Ano ang Turner sindrom?

Turner sindrom

Turner sindrom o Ullrich-Turner sindrom (kilala rin bilang "Gonadal dysgenesis") ay sumasaklaw ng maraming mga kondisyon, na kung saan monosomy X (pagkawala ng isang buong sex kromosoma) ay pinaka -karaniwang. Ito ay isang chromosomal disorder na kung saan ang lahat o bahagi ng isa ng sex ang chromosomes ay absent (hindi maaapektuhan mga tao na may 46 chromosomes, kung saan 2 ang mga sex chromosomes). Karaniwang babae 2 chromosomes X, ngunit sa Turner sindrom, isa ng mga sex chromosomes ay nawawala o iba pang mga abnormalities. Sa ilang mga kaso, ang nawawalang kromosoma ay naroroon sa ilang cell ngunit hindi ang iba, isang kondisyon na tinukoy bilang mosaicism o 'Turner mosaicism'.

Nagaganap sa 1 out ng bawat 2500 mga batang babae, ang sindrom ang manifests ang sarili sa isang bilang ng mga paraan. May mga katangian pisikal abnormalities, tulad ng maikling tangkad, pamamaga, malawak dibdib, mababa hairline, ang mga mababang-set na mga tainga, at webbed necks. Batang babae sa Turner sindrom ay karaniwang karanasan gonadal dysfunction (di-gumagana ovaries), na nagreresulta sa amenorrhea (pagkawala ng panregla cycle) at baog. Kasabay kalusugan alalahanin ay din madalas, kabilang ang mga katutubo sakit sa puso, hypothyroidism (nabawasan hormon pagtatago ng teroydeo), diabetes, mga problema sa paningin, pagdinig ng mga alalahanin, at maraming iba pang mga autoimmune sakit. Wakas, ang isang tiyak na pattern ng mga nagbibigay-malay deficits ay madalas na sinusunod, na may mga partikular na paghihirap sa visuospatial, matematika, at mga lugar ng memory.

Turner sindrom sintomas

Kabilang sa mga karaniwang sintomas ng Turner sindrom ang:

Iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng isang maliit na mas mababa panga (micrognathia), cubitus valgus (naka-out elbows), malambot upturned kuko, parang palad tupi at laylay eyelids. Mas karaniwang pigmented moles, pandinig, at ang isang mataas na arko panlasa (makitid maxilla). Manifests mismo ng Turner sindrom naiiba sa bawat babae na apektado ng sa kalagayan, at walang dalawang indibidwal ay ibahagi ang parehong mga sintomas.

Turner sindrom Panganib Kadahilanan

Panganib kadahilanan para sa Turner sindrom ay hindi kilala. Nondisjunctions taasan sa maternal edad, tulad ng para sa Down sindrom, ngunit ang epekto ay hindi malinaw para sa Turner sindrom. Ito ay din kilalang kung may isang genetic predisposition sa kasalukuyan na nagdudulot ng kaalanganan, bagaman ang karamihan sa mga mananaliksik at mga doktor gamot ang mga kababaihan Turners sumang-ayon na ito ay lubos na malamang na hindi.

Sa kasalukuyan ay walang kilalang dahilan para sa Turner sindrom, bagaman may ilang mga theories na pumapalibot sa paksa. Ang tanging solid katotohanan na ay kilala ngayon, ay na sa panahon ng paglilihi bahagi o lahat ng ikalawang sex kromosoma ay hindi inilipat sa ang sanggol.

Turner sindrom saklaw

Tinatayang 98 porsiyento ng lahat ng mga fetuses sa Turner sindrom resulta sa pagkalaglag. Turner sindrom account para sa halos 10 porsiyento ng kabuuang bilang ng mga kusa abortions sa Estados Unidos. Ang saklaw ng Turner sindrom sa live na mga babae na births ay pinaniniwalaan na 1 sa 2500.

Turner sindrom Kasaysayan

Ang sindrom ay pinangalanang matapos ang Henry Turner, isang endocrinologist ng Oklahoma, na inilarawan ito sa 1938. Sa Europa, ito ay madalas na tinatawag na Ullrich-Turner sindrom o kahit Bonnevie-Ullrich-Turner sindrom sa kinikilala na ang mga mas maaga kaso ay din ay inilarawan sa pamamagitan ng European mga doktor.

Ang unang na-publish na ulat ng isang babae na may isang 45, X karyotype ay sa 1959 sa pamamagitan ng Dr Charles Ford at kasamahan sa Harwell at Guy sa Hospital sa London. Ito ay matatagpuan sa isang 14-taon gulang na na babae na may mga palatandaan ng Turner sindrom.

Turner sindrom Pagsusuri

Turner sindrom ay maaaring masuri sa pamamagitan ng amniocentesis sa panahon ng pagbubuntis. Minsan, fetuses sa Turner sindrom ay natukoy sa pamamagitan ng mga abnormal na natuklasan sa ultratunog (ie puso depekto, mga bato kaalanganan, cystic hygroma, ascites). Kahit na ang mga panganib ng pag-ulit ay hindi nadagdagan, genetic counseling ay madalas na inirerekomenda para sa mga pamilya na nagkaroon ng pagbubuntis o bata na may Turner sindrom.

Pinag-aaralan ng isang pagsubok, na tinatawag na isang karyotype o isang kromosoma analysis, chromosomal komposisyon ng indibidwal. Ito ay ang pagsubok ng mga pagpipilian upang masuri ang Turner sindrom.

Turner sindrom pagbabala

Habang karamihan ng mga pisikal na natuklasan sa Turner sindrom ay hindi makasasama, ay maaaring makabuluhan problemang medikal na nauugnay sa ang sindrom.

Cardiovascular

Presyo ng et al. (1986 pag-aaral ng 156 mga babaeng pasyente sa Turner sindrom) ay nagpakita ng isang makabuluhang mas mataas na bilang ng mga pagkamatay mula sa sakit ng gumagala ang sistema kaysa sa inaasahan, kalahati sa kanila dahil sa likas sakit sa puso-karamihan preductal coarctation ng ang aorta. Kapag ang mga pasyente na may sapul sa pagkabata sakit sa puso ay tinanggal mula sa mga sample ng pag-aaral, ang dami ng namamatay mula sa disorder gumagala ay hindi makabuluhang nadagdagan.

Cardiovascular malformations ay isang malubhang alalahanin na ito ay ang pinaka-karaniwang dahilan ng kamatayan sa mga matatanda sa Turner sindrom. Ito ay tumatagal ng isang mahalagang bahagi sa 3-tiklop na pagtaas sa kabuuang dami ng namamatay at sa pinababang pag-asa sa buhay (hanggang sa 13 taon) na nauugnay sa Turner sindrom.

Sanhi

Ayon sa Sybert, 1998 ang data ay hindi sapat upang payagan ang mga konklusyon tungkol sa mga phenotype-karyotype correlations sa pagsasaalang-alang sa cardiovascular malformations sa Turner sindrom dahil ang bilang ng mga indibidwal na-aral sa loob ng mas mababa karaniwang group karyotype na ay masyadong maliit. Iba pang mga pag-aaral ay Iminumungkahi rin ng pagkakaroon ng mga nakatago mosaicisms na hindi masuri sa dati karyotypic pinag-aaralan sa ilang mga pasyente na may 45, X karyotype.

Sa wakas, ang mga asosasyon sa pagitan ng mga karyotype at phenotypic mga katangian, kabilang ang mga cardiovascular malformations, mananatiling ang kaduda-dudang.

Pagkalat ng cardiovascular malformations

Ang pagkalat ng cardiovascular malformations sa mga pasyente na may Turner sindrom ay saklaw mula sa 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) sa 45% (Dawson-Falk et al., 1992).

Ang mga pagkakaiba-iba na natagpuan sa ang iba't ibang pag-aaral ay pangunahing attributable sa mga pagkakaiba-iba sa mga di-nagsasalakay pamamaraan na ginamit para sa screening at ang mga uri ng lesions na maaari nilang magpakilala (Ho et al., 2004). Gayunpaman Sybert, 1998 ay nagmumungkahi na maaaring ito ay lamang attributable sa maliit na bilang ng mga paksa sa mga pinaka-pag-aaral.

Iba't ibang karyotypes ay maaaring magkaroon ng differing pagkalat ng cardiovascular malformations. Dalawang pag-aaral ay nakita pagkalat ng cardiovascular malformations ng 30% sa isang pangkat ng mga dalisay 45, X monosomy. Subalit isinasaalang-alang ng iba pang mga grupo karyotype, sila ay iniulat ng isang pagkalat ng 24.3% na maaaring humantong sa isang umuunlad na valvular dysfunction bilang evidenced sa pamamagitan ng ng aorta stenosis o regurgitation.

Gamit ang pagkalat mula sa 12.5% ​​sa 17.5% (Dawson-Falk et al., 1992), ang balbula bicuspid ng aorta ay ang pinaka-karaniwang likas na kapangitan na nakakaapekto sa puso sa ito sindrom. Ito ay karaniwang ilang ngunit maaaring ito ay nakikita sa kumbinasyon sa iba pang mga anomalies, lalo na coarctation ng ang aorta.

Coarctation ng aorta. Pagitan ng 5% at 10% ng mga ipinanganak sa Turner sindrom coarctation ng aorta, ang isang likas na narrowing ng pababang aorta, kadalasan lamang malayo sa gitna sa pinagmulan ng kaliwang subclavian arterya at kabaligtaran sa ang maliit na tubo (at kaya termed "juxtaductal").

Pagtatantya ng pagkalat ng kapangitan na ito sa mga pasyente sa Turner sindrom saklaw mula sa 6.9%

Sa pamamahala ng isang pasyente sa Turner sindrom ito ay mahalaga sa tandaan na ang mga kaliwang panig cardiovascular malformations sa Turner sindrom resulta sa isang nadagdagan pagkamaramdamin sa bacterial endocarditis. Samakatuwid kontra sa sakit antibiotics ay dapat isaalang-alang kapag ang mga pamamaraan na may mataas na endocarditis panganib ay ginanap, tulad ng dental paglilinis.

• Allen et al., 1986 na sinusuri 28 batang babae na may Turner sindrom, ay natagpuan ng isang makabuluhang mas mataas ibig sabihin ng aorta root lapad sa mga pasyente sa Turner sindrom kaysa sa control group (katugma para sa katawan ibabaw lugar). Gayunman, ng aorta diameter ng root na natagpuan sa Turner sindrom pasyente ay pa rin rin sa loob ng mga limitasyon.
• Na ito ay nakumpirma na sa pamamagitan ng pag-aaral ng Dawson-Falk et al., 1992 na sinusuri 40 pasyente na may Turner sindrom. Ipinakita talaga nila ang parehong natuklasan: ang isang malawak na ang ibig sabihin ng aorta root lapad, na gayunman ay nananatiling sa loob ng normal na saklaw para sa lugar ng ibabaw ng katawan.

Sybert, 1998 mga puntos out na ito ay mananatiling unproven na ng aorta root diameters na medyo malaki para sa lugar ng ibabaw ng katawan ngunit pa rin na rin sa loob ng normal na mga limitasyon magpahiwatig ng isang panganib para sa umuunlad pagluwang.

Pagkalat ng ng aorta abnormalities

Ang pagkalat ng ng aorta root pagluwang mga saklaw mula sa 8.8%

Pagkakatay ng ng aorta nakakaapekto sa 1% sa 2% ng mga pasyente na may Turner sindrom. Bilang isang resulta, ang anumang ng aorta ng pagluwang ng root ay dapat seryoso kinuha sa account na maaari itong maging isang malalang pagkakatay ng aorta. Ang regular na pagmamanman ay lubos na inirerekumenda.

Pampag-anak

Babae sa Turner sindrom ay halos madaling pagang. Habang ang ilang mga kababaihan sa Turner sindrom ay may matagumpay na maging buntis at dala ang kanilang pregnancies sa term, ito ay napaka-bihira at ay karaniwang limitado sa mga kababaihan na karyotypes ay hindi 45, X. Kahit na kapag ang tulad pregnancies mangyari, mayroong isang mas mataas kaysa sa average na panganib ng kabiguan o kapanganakan depekto, kasama Turner sindrom o Down sindrom. Ang ilang mga kababaihan sa Turner sindrom na ay hindi magbuntis nang walang medikal interbensyon ay maaaring upang gamitin ang IVF o iba pang mga pagkamayabong paggamot.

Karaniwan estrogen kapalit therapy ay ginagamit upang udyok ng paglago ng pangalawang seksuwal na mga katangian sa panahon kapag pagdadalaga dapat simula. Habang napaka-ilang mga kababaihan sa Turner sindrom magregla spontaneously, estrogen therapy ay nangangailangan ng isang regular na pagpapadanak ng may isang ina aporo ("withdrawal dinudugo") upang pigilan ang kanyang lamba. Withdrawal dinudugo ay sapilitan buwanan, tulad ng regla, o mas madalas, karaniwang sa bawat tatlong buwan, kung ang desires ng pasyente. Estrogen therapy ay hindi gumawa ng isang babae sa nonfunctional ovaries mayamang, ngunit ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa tulong ng na pagpaparami; sa kalusugan ng matris ay dapat na pinananatili sa estrogen kung ang isang karapat-dapat na babae sa Turner sindrom kagustuhan upang gamitin IVF.

Turner sindrom Paggamot

Bilang isang chromosomal kondisyon, walang lunas para sa Turner sindrom. Gayunpaman, magkano ang maaaring gawin upang paliitin ang mga sintomas. Halimbawa:

• Paglago hormon, maging nag-iisa o may mababang dosis ng androgen, ay dagdagan ang paglago at marahil huling na adult taas. Paglago hormon ay inaprubahan ng ang US Pagkain at Drug Administration para sa paggamot ng Turner sindrom at ito ay sakop ng maraming mga plano sa seguro. May na katibayan na ito ay epektibo, kahit na sa mga toddlers.

• Estrogen kapalit therapy ay ginamit dahil ang kondisyon ay inilarawan sa 1938 upang isulong ang pagbuo ng mga sekundaryong sekswal na katangian. Estrogens ay napakahalaga para sa pagpapanatili ng magandang integridad ng buto at tissue kalusugan.

Ang artikulong ito ay lisensiyado sa ilalim ng Creative Commons Attribution- ShareAlike License. Gumagamit ito ng materyal mula sa mga artikulo sa Wikipedia sa " Turner sindrom "Lahat ng materyal na inangkop ginamit mula sa Wikipedia ay magagamit sa ilalim ng mga tuntunin ng Creative Commons Attribution -ShareAlike License . Wikipedia ® mismo ay isang rehistradong trademark ng Wikimedia Foundation, Inc.