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Quel est Syndrome de Turner ?

Par , BPharm

Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui affecte les femmes qui sont manquantes complet ou ont des anomalies à un de leurs deux chromosomes de X. Henry Turner a décrit la première fois le syndrome en 1938 et son nom vient de ceci.

Le Syndrome de Turner affecte approximativement 1 dans chaque 2000 filles nées dans une certaine mesure bien que la gravité du syndrome puisse varier considérablement. Ceci est habituellement lié au degré d'anomalie du Chromosome X. La Monosomie X est le type le plus commun et se rapporte quand le Chromosome X est complet manquant ; considérant que le mosaïcisme quelques cellules ont deux et certains ont une copie du Chromosome X.

Causes

Le Syndrome de Turner est provoqué par un défaut dans le Chromosome X donné à la femelle par son père ou mère. Ceci semble se produire spontanément, et il ne semble pas y a une barrette héréditaire qui prédisposera des parents à donner naissance à un descendant avec le Syndrome de Turner. De Même, il est peu probable qu'une famille avec un enfant avec le syndrome avec aient un autre enfant avec le syndrome.

Symptômes

Les symptômes caractéristiques du Syndrome de Turner sont :

  • Petite taille
  • Lymphedema des mains et des pieds
  • Poitrine Grande
  • Délié Faible
  • Oreilles de Réglage bas
  • Collet Palmé
  • Grammage Accru
  • Petits clous de doigt
  • Développement des seins Faible
  • Handicap visuel
  • Infections de l'oreille et perte auditive

La Plupart Des femmes sont également stériles, car il y a un certain présent gonadique de dysfonctionnement, et peuvent ne pas avoir les règles régulièrement. Cependant, quelques femmes ont été capables devenir spontanées enceinte et d'autres à l'aide des programmes de fertilité.

Supplémentaire, le déficit de apprentissage cognitif peut être évident, en particulier pour la mémoire et des concepts mathématiques.

Diagnostic

Le Diagnostic peut se produire avant la naissance de l'enfant, pendant l'enfance ou pendant que la fille se développe en jeune femme.

Avant la naissance, l'ultrason d'un bébé affecté peut montrer des signes d'anomalies de coeur ou de rein, ou la collection liquide fait partie du fuselage comme derrière le collet.

Pendant l'enfance, les symptômes matériels caractéristiques, tels que le collet palmé, les oreilles de réglage bas et le délié faible sont indicatifs du syndrome.

D'Autres symptômes d'avis de filles seulement pendant qu'ils se développent en jeune femme quand ils peuvent se développer aussi grands que prévu et ne pas avoir les cycles menstruels anormaux et le développement matériel.

Pour confirmer le diagnostic sur la présence des symptômes indicatifs un karyotype, ou l'analyse chromosomique, peut être entrepris pour déterminer la composition chromosomique.

Complications

Le Syndrome de Turner met des femmes à un plus gros risque d'autres états de santé, tels que la cardiopathie congénitale, la hypothyroïdie, le diabète et une certaine maladie auto-immune.

Les malformations Cardiovasculaires liées au Syndrome de Turner sont la plupart de cause classique de la mort et des femmes adultes avec le syndrome, par conséquent posant en tant que préoccupation. La cause de ces pannes est toujours inconnu et davantage de recherche est exigée.

L'Infertilité est répandue parmi des femmes avec le Syndrome de Turner et presque chaque femme avec le syndrome est affectée. Cependant, dans de rares cas une femme a pu devenir enceinte, spontanément ou à l'aide des programmes de fertilité, et transporte le plein-état de grossesse. Les Anomalies congénitales telles que le syndrome et le Syndrome de Down de Spire sont plus communes dans les bébés nés aux mères avec le Syndrome de Turner.

Demande De Règlement

Il n'y a aucun remède pour le Syndrome de Turner car il est provoqué par des anomalies dans les chromosomes de la personne. Cependant, certaines techniques de management peuvent être adoptées pour aider à réduire l'incidence des symptômes.

L'Hormone de croissance peut être gérée aux jeunes femmes pour les aider pour atteindre leur taille adulte prévue et peut être utilisée d'un jeune âge dans tout l'enfance.

Les Thérapies de remplacement à l'oestrogène peuvent aider à initier des caractéristiques sexuelles au moment de la puberté, car il est rare pour que ceci se produise spontanément. C'est particulièrement important pour les femmes qui peuvent souhaiter concevoir un enfant à une date ultérieure avec l'aide d'IVF, car la maintenance de l'utérus et de la garniture endométriale est essentielle pour donner naissance à un enfant en bonne santé.

Références

[Davantage de Relevé : Syndrome de Turner]

Last Updated: May 20, 2015

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