​​kardiovaskulære misdannelser hos patienter med Turner syndrom varierer fra 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) til 45% (Dawson-Falk et al., 1992).

De variationer i de forskellige undersøgelser er primært henføres til variationer i non-invasive metoder, der anvendes til screening, og de typer af læsioner, at de kan karakterisere (Ho et al., 2004). Men Sybert, 1998 tyder på, at det kunne være blot tilskrives den lille antal patienter i de fleste studier.

Forskellige karyotypes kan have forskellige forekomsten af ​​kardiovaskulære misdannelser. To studier fandt en forekomst af kardiovaskulære misdannelser på 30% i en gruppe af ren 45, X monosomi. Men i betragtning af andre karyotype grupper, de meldte sig en prævalens på 24,3%, hvilket kan føre til en gradvis valvulær dysfunktion som det fremgår af aorta stenose eller gylp.

Med en prævalens fra 12,5% til 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), er bicuspid aortaklappen den mest almindelige medfødte misdannelser, der påvirker hjertet i dette syndrom. Det er normalt isoleret, men det kan ses i kombination med andre misdannelser, specielt coarctatio af aorta.

Coarctatio af aorta. Mellem 5% og 10% af dem er født med Turner syndrom har coarctatio af aorta, en medfødt forsnævring af faldende aorta, som regel bare distalt til oprindelsen af venstre subclavia arteria og overfor kanalen (og så kaldes "juxtaductal").

Skøn over forekomsten af ​​denne misdannelser hos patienter med Turner syndrom varierer fra 6,9%

Ved håndtering af en patient med Turner syndrom er det vigtigt at huske på, at disse venstre-sidet kardiovaskulære misdannelser hos Turner syndrom resultere i en øget følsomhed over for bakteriel endocarditis. Derfor profylaktisk antibiotika bør overvejes, når procedurer med høj risiko endocarditis udføres, såsom tandrensning.

• Allen et al., 1986, der evaluerede 28 piger med Turners syndrom, fandt en signifikant større gennemsnitlig aorta roden diameter hos patienter med Turner syndrom end i kontrolgruppen (matchede til kroppens overfladeareal). Ikke desto mindre aorta roden diameter fundet i Turners syndrom patienter var stadig et godt stykke inden for grænserne.
• Dette er blevet bekræftet af en undersøgelse af Dawson-Falk et al., 1992, der evaluerede 40 patienter med Turner syndrom. De præsenterede dybest set de samme resultater: en større gennemsnitlig aorta roden diameter, som dog fortsat ligger inden for normalområdet for legemsoverflade.

Sybert, 1998 påpeger, at det fortsat bevist, at aorta-rod diameter, der er relativt store for legemsoverflade, men stadig et godt stykke inden for normale grænser indebærer en risiko for progressiv dilatation.

Forekomst af aorta abnormiteter

Udbredelsen af ​​aorta roden dilatation varierer fra 8,8%

Aortadissektion hos 1% til 2% af patienter med Turner syndrom. Som et resultat nogen aorta roden dilatation bør alvorligt tages i betragtning, da det kan blive en fatal aortadissektion. Rutinemæssig overvågning er stærkt anbefales.

Reproduktive

Kvinder med Turner syndrom er næsten universelt ufrugtbar. Mens nogle kvinder med Turners syndrom held er blevet gravid og bar deres graviditet til udtryk, det er meget sjældent og er generelt begrænset til de kvinder, hvis karyotypes ikke er 45, X. Selv når sådanne graviditeter forekommer, at der er en højere risiko end gennemsnittet for ufrivillig abort eller fosterskader, herunder Turner syndrom eller Downs Syndrom. Nogle kvinder med Turner syndrom, som ikke er i stand til at undfange uden medicinsk indgreb kan være i stand til at bruge kunstig befrugtning eller andre fertilitetsbehandling.

Normalt østrogenerstatningsbehandling bliver brugt til at anspore vækst af sekundære kønskarakterer på det tidspunkt, hvor puberteten bør debut. Mens meget få kvinder med Turner syndrom menstruerer spontant, kræver østrogenbehandling en regelmæssig afgivelse af livmoderens slimhinde ("tilbagetrækning blødning") at forhindre tilgroning. Blødningen kan være fremkaldt månedligt, ligesom menstruation, eller sjældnere, som regel hver tredje måned, hvis patienten ønsker. Østrogenbehandling gør ikke en kvinde med nonfunctional ovarier frugtbare, men det spiller en vigtig rolle i assisteret reproduktion sundhed livmoderen skal vedligeholdes med østrogen, hvis en støtteberettiget kvinde med Turners syndrom ønsker at anvende IVF.

Turner syndrom Behandling

Som en kromosomal betingelse, er der ingen kur mod Turner syndrom. Der kan dog gøres meget for at minimere symptomerne. For eksempel:

• Væksthormon, enten alene eller sammen med en lav dosis af androgen, vil øge væksten og sandsynligvis sidste voksenhøjde. Væksthormon er godkendt af US Food and Drug Administration til behandling af Turner syndrom og er dækket af mange forsikringsselskaber planer. Der er beviser for, at dette er effektivt, selv i småbørn.

• Østrogenerstatningsbehandling har været anvendt siden den betingelse blev beskrevet i 1938 for at fremme udviklingen af ​​sekundære kønskarakterer. Østrogener er afgørende for at opretholde en god knogle integritet og væv sundhed.

Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Turner syndrom "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.