Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Syndrome de Turner

Syndrome de Turner ou Ullrich-syndrome de Turner (aussi connu comme "dysgénésie gonadique") englobe plusieurs conditions, dont la monosomie X (absence d'un chromosome du sexe tout entier) est le plus commun. Il s'agit d'une anomalie chromosomique dans lequel tout ou partie d'un des chromosomes sexuels est absent (humains affectés ont 46 chromosomes, dont deux sont les chromosomes sexuels). Femelles ont deux chromosomes typiques X, mais dans le syndrome de Turner, un de ces chromosomes sexuels est manquant ou a d'autres anomalies. Dans certains cas, le chromosome manquant est présent dans certaines cellules, mais pas les autres, une condition appelée mosaïcisme ou «Turner en mosaïque.

Survenant dans 1 cas sur tous les 2500 filles, le syndrome se manifeste dans un certain nombre de façons. Il est caractéristique des anomalies physiques, comme la stature courte, de l'enflure, la poitrine large, bas délié, oreilles basses, et le cou palmé. Les filles ayant un syndrome de Turner généralement une dysfonction gonadique (non ouvrable ovaires), ce qui entraîne une aménorrhée (absence de cycle menstruel) et la stérilité. Problèmes de santé concomitants sont également souvent présents, y compris les maladies cardiaques congénitales, l'hypothyroïdie (sécrétion de l'hormone thyroïdienne réduite par l'), diabète, problèmes de vision, les préoccupations audience, et de nombreuses autres maladies auto-immunes. Enfin, un modèle spécifique des déficits cognitifs est souvent observée, avec des difficultés particulières dans visuo-spatiales, mathématiques, et les zones de mémoire.

Les symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes communs du syndrome de Turner comprennent:

  • Petite taille
  • Le lymphœdème (gonflement) des mains et des pieds
  • Large poitrine (thorax bouclier'''') et espacées mamelons
  • Bas délié
  • Implantation basse des oreilles
  • La stérilité de la reproduction
  • Rudimentaire strie ovaires gonadiques (sous-développées des structures gonadiques)
  • L'aménorrhée, ou l'absence d'une période menstruelle
  • Augmentation de poids, l'obésité
  • Bouclier du thorax en forme de cœur
  • Raccourcie métacarpien IV (de main)
  • Petits ongles
  • Traits faciaux caractéristiques
  • Cou palmé d'hygroma kystique dans la petite enfance
  • La coarctation de l'aorte
  • Le développement des seins pauvres
  • Reins en fer à cheval
  • Déficience visuelle sclérotique, la cornée, du glaucome, etc
  • Les infections d'oreille et une perte auditive

D'autres symptômes peuvent inclure une petite mâchoire inférieure (micrognathie), cubitus valgus (tourné-out coudes), doux clous renversés, pli palmaire et les paupières tombantes. Moins courantes sont taupes pigmentées, la perte d'audition, et un palais de grande arche (maxillaire étroit). Syndrome de Turner se manifeste différemment chez chaque femme affectée par la condition, et il n'ya pas deux individus se partagent les mêmes symptômes.

Facteurs de risque du syndrome de Turner

Facteurs de risque de syndrome de Turner ne sont pas bien connus. Nondisjunctions augmenter avec l'âge maternel, comme le syndrome de Down, mais cet effet n'est pas clair pour le syndrome de Turner. Il est également inconnu si il ya une prédisposition génétique actuelle qui provoque l'anomalie, bien que la plupart des chercheurs et des médecins traitant les femmes tourneurs d'accord que cela est hautement improbable.

Il ya actuellement aucune cause connue pour un syndrome de Turner, mais il existe plusieurs théories entourant le sujet. Le seul fait solide qui est connu aujourd'hui, est la partie conception pendant tout ou partie des chromosomes sexuels seconde n'est pas transféré au fœtus.

Incidence du syndrome de Turner

Environ 98 pour cent de tous les fœtus avec un résultat syndrome de Turner en fausse couche. Le syndrome de Turner représente environ 10 pour cent du nombre total d'avortements spontanés dans les États-Unis. L'incidence du syndrome de Turner dans les naissances vivantes des femmes est considérée comme une en 2500.

Histoire du syndrome de Turner

Le syndrome est nommé d'après Henry Turner, un endocrinologue Oklahoma, qui l'a décrite en 1938. En Europe, il est souvent appelé le syndrome de Turner-Ullrich ou même Bonnevie-Ullrich-syndrome de Turner à reconnaître que les cas antérieurs avaient également été décrite par les médecins européens.

Le premier rapport publié par une femme avec un 45, X caryotype était en 1959 par le Dr Charles Ford et ses collègues à l'Hôpital Harwell et Guy à Londres. Il a été trouvé dans une jeune fille de 14 ans présentant des signes de syndrome de Turner.

Diagnostic du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner peut être diagnostiquée par amniocentèse pendant leur grossesse. Parfois, les fœtus avec syndrome de Turner sont identifiés par les résultats de l'échographie anormale (malformation cardiaque à savoir, des reins anomalie, hygroma kystique, ascite). Bien que le risque de récurrence n'est pas augmenté, le conseil génétique est souvent recommandé pour les familles qui ont eu une grossesse ou d'un enfant avec le syndrome de Turner.

Un test, appelé un caryotype ou une analyse des chromosomes, les analyses de la composition chromosomique de l'individu. C'est le test de choix pour diagnostiquer le syndrome de Turner.

Pronostic du syndrome de Turner

Alors que la plupart des résultats physiques dans le syndrome de Turner sont inoffensifs, il peut y avoir d'importants problèmes médicaux associés au syndrome.

Cardiovasculaire

Price et al. (Étude de 1986 de 156 patients de sexe féminin avec syndrome de Turner) a montré un nombre significativement plus élevé de décès dus aux maladies du système circulatoire que prévu, la moitié d'entre eux à cause de la maladie cardiaque congénitale, la plupart du temps coarctation preductal de l'aorte. Lorsque les patients atteints de cardiopathie congénitale ont été omises de l'échantillon de l'étude, la mortalité par troubles circulatoires n'était pas significativement augmenté.

Malformations cardiovasculaires sont un grave problème car il est la cause la plus fréquente de décès chez les adultes atteints du syndrome de Turner. Il prend une part importante dans l'augmentation de 3 fois la mortalité globale et l'espérance de vie réduite (jusqu'à 13 ans) associée à un syndrome de Turner.

Cause

Selon Sybert, 1998 les données sont insuffisantes pour permettre des conclusions sur le phénotype caryotype corrélations en ce qui concerne les malformations cardiovasculaires dans le syndrome de Turner, car le nombre d'individus étudiés au sein des groupes caryotype moins courante est trop petit. D'autres études suggèrent également la présence de mosaicisms cachés qui ne sont pas diagnostiqués sur les analyses habituelles du caryotype chez certains patients avec 45, X caryotype.

En conclusion, les associations entre les caractéristiques phénotypiques et caryotype, y compris des malformations cardiovasculaires, restent discutables.

Prévalence des malformations cardiovasculaires

La prévalence des malformations cardiovasculaires chez les patients atteints du syndrome de Turner est comprise entre 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) à 45% (Dawson-Falk et al., 1992).

Les variations constatées dans les différentes études sont principalement attribuables aux variations des méthodes non invasives utilisées pour le dépistage et les types de lésions qu'elles peuvent caractériser (Ho et al., 2004). Cependant Sybert, 1998 suggère que ce pourrait être simplement attribuable au faible nombre de sujets dans la plupart des études.

Caryotypes différents peuvent avoir différentes prévalence des malformations cardiovasculaires. Deux études ont montré une prévalence des malformations cardiovasculaires de 30% dans un groupe de purs 45, X monosomie. Mais compte tenu des groupes de caryotype d'autres, ils ont rapporté une prévalence de 24,3%, ce qui peut conduire à un dysfonctionnement progressif valvulaires comme en témoigne une sténose aortique ou de régurgitation.

Avec une prévalence de 12,5% à 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), bicuspidie aortique est la malformation congénitale la plus courante affectant le coeur de ce syndrome. Il est habituellement isolé mais il peut être vu en combinaison avec d'autres anomalies, en particulier la coarctation de l'aorte.

La coarctation de l'aorte. Entre 5% et 10% de ceux nés avec le syndrome de Turner ont une coarctation de l'aorte, un rétrécissement congénital de l'aorte descendante, habituellement juste distale à l'origine de l'artère sous-clavière gauche et opposée à la gaine (et donc appelé «juxtaductal").

Estimations de la prévalence de cette malformation chez les patients atteints du syndrome de Turner est comprise entre 6,9%

Dans la gestion d'un patient présentant un syndrome de Turner, il est essentiel de garder à l'esprit que ces malformations cardiovasculaires du côté gauche dans le résultat du syndrome de Turner dans une susceptibilité accrue à une endocardite bactérienne. Donc antibiotiques prophylactiques devraient être considérés lors des procédures d'endocardite à haut risque sont effectuées, comme le nettoyage dentaire.

  • Allen et al., 1986 qui ont évalué 28 filles avec le syndrome de Turner, a trouvé un diamètre moyen sensiblement plus aortique racine dans les patients atteints du syndrome de Turner que dans le groupe contrôle (appariés pour la surface corporelle). Néanmoins, le diamètre de l'aorte chez les patients du syndrome de Turner sont toujours bien dans les limites.
  • Cela a été confirmé par l'étude de Dawson-Falk et al., 1992 qui ont évalué 40 patients avec syndrome de Turner. Ils ont présenté essentiellement les mêmes conclusions: un diamètre supérieur signifie racine aortique, qui reste néanmoins dans la fourchette normale de la surface corporelle.

Sybert, 1998 souligne qu'il reste à prouver que les diamètres de l'aorte qui sont relativement importantes de la surface corporelle, mais encore bien dans les limites normales impliquent un risque pour la dilatation progressive.

Prévalence des anomalies aortiques

La prévalence de la dilatation de la racine aortique varie de 8,8%

La dissection aortique touche 1% à 2% des patients atteints de syndrome de Turner. En conséquence toute dilatation de la racine aortique doit être sérieusement pris en compte car il pourrait devenir une dissection aortique fatale. La surveillance de routine est fortement recommandée.

Reproductive

Les femmes souffrant du syndrome de Turner sont presque universellement infertiles. Alors que certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont réussi à devenir enceinte et effectué leur grossesse à terme, cela est très rare et se limite généralement à ces femmes dont le caryotype ne sont pas 45, X. Même lorsque ces grossesses se produisent, il ya un risque plus élevé que la moyenne des défauts fausse couche ou de naissance, y compris le syndrome de Turner ou syndrome de Down. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner qui sont incapables de concevoir sans intervention médicale peut être capable d'utiliser des traitements de fertilité FIV ou autres.

Habituellement une thérapie de remplacement d'oestrogène est utilisé pour stimuler la croissance des caractères sexuels secondaires au moment où la puberté devrait apparition. Alors que très peu de femmes avec syndrome de Turner spontanément menstruations, un traitement par estrogènes nécessite une excrétion régulière de la muqueuse utérine ("hémorragie de privation") pour empêcher sa prolifération. Des saignements de retrait peuvent être induits par mois, comme la menstruation, ou moins souvent, habituellement tous les trois mois, si les désirs du patient. Œstrogénothérapie ne rend pas une femme avec des ovaires non fonctionnels fertiles, mais il joue un rôle important dans la reproduction assistée, la santé de l'utérus doit être maintenu avec de l'oestrogène, si une femme éligible au syndrome de Turner souhaite utiliser la FIV.

Traitement du syndrome de Turner

Comme condition chromosomiques, il n'existe aucun remède pour le syndrome de Turner. Toutefois, beaucoup peut être fait pour minimiser les symptômes. Par exemple:

  • L'hormone de croissance, que ce soit seul ou avec une faible dose d'androgènes, va augmenter la croissance et la taille adulte sans doute définitive. L'hormone de croissance est approuvé par la Food and Drug Administration américaine pour le traitement du syndrome de Turner et est couvert par de nombreux régimes d'assurance. Il est prouvé que cela est efficace, même dans les tout-petits.
  • Thérapie de remplacement d'oestrogène a été utilisé depuis l'état a été décrit en 1938 pour promouvoir le développement des caractères sexuels secondaires. Les œstrogènes sont cruciaux pour le maintien de l'intégrité osseuse et la bonne santé des tissus.

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