Wat is Turner syndroom?

Turner syndroom

Syndroom van Turner of Ullrich-Turner syndroom (ook bekend als "gonadale dysgenesie") omvat verschillende voorwaarden, van welke Monosomie X (afwezigheid van een hele sex chromosoom) is de meest voorkomende. Het is een chromosomale wanorde waarin alle of deel van een van de seks chromosomen is afwezig (onaangetast mensen hebben 46 chromosomen, waarvan 2 geslacht chromosomen zijn). Typische vrouwtjes hebben 2 X-chromosomen, maar in Turner syndroom, een van deze chromosomen sex ontbreekt of andere afwijkingen heeft. In sommige gevallen is de ontbrekende chromosoom aanwezig in sommige cellen maar niet anderen, een voorwaarde mozaïcisme of 'Turner mozaïcisme' genoemd.

Occurring in 1 van elke 2500 meisjes, manifesteert het syndroom zich op een aantal manieren. Er zijn karakteristiek lichamelijke afwijkingen, zoals korte gestalte, zwelling, brede borst, lage haarlijn, laag-set oren en zwemvliezen halzen. Meisjes met het syndroom van Turner ervaring meestal gonadale dysfunctie (niet-werkende eierstokken), wat in amenorroe (afwezigheid van menstruele cyclus) en steriliteit resulteert. Gelijktijdige gezondheidsproblemen zijn ook frequent aanwezig, met inbegrip van aangeboren hartafwijkingen, hypothyreoïdie (verminderde hormoon secretie door de schildklier), diabetes, visie problemen, hoorzitting bezorgdheid en vele andere auto-immune ziekten. Tot slot, een specifiek patroon van cognitieve tekorten wordt vaak waargenomen, met bijzondere moeilijkheden in visueel-ruimtelijke, wiskundige, en geheugengebieden.

Turner syndroom symptomen

Voorkomende symptomen van het syndroom van Turner zijn:

Andere symptomen kunnen omvatten een kleine onderkaak (micrognathia), cubitus valgus (draaide-out ellebogen), zachte upturned nagels, palmar kreuken en hangende oogleden. Minder voorkomende zijn gepigmenteerde mollen, gehoorverlies, en een hoge-arch verhemelte (smalle maxilla). Turner syndroom manifesteert zich anders in elke vrouwelijke beïnvloed door de voorwaarde, en geen twee individuen zal delen dezelfde symptomen.

Turner syndroom risicofactoren

Risicofactoren voor Turner syndroom zijn niet bekend. Nondisjunctions toenemen met de leeftijd van de moeder, zoals voor Down syndroom, maar dat effect is niet duidelijk voor Turner syndroom. Het is ook onbekend als er een genetische aanleg aanwezig waardoor de abnormaliteit, hoewel de meeste onderzoekers en artsen Turners vrouwen behandelen eens dat dit hoogst onwaarschijnlijk.

Er is momenteel geen bekende oorzaak voor Turner syndroom, hoewel er verschillende theorieën rond het onderwerp. Het alleen effen feit dat vandaag, is bekend is dat tijdens conceptie van de tweede chromosoom sex geheel of gedeeltelijk wordt niet overgedragen aan de foetus.

Turner syndroom incidentie

Ongeveer 98 procent van alle foetussen met Turner syndroom resulteren in een miskraam. Turner syndroom rekeningen voor ongeveer 10 procent van het totale aantal spontane abortussen in de Verenigde Staten. De incidentie van Turner syndroom in levende vrouwelijke geboorten wordt verondersteld te zijn 1 in 2500.

Turner syndroom geschiedenis

Het syndroom is vernoemd naar Henry Turner, een endocrinoloog Oklahoma, die beschreef het in 1938. In Europa, vaak heet Ullrich-Turner syndroom of zelfs Bonnevie-Ullrich-Turner syndroom te erkennen dat ook eerdere gevallen had beschreven door Europese artsen.

De eerste gepubliceerde verslag van een teef met een 45, X karyotype werd in 1959 door Dr. Charles Ford en collega's op Harwell en Guy's Hospital in Londen. Het werd gevonden in een 14-jarige meisje met tekenen van Turner syndroom.

Turner syndroom diagnose

Turner syndroom kan worden gediagnosticeerd door vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap. Soms, foetussen met Turner syndroom zijn geïdentificeerd door abnormale echografie bevindingen (d.w.z. hart defect, nier abnormaliteit, cystic hygroma, ascites). Hoewel het risico van herhaling wordt niet verhoogd, is genetische counseling vaak aanbevolen voor gezinnen die een zwangerschap of kind met Turner syndroom hebben gehad.

Een test, genaamd een karyotype of een chromosoom analyse, analyseert de chromosomale samenstelling van het individu. Dit is de test van keuze te diagnosticeren Turner syndroom.

Turner syndroom prognose

Terwijl de meeste van de fysieke bevindingen in Turner syndroom zijn onschadelijk, kan er aanzienlijke medische problemen in verband met het syndroom.

Cardiovasculaire

Prijs et al. (1986 studie van 156 vrouwelijke patiënten met het syndroom van Turner) toonde een aanzienlijk groter aantal sterfgevallen als gevolg van ziekten van de bloedsomloop dan verwacht, de helft van hen te wijten aan congenital heart disease — meestal preductal coarctation van de aorta. Bij patiënten met aangeboren hartafwijkingen werden weggelaten uit de steekproef van de studie, was de sterfte van bloedsomloop stoornissen niet aanzienlijk verhoogd.

Cardiovasculaire misvormingen zijn een ernstig probleem, want het is de meest voorkomende doodsoorzaak bij volwassenen met Turner syndroom. Duurt het een belangrijk onderdeel in de 3-voudig toename totale sterfte en de lagere levensverwachting (tot 13 jaar) Turner syndroom is gekoppeld.

Oorzaak

Volgens Sybert, 1998 is de gegevens ontoereikend om conclusies over fenotype-karyotype correlaties in betrekking tot cardiovasculaire misvormingen in Turner syndroom toestaan, omdat het aantal individuen binnen de minder gemeenschappelijke karyotype groepen studeerde te klein is. Andere studies suggereren ook de aanwezigheid van verborgen mosaicisms die niet op de gebruikelijke karyotypic analyses in sommige patiënten met 45, X karyotype zijn gediagnosticeerd.

Samenvattend, blijven de koppelingen tussen karyotype en fenotypische kenmerken, met inbegrip van cardiovasculaire misvormingen, twijfelachtig.

Prevalentie van cardiovasculaire misvormingen

De prevalentie van cardiovasculaire misvormingen bij patiënten met het syndroom van Turner varieert van 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) tot 45% (Dawson-Falk et al., 1992).

De variaties in de verschillende studies gevonden zijn vooral te wijten aan variaties in niet-invasieve methoden gebruikt voor screening en de soorten letsels die ze kunnen karakteriseren (Ho et al., 2004). Echter Sybert, 1998 suggereert dat het gewoon te wijten aan het kleine aantal onderwerpen in de meeste studies kon zijn.

Verschillende karyotypes hebben verschillende prevalentie van cardiovasculaire misvormingen. Twee studies gevonden een prevalentie van cardiovasculaire misvormingen van 30% in een groep van zuivere 45, X Monosomie. Maar gezien de andere groepen karyotype, zij een prevalentie van 24,3%, hetgeen leiden tot een progressieve terugstroming dysfunctie, kan zoals blijkt uit stenose van de aorta- of regurgitatie gemeld.

Met een prevalentie van 12,5% tot 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) is bicuspid aortaklep de meest voorkomende aangeboren misvorming beïnvloeden het hart in dit syndroom. Het is meestal geïsoleerd maar het kan worden gezien in combinatie met andere afwijkingen, met name coarctation van de aorta.

Coarctation van de aorta. Tussen 5% en 10% van die geboren met Turner syndroom hebben coarctation van de aorta, een aangeboren vernauwing van de aflopende aorta, meestal gewoon distale aan de oorsprong van de linker subclavian slagader en tegengesteld aan de buis (en dus "juxtaductal" genoemd).

Schattingen van de prevalentie van deze malformatie bij patiënten met Turner syndroom varieert van 6,9 %

Het is in het beheer van een patiënt met Turner syndroom moeten in gedachten houden dat deze linkerpagina cardiovasculaire misvormingen in Turner syndroom in een verhoogde gevoeligheid voor bacteriële endocarditis resulteren. Profylactische antibiotica moeten dan ook worden overwogen bij procedures met hoog risico endocarditis worden uitgevoerd, zoals het tand schoonmaken.

• Allen et al., 1986 die geëvalueerd 28 meisjes met het syndroom van Turner, een aanzienlijk grotere gemiddelde aorta wortel diameter gevonden bij patiënten met Turner syndroom dan in de controlegroep (overeenkomst voor lichaamsoppervlakte). De diameter van de aorta wortel gevonden in Turner syndroom patiënten waren echter nog steeds ruim binnen de grenzen.
• Dit is bevestigd door de studie van Dawson-Falk et al., 1992 die 40 patiënten met het syndroom van Turner geëvalueerd. Ze presenteerde in principe de dezelfde bevindingen: een grotere gemiddelde aorta wortel diameter, die niettemin binnen het normale bereik voor lichaamsoppervlakte blijft.

Sybert, 1998 wijst erop dat het blijft onbewezen dat de aorta root diameters die relatief groot voor lichaam zijn oppervlakte maar nog steeds ruim binnen normale grenzen impliceren een risico voor progressieve maagdilatatie.

Prevalentie van aorta afwijkingen

De prevalentie van aorta wortel maagdilatatie varieert van 8,8 %

Aortadissectie beïnvloedt 1% tot 2% van patiënten met het syndroom van Turner. Dientengevolge moet een maagdilatatie aorta wortel serieus rekening worden gehouden aangezien het zou een fatale Aortadissectie geworden. Routinetoezichtpraktijken is sterk aanbevolen.

Reproductieve

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn vrijwel universeel onvruchtbaar. Terwijl sommige vrouwen met het syndroom van Turner hebt zwanger worden en hun zwangerschappen tot termijn uitgevoerd, dit is zeer zeldzaam en is over het algemeen beperkt tot die vrouwen waarvan karyotypes niet 45, X zijn. Zelfs wanneer dergelijke zwangerschappen voorkomen, is er een hoger dan gemiddeld risico voor miskraam of geboorte defecten, met inbegrip van Turner syndroom of Down syndroom. Sommige vrouwen met het syndroom van Turner die niet kunnen bedenken zonder medische interventie mogelijk IVF of andere vruchtbaarheidsbehandelingen te gebruiken.

Oestrogeen vervangende therapie wordt meestal gebruikt om aan te sporen groei van secundaire seksuele kenmerken op het moment wanneer puberteit begin moet. Hoewel zeer weinig vrouwen met het syndroom van Turner spontaan menstrueren, vereist oestrogeentherapie een regelmatige vergieten van het baarmoederslijmvlies ("intrekking bloeden") om te voorkomen dat de overmatige groei. Intrekking bloeden kan worden opgewekt maandelijks, zoals menstruatie, of minder vaak, meestal elke drie maanden, als de patiënt verlangens. Oestrogeentherapie maakt niet een vrouw met achterblijven eierstokken vruchtbare, maar het speelt een belangrijke rol in geassisteerde reproductie; de gezondheid van de baarmoeder moet worden gehandhaafd met oestrogeen als een in aanmerking komende vrouw met Turner syndroom gebruik wenst te maken van IVF.

Turner syndroom behandeling

Als chromosomale voorwaarde is er geen remedie voor Turner syndroom. Echter kan veel worden gedaan om de symptomen te minimaliseren. Bijvoorbeeld:

• Groeihormoon, zal hetzij alleen of met een lage dosis van androgeen, groei en waarschijnlijk laatste volwassen hoogte verhogen. Groeihormoon is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor behandeling van Turner syndroom en is gedekt door vele verzekeringen. Er is bewijs dat dit effectief, zelfs in peuters is.

• Oestrogeen vervangende therapie is gebruikt sinds de voorwaarde werd in 1938 ter bevordering van de ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken beschreven. Oestrogenen zijn cruciaal voor het handhaven van de integriteit en weefsel gezondheid goede bot.

Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "Turner syndroom" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.