מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר או אולריך, תסמונת טרנר (הידוע גם בשם "dysgenesis האשכים") כוללת מספר תנאים, אשר monosomy X (היעדרות של כרומוזום המין כולו) היא הנפוצה ביותר. זוהי הפרעה כרומוזומלית שבו כל או חלק של אחד כרומוזומי המין הוא נעדר (בני האדם מושפעים יש 46 כרומוזומים, מהם 2 הם כרומוזומי המין). הנקבות אופיינית יש 2 כרומוזומי X, אבל תסמונת טרנר, אחד מאותם כרומוזומי המין חסר או יש הפרעות אחרות. במקרים מסוימים, את הכרומוזום החסר קיים בתאים מסוימים אך לא לאחרים, מצב המכונה הפסיפס או 'טרנר הפסיפס ".

המתרחשים בחוץ 1 מכל 2,500 בנות, התסמונת באה לידי ביטוי במספר דרכים. ישנם מומים פיזיים אופייניים, כגון: קומתו הנמוכה, נפיחות, חזהו הרחב, קו השיער נמוך, נמוך להגדיר האוזניים, הצוואר הארוגים. בנות עם תסמונת טרנר בדרך כלל חווים חוסר תפקוד האשכים (לא עובד השחלות), אשר התוצאות אמנוריאה (היעדר המחזור החודשי) ועקרות. בעיות בריאותיות במקביל הם גם כיום לעתים קרובות, כולל מחלת לב מולדת, בלוטת התריס (הפרשת הורמון מופחת על ידי בלוטת התריס), סוכרת, בעיות ראייה, בעיות שמיעה, ורבים מחלות אוטואימוניות אחרות. לבסוף, דפוס מסוים של ליקויים קוגניטיביים הוא נצפה לעיתים קרובות, עם קשיים מסוימים visuospatial, מתמטית, ובאזורים זיכרון.

תסמונת טרנר סימפטומים

תסמינים נפוצים של תסמונת טרנר כוללים:

תסמינים אחרים עשויים לכלול הלסת התחתונה קטנה (micrognathia), cubitus valgus (שהפך את המרפקים), מסמרים הפוכים רכים, קמט כף היד ואת עפעפיים שמוטים. פחות נפוצים הם שומות פיגמנט, אובדן שמיעה, ועל החך גבוהה קשת (maxilla צרה). תסמונת טרנר בא לידי ביטוי שונה אצל כל אישה מושפע מצבו, ואין שני אנשים חולקים את אותם סימפטומים.

הסיכון תסמונת טרנר גורמים

גורמי הסיכון להתפתחות תסמונת טרנר לא ידועים. Nondisjunctions עם העלייה בגיל האם, כגון תסמונת דאון, אבל ההשפעה היא לא ברורה תסמונת טרנר. זה גם לא ידוע אם קיים כיום נטייה גנטית הגורמת פגם, אם כי רוב החוקרים והרופאים בטיפול בנשים טרנר מסכים כי זה מאוד לא סביר.

אין כרגע סיבה ידועה תסמונת טרנר, אם כי ישנן מספר תאוריות סביב הנושא. העובדה היחידה מוצק כי ידוע היום, היא כי במהלך חלק או את כל התפיסה של כרומוזום המין השני אינו מועבר לעובר.

תסמונת טרנר תחולת

כ 98 אחוזים מכלל העוברים עם תוצאה תסמונת טרנר ב להפלה. תסמונת טרנר חשבונות עבור כ -10 אחוזים ממספרם הכולל של הפלות ספונטניות בארצות הברית. השכיחות של תסמונת טרנר ב לידות חי הנשי הוא האמין להיות 1 בשנת 2500.

טרנר תסמונת היסטוריה

התסמונת קרויה על שם הנרי טרנר, אנדוקרינולוג מאוקלהומה, שתיאר אותה בשנת 1938. באירופה, זה נקרא לעיתים קרובות אולריך, תסמונת טרנר או אפילו Bonnevie-אולריך, תסמונת טרנר להודות כי במקרים קודם לכן גם תוארה על ידי רופאים באירופה.

הדו"ח שפורסם לראשונה של אישה עם 45, קריוטיפ X היה בשנת 1959 על ידי ד"ר צ'רלס פורד ועמיתיו בבית החולים Harwell ו של גיא בלונדון. זה היה למצוא בחורה 14 בת עם סימנים של תסמונת טרנר.

אבחון תסמונת טרנר

תסמונת טרנר עשויים להיות מאובחנים על ידי בדיקת מי שפיר במהלך ההריון. לפעמים, עוברים עם תסמונת טרנר מזוהים ממצאי אולטרסאונד נורמלי (כלומר מום בלב, בכליות נורמליות, hygroma פיברוזיס, מיימת). למרות הסיכון להישנות אינו גדל, ייעוץ גנטי מומלץ לעתים קרובות עבור משפחות שעברו הריון או ילד עם תסמונת טרנר.

הבדיקה, הנקראת קריוטיפ או ניתוח כרומוזום, מנתחת את ההרכב הכרומוזומלי של הפרט. זהו המבחן של הבחירה לאבחן תסמונת טרנר.

טרנר תסמונת פרוגנוזה

בעוד רוב הממצאים הפיזיים תסמונת טרנר אינן מזיקות, לא יכול להיות בעיות רפואיות משמעותיות הקשורות לתסמונת.

לב וכלי דם

מחיר et al. (1986 המחקר של 156 נשים חולות עם תסמונת טרנר) הראו מספר גדול משמעותית של מקרי מוות ממחלות של מערכת הדם מהצפוי, מחציתם בשל מחלות לב מולדים בעיקר preductal קוארקטציה של האאורטה. כאשר מטופלים עם מחלת לב מולדת הושמטו מן המדגם של המחקר, תמותה מן הפרעות במחזור הדם לא היה גדל באופן משמעותי.

מומים קרדיווסקולרים הם חשש רציני כפי שהוא הגורם השכיח ביותר למוות בקרב מבוגרים עם תסמונת טרנר. זה לוקח חלק חשוב עלייה של פי 3 ב התמותה הכללית ואת תוחלת החיים מופחת (עד 13 שנים) קשורים עם תסמונת טרנר.

לגרום

לדברי Sybert, 1998 הנתונים אינה מספיקה כדי לאפשר מסקנות לגבי הפנוטיפ, קריוטיפ מתאמים לגבי מומים קרדיווסקולרים ב תסמונת טרנר, כי מספר האנשים למדו במסגרת קבוצות קריוטיפ פחות נפוץ הוא קטן מדי. מחקרים אחרים מראים גם את נוכחותו של mosaicisms נסתרים שאינם מאובחנים על מנתח karyotypic כרגיל אצל חלק מהחולים עם 45, X קריוטיפ.

לסיכום, את הקשרים בין המאפיינים קריוטיפ ו פנוטיפי, כולל מומים קרדיווסקולרים, להישאר בספק.

השכיחות של מומים קרדיווסקולרים

השכיחות של מומים קרדיווסקולרים בקרב חולים עם תסמונת טרנר נע בין% 17 (לעגון-Wilhelmsen et al., 2001) ל -45% (דוסון-פאלק et al., 1992).

הווריאציות נמצא במחקרים שונים נובע בעיקר וריאציות פולשני שיטות ההקרנה ואת סוגי נגעים שהם יכולים לאפיין (הו et al. 2004). עם זאת Sybert, 1998 מצביע על כך שזה יכול להיות מיוחס רק למספר קטן של הנבדקים במרבית המחקרים.

Karyotypes שונות עשויות להיות שונות השכיחות של מומים קרדיווסקולרים. שני מחקרים מצאו שכיחות של מומים קרדיווסקולרים של 30% בקבוצה של 45 טהור, X monosomy. אבל בהתחשב קבוצות קריוטיפ אחרים, הם דיווחו על שכיחות של 24.3% אשר עלול להוביל לבעיות בתפקוד valvular מתקדמת כפי שמעידים היצרות העורקים או regurgitation.

עם שכיחות של% 12.5-17.5% (דוסון-פאלק et al., 1992), שסתום אבי העורקים הטוחנת הוא מום מולד הנפוצות ביותר המשפיעות על הלב בתסמונת זו. זה בדרך כלל מבודדות, אך זה ניתן לראות שילוב עם מומים אחרים, במיוחד קוארקטציה של האאורטה.

קוארקטציה של האאורטה. בין 5% ל 10% מאלו שנולדו עם תסמונת טרנר יש קוארקטציה של האאורטה, היצרות מולדת של האאורטה היורדת, בדרך כלל דיסטלי רק כדי המוצא של העורק השמאלי subclavian אל מול צינור (וכן הלאה לכינוי "juxtaductal").

אומדני שכיחות של מום זה בחולים עם תסמונת טרנר נע בין 6.9%

בניהול של חולה עם תסמונת טרנר חשוב לזכור כי אלה של צד שמאל מומים קרדיווסקולרים בתוצאה תסמונת טרנר ב רגישות מוגברת אנדוקרדיטיס בקטריאלי. לכן אנטיביוטיקה מניעתית צריך להיחשב בעת ההליכים עם אנדוקרדיטיס בסיכון גבוה מבוצעים, כמו ניקוי שיניים.

• Allen et al. 1986 אשר העריכו 28 בנות עם תסמונת טרנר, מצאו אבי העורקים גדול משמעותית מתכוון שורש בקוטר בחולים עם תסמונת טרנר מאשר בקבוצת הביקורת (מתאימים עבור שטח הגוף). עם זאת, קוטר שורש האאורטה מצאו בחולי תסמונת טרנר היו עדיין גם בתוך גבולות.
• זו אושרה על ידי מחקר של דוסון-פאלק et al. 1992, אשר העריכו 40 מטופלים עם תסמונת טרנר. הם הציגו את הממצאים בעצם אותו: אבי העורקים גדול יותר פירושו שורש בקוטר, אשר אף על פי כן נשאר בטווח התקין עבור שטח הגוף.

Sybert, 1998 מציין כי הוא נשאר לא מוכח כי קוטר שורש האאורטה כי הם גדולים יחסית על פני השטח הגוף אבל עדיין גם בגבולות הנורמלי מרמזות על סיכון הרחבה מתקדמת.

השכיחות של הפרעות אאורטלי

השכיחות של התרחבות שורש האאורטה נע בין 8.8%

דיסקציה של אבי העורקים משפיעה על 1% עד 2% של חולים עם תסמונת טרנר. כתוצאה מכך כל התרחבות שורש האאורטה צריך להילקח ברצינות בחשבון כפי שהוא יכול להיות דיסקציה של אבי העורקים קטלנית. מעקב שגרתי מומלץ בחום.

הרבייה

נשים עם תסמונת טרנר כמעט עקרים אוניברסלית. בעוד כמה נשים עם תסמונת טרנר יש בהצלחה להריון ונשא ההריונות שלהן טווח, זה נדיר מאוד מוגבל בדרך כלל אלה נשים אשר karyotypes הם לא 45, X. גם כאשר הריונות כאלה קורים, קיים סיכון גבוה יותר מאשר הממוצע של מומים הפלה או לידה, כולל תסמונת טרנר או תסמונת דאון. ישנן נשים עם תסמונת טרנר, שאינם יכולים להרות ללא התערבות רפואית יוכלו להשתמש טיפולי פוריות הפריה חוץ גופית או אחר.

בדרך כלל, טיפול בתחליפי אסטרוגן משמש כדי לדרבן צמיחה של מאפיינים מיניים משניים בזמן ההתבגרות יש התפרצות. בעוד מעט מאוד נשים עם תסמונת טרנר וסת באופן ספונטני, טיפול באסטרוגן דורש קבוע השלת רירית הרחם ("דימום") כדי למנוע צמיחת יתר שלה. דימום יכול להיגרם חודשית, כמו הווסת, או בתדירות נמוכה יותר, בדרך כלל כל שלושה חודשים, אם רצונות המטופל. טיפול אסטרוגן לא עושה אישה עם שחלות מתפקד פורייה, אבל זה ממלא תפקיד חשוב ברבייה סייעה; הבריאות של הרחם חייבת להישמר עם אסטרוגן אם אישה זכאית עם תסמונת טרנר מבקש להשתמש IVF.

הטיפול בתסמונת טרנר

כתנאי כרומוזומליות, אין תרופה לתסמונת טרנר. עם זאת, ניתן לעשות כדי למזער את הסימפטומים. לדוגמה:

• הורמון הגדילה, לבד או עם מינון נמוך של אנדרוגן, יגדיל את הצמיחה לגובה הסופי כנראה מבוגר. הורמון הגדילה הוא אושר על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני לטיפול בתסמונת טרנר הוא מכוסה על ידי תוכניות ביטוח רבות. ישנן עדויות כי זה יעיל, אפילו פעוטות.

• טיפול בתחליפי אסטרוגן שימש מאז מצבו הוגדר בשנת 1938 כדי לקדם את הפיתוח של מאפיינים מיניים משניים. אסטרוגנים הם בעלי חשיבות קריטית לשמירה על שלמות העצמות טוב לבריאות רקמות.

מאמר זה הוא ברשיון במסגרת רשיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . זה משתמש בתוכן מ ויקיפדיה מאמר על " תסמונת טרנר "כל חומר המותאם משמש מוויקיפדיה זמין תחת התנאים של רישיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . ויקיפדיה ® עצמו הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, Inc