Turnerin oireyhtymää
Turnerin oireyhtymää tai Ullrich-Turnerin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä "sukurauhasten dysgenesis") käsittää useita ehtoja, joista monosomia X (ilman koko sukupuoli-kromosomi) on yleisin. Se on kromosomi häiriö, jossa kaikki tai osa yhtä sukupuolikromosomit on poissa (ei vaikuta ihmisillä on 46 kromosomia, joista 2 sukupuolikromosomit). Tyypillinen naisilla on 2 X-kromosomia, mutta Turnerin oireyhtymää, yksi näistä sukupuolikromosomit puuttuu tai on muita häiriöitä. Joissakin tapauksissa puuttuu kromosomi esiintyy soluissa, mutta ei muuta, edellytys kutsutaan mosaicism tai "Turner mosaicism".
Esiintyy 1 ulos joka 2500 tyttöjen oireyhtymä ilmenee monella tavalla. On tyypillistä fyysisiä poikkeavuuksia, kuten lyhytkasvuisuus, turvotus, leveä rinta, matala hiusraja, alempi korvat, ja webbed kaulaa. Tytöt Turnerin oireyhtymää on tyypillisesti sukurauhasten toimintahäiriötä (työelämän ulkopuolella munasarjat), joka johtaa amenorrea (ei kuukautiset) ja hedelmättömyyttä. Samanaikainen terveydenhuollon kysymykset ovat myös usein läsnä, kuten synnynnäinen sydänvika, kilpirauhasen (alennettu hormonin eritystä kilpirauhasen), diabetes, näköhäiriöitä, kuulo koskee, ja monet muut autoimmuunisairaudet. Lopuksi, erityinen malli kognitiivisia häiriöitä on usein havaittu, joilla on vaikeuksia visuospatial, matemaattisia ja muistin alueilla.
Turnerin oireyhtymän oireiden
Tavallisia oireita Turnerin oireyhtymä sisältää:
- Lyhytkasvuisuus
- Lymphedema (turvotusta) sekä käsien ja jalkojen
- Leveä rintakehä (''kilpi rinnassa'') ja laajasti rivivälillä nännit
- Matala hiusraja
- Alempi korvat
- Sukuelinten hedelmättömyys
- Alkeellisia munasarjat Gonadaalisesta viiru (alikehittynyt sukupuolirauhasen rakenteet)
- Kuukautisia, tai puuttuminen kuukautiset
- Painonnousu, liikalihavuus
- Shield muotoinen rintakehä sydämen
- Lyhennetty metacarpal IV (käsi)
- Pienet kynnet
- Ominaisuus kasvojen
- Webbed kaula kystistä hygroma lapsenkengissä
- Koarktaatio
- Huono rintojen kehitys
- Horseshoe munuaisen
- Näkövammaisten kovakalvoa, sarveiskalvo, glaukooma, jne.
- Korvatulehduksia ja kuulon
Muita oireita voivat olla pieni alaleuka (micrognathia), cubitus valgus (osoittautui-out kyynärpäät), pehmeä ylösalaisin kynnet, kämmenien rypyt ja roikkuvat silmäluomet. Harvinaisempia ovat pigmentoituneet myyrät, kuulon heikkenemistä, ja korkea-kaari kitalaessa (kapea yläleuassa). Turnerin oireyhtymää ilmenee eri tavoin eri naisen vaikuttaa kunnossa, eikä kaksi henkilöä jakavat samat oireet.
Turnerin oireyhtymä Riskitekijät
Riskitekijöitä Turnerin oireyhtymää ei tunneta. Nondisjunctions kasvaa äidin iän, kuten Downin syndrooma, mutta vaikutus ei ole selvä Turnerin oireyhtymää. Se on myös tuntematon, jos on olemassa geneettinen taipumus esittää joka aiheuttaa poikkeavuutta, vaikka monet tutkijat ja lääkärit Turners naiset sitä mieltä, että tämä on erittäin epätodennäköistä.
Tällä hetkellä ei ole tiedossa syytä Turnerin oireyhtymää, vaikka useita teorioita ympäröivän aihe. Vain kiinteitä että tunnetaan nykyään, että aikana käsitys kokonaan tai osittain toisen sukupuolen kromosomi ei kulkeutuu sikiöön.
Turnerin oireyhtymää Ilmaantuvuus
Noin 98 prosenttia kaikista sikiön Turnerin oireyhtymä johtaa keskenmenoon. Turnerin oireyhtymää noin 10 prosenttia kokonaismäärästä keskenmenoon Yhdysvalloissa. Ilmaantuvuus Turnerin oireyhtymää elävien naisten syntymät uskotaan olevan 1 2500.
Turnerin oireyhtymää Historia
Oireyhtymä on nimetty Henry Turner, Oklahoma endokrinologian, joka kuvasi sen vuonna 1938. Euroopassa sitä kutsutaan usein Ullrich-Turnerin oireyhtymä tai jopa Bonnevie-Ullrich-Turnerin oireyhtymää myöntää, että aikaisemmissa tapauksissa oli myös kuvattu Euroopan lääkärit.
Ensimmäinen julkaistu raportti naaras 45, X karyotyyppi oli vuonna 1959 tohtori Charles Ford ja kollegojen Harwell ja Guyn sairaalassa Lontoossa. Se löytyi 14-vuotias tyttö merkkejä Turnerin oireyhtymää.
Turnerin oireyhtymä Diagnoosi
Turnerin oireyhtymää voi diagnosoida lapsivesipunktio raskauden aikana. Joskus, sikiöiden Turnerin oireyhtymää havaitaan epätavallisen ultraäänen tulokset (esim. sydänvika, munuaisten poikkeavuus, kystinen hygroma, askites). Vaikka toistumisen riskiä ei ole lisääntynyt, Perinnöllisyysneuvonta on usein suositellaan perheille, joilla on ollut raskauden tai lapsen Turnerin oireyhtymää.
Testi, jota kutsutaan karyotyyppi tai kromosomianalyysit, analysoi kromosomi kokoonpano yksilön. Tämä on testi valinta diagnosoida Turnerin oireyhtymää.