Turner-Syndrom
Turner-Syndrom oder Ullrich-Turner-Syndrom (auch als "Gonadendysgenesie" genannt) umfasst mehrere Bedingungen, von denen Monosomie X (Fehlen einer ganzen Geschlechtschromosom) ist am häufigsten. Es ist eine chromosomale Störung, bei der alle oder einen Teil eines der Geschlechtschromosomen fehlt (unberührt Menschen haben 46 Chromosomen, davon 2 Geschlechtschromosomen). Typische Frauen haben 2 X-Chromosomen, sondern in Turner-Syndrom, einer von denen Geschlechtschromosomen fehlt oder andere Auffälligkeiten. In einigen Fällen ist die fehlenden Chromosom in einigen Zellen, andere aber nicht, ein Zustand bezeichnet als Mosaik oder "Turner Mosaik".
Auftretende in 1 von jeweils 2500 Mädchen, manifestiert das Syndrom selbst in eine Reihe von Möglichkeiten. Es gibt charakteristische körperliche Auffälligkeiten, wie Kleinwuchs, Schwellung, breite Brust, tiefer Haaransatz, tiefsitzende Ohren und Schwimmhäuten zwischen den Hälsen. Mädchen mit Turner-Syndrom in der Regel Erfahrung gonadalen Dysfunktion (non-working Eierstöcke), die in Amenorrhoe Ergebnisse (Fehlen des Menstruationszyklus) und Sterilität. Concurrent gesundheitlichen Bedenken werden auch häufig anwesend, darunter angeborene Herzfehler, Hypothyreose (verringerte Sekretion der Schilddrüse), Diabetes, Sehstörungen, Hören betrifft, und viele andere Autoimmunerkrankungen. Schließlich wird ein spezifisches Muster von kognitiven Defiziten oft beobachtet, mit besonderen Schwierigkeiten in visuell-räumliche, mathematische und Speicherbereiche.
Turner-Syndrom Symptome
Häufige Symptome der Turner-Syndrom sind:
- Kleinwuchs
- Lymphödeme (Schwellungen) der Hände und Füße
- Breite Brust (''Schild Brust'') und weit auseinander liegenden Brustwarzen
- Low Haaransatz
- Tiefsitzende Ohren
- Reproductive Sterilität
- Rudimentäre Eierstöcke Gonaden Streifen (unterentwickelte Gonaden Strukturen)
- Amenorrhoe oder das Fehlen einer Regelblutung
- Erhöhtes Gewicht, Übergewicht
- Schild geformten Thorax des Herzens
- Verkürzte Mittelhandknochen IV (von Hand)
- Kleine Fingernägel
- Charakteristische Gesichtszüge
- Webbed Hals von zystischer Hygrom in der Kindheit
- Aortenisthmusstenose
- Schlechte Brustentwicklung
- Hufeisenniere
- Sehbehinderungen Sklera, der Hornhaut, Glaukom, etc.
- Ohr-Infektionen und Hörverlust
Andere Symptome können einen kleinen Unterkiefer (Mikrognathie), Cubitus valgus (auswärtsgedrehten Ellbogen), weiche Nägel umgedrehten, palmar Falte und hängenden Augenlidern. Seltener sind Pigmentflecken, Hörverlust, und ein High-Bogen Gaumen (schmaler Oberkiefer). Turner-Syndrom äußert sich anders als in jedem weiblichen von der Störung betroffen, und keine zwei Individuen die gleichen Symptome zu teilen.
Turner-Syndrom Risk Factors
Risikofaktoren für Turner-Syndrom sind nicht bekannt. Nondisjunctions mit dem mütterlichen Alter, wie das Down-Syndrom zu erhöhen, aber dieser Effekt ist nicht für den Turner-Syndrom klar. Es ist auch nicht bekannt, ob es eine genetische Veranlagung vorhanden, dass die Anomalie verursacht, obwohl die meisten Forscher und Ärzte behandeln Turners Frauen, dass dies sehr unwahrscheinlich ist, zustimmen.
Derzeit gibt es keine bekannte Ursache für Turner-Syndrom, obwohl es mehrere Theorien rund um das Thema. Die einzige feste Tatsache, dass heute bekannt ist, ist, dass bei der Konzeption ganz oder teilweise die zweite Geschlechtschromosom ist nicht auf den Fötus übertragen.
Turner-Syndrom Inzidenz
Etwa 98 Prozent aller Feten mit Turner-Syndrom infolge einer Fehlgeburt. Turner-Syndrom macht etwa 10 Prozent der Gesamtzahl der Aborte in den Vereinigten Staaten. Die Inzidenz von Turner-Syndrom in Live weiblichen Geburten wird angenommen, dass 1 sein in 2500.
Turner-Syndrom Geschichte
Das Syndrom ist nach Henry Turner, ein Endokrinologe Oklahoma, der es im Jahre 1938 beschrieben benannt. In Europa ist es oft als Ullrich-Turner-Syndrom oder gar Bonnevie-Ullrich-Turner-Syndrom zu bestätigen, dass frühere Fälle hatten auch die von europäischen Ärzten beschrieben worden.
Die erste veröffentlichte Bericht einer Frau mit einem 45, war X Karyotyp im Jahre 1959 von Dr. Charles Ford und seine Kollegen in Harwell und Guy-Hospital in London. Es war in einem 14-jährigen Mädchen mit Anzeichen von Turner-Syndrom gefunden.
Turner-Syndrom-Diagnose
Turner-Syndrom können durch Amniozentese während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Manchmal sind Feten mit Turner-Syndrom durch abnorme sonographische Befund (dh Herzfehler, Nieren-Anomalie, zystische Hygrom, Aszites) identifiziert. Obwohl das Rezidivrisiko nicht erhöht wird, ist die genetische Beratung oft für Familien, die hatten eine Schwangerschaft oder ein Kind mit Turner-Syndrom haben empfohlen.
Ein Test, genannt Karyotyp oder eine Chromosomenanalyse, Analysen der chromosomalen Zusammensetzung der einzelnen. Dies ist der Test der Wahl zum Turner-Syndrom zu diagnostizieren.