Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner ή Ullrich-σύνδρομο Turner (επίσης γνωστή ως "γονάδων dysgenesis") περιλαμβάνει πολλούς όρους, από τα οποία μονοσωμία Χ (απουσία ενός ολόκληρου χρωμόσωμα φύλου) είναι πιο συχνή. Είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι απών (ανεπηρέαστο οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων 2 είναι φυλετικά χρωμοσώματα). Τυπικά τα θηλυκά έχουν 2 Χ χρωμοσώματα, αλλά στο σύνδρομο Turner, ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το χαμένο χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι τους άλλους, ένας όρος που αναφέρεται ως μωσαϊκισμού ή «Τέρνερ μωσαϊκισμού».

Συμβαίνουν σε 1 στους 2500 κορίτσια, το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως κοντό ανάστημα, οίδημα, ευρύ στήθος, χαμηλό hairline, χαμηλής σύνολο αυτιά, και webbed λαιμούς. Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner εμπειρία συνήθως γονάδων δυσλειτουργία (μη εργάσιμες ωοθήκες), γεγονός που οδηγεί σε αμηνόρροια (απουσία έμμηνου κύκλου) και στειρότητα. Ταυτόχρονη ανησυχίες για την υγεία είναι επίσης συχνά παρόντες, όπως η συγγενής καρδιοπάθεια, ο υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, προβλήματα όρασης, ακοής, και πολλά άλλα αυτοάνοσα νοσήματα. Τέλος, ένα συγκεκριμένο μοτίβο των γνωστικών ελλειμμάτων παρατηρείται συχνά, αντιμετωπίζουν ιδιαίτερες δυσκολίες στην οπτικοχωρική, μαθηματικών, και τις περιοχές μνήμης.

Συμπτώματα του συνδρόμου Turner

Τα συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν:

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια μικρή κάτω γνάθο (μικρογναθία), αγκώνας βλαισότητα (γυρίζω-έξω αγκώνες), μαλακό ανάποδου νύχια, παλαμο τσαλακώνεται και γέρνοντας βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι χρωματισμένα κρεατοελιές, απώλεια ακοής, καθώς και ένα υψηλής αψίδα ουρανίσκο (στενός άνω γνάθου). Σύνδρομο Turner εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε γυναίκα προσβληθεί από την ασθένεια, και δεν υπάρχουν δύο άτομα θα έχουν τα ίδια συμπτώματα.

Turner Παράγοντες Κινδύνου Σύνδρομο

Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Turner δεν είναι γνωστή. Nondisjunctions αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας, όπως για το σύνδρομο Down, αλλά το αποτέλεσμα δεν είναι σαφές για το σύνδρομο Turner. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει κάποια γενετική προδιάθεση που σήμερα προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και θεράποντες ιατροί Turners γυναίκες συμφωνούν ότι αυτό είναι εξαιρετικά απίθανο.

Σήμερα δεν υπάρχει γνωστή αιτία για το σύνδρομο Turner, αν και υπάρχουν αρκετές θεωρίες γύρω από το θέμα. Η μόνη σταθερή γεγονός ότι είναι γνωστή σήμερα, είναι ότι, για μέρος ή το σύνολο σύλληψη του δεύτερου χρωμοσώματος φύλο δεν είναι μεταφέρεται στο έμβρυο.

Turner Επίπτωση Σύνδρομο

Περίπου το 98 τοις εκατό του συνόλου των εμβρύων με σύνδρομο Turner οδηγήσει σε αποβολή. Το σύνδρομο Turner αντιπροσωπεύει περίπου το 10 τοις εκατό του συνολικού αριθμού των αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Turner στα ζώντα γεννήσεις κοριτσιών πιστεύεται ότι είναι 1 στις 2500.

Turner Ιστορία Σύνδρομο

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του Χένρι Τέρνερ, ενδοκρινολόγος Οκλαχόμα, ο οποίος την περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά Ullrich-σύνδρομο Turner ή ακόμη και Bonnevie-Ullrich-σύνδρομο Turner να αναγνωρίσουμε ότι προηγούμενες περιπτώσεις είχε επίσης περιγράφεται από ευρωπαίων γιατρών.

Η πρώτη δημοσίευσε έκθεση γυναίκα με 45, Χ καρυότυπος ήταν το 1959 από τον Δρ Charles Ford και οι συνεργάτες του στο Νοσοκομείο Harwell και Guy στο Λονδίνο. Όπως διαπιστώθηκε, το ένα 14-year-old κορίτσι με συμπτώματα του συνδρόμου Turner.

Turner διάγνωση συνδρόμου

Το σύνδρομο Turner είναι δυνατόν να διαγνωσθεί από αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές, τα έμβρυα με σύνδρομο Turner εντοπίζονται από παθολογικά ευρήματα υπέρηχο (π.χ. συγγενή καρδιοπάθεια, νεφρική διαταραχή, η κυστική hygroma, ασκίτης). Αν και ο κίνδυνος υποτροπής δεν αυξάνεται, γενετική συμβουλευτική είναι συχνά συνιστάται για οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή παιδί με σύνδρομο Turner.

Ένα τεστ, που ονομάζεται καρυότυπος ή η ανάλυση των χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωμική σύνθεση του ατόμου. Αυτό είναι το κριτήριο της επιλογής για τη διάγνωση του συνδρόμου Turner.