टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम या Ullrich टर्नर सिंड्रोम (भी "gonadal अपजनन" के रूप में जाना जाता है) कई स्थितियों, जिनमें से monosomy एक्स (एक पूरे लिंग गुणसूत्र के अभाव) सबसे आम है शामिल हैं. यह एक गुणसूत्र विकार है जिसमें सभी सेक्स क्रोमोसोम में से एक का हिस्सा या अनुपस्थित है (अप्रभावित मनुष्य के 46 गुणसूत्रों, जिनमें से 2 सेक्स क्रोमोसोम है). ठेठ महिलाओं 2 एक्स क्रोमोसोम है, लेकिन टर्नर सिंड्रोम, उन सेक्स क्रोमोसोम में से एक में याद आ रही है या अन्य असामान्यताएं है. कुछ मामलों में, लापता गुणसूत्र कुछ कोशिकाओं में मौजूद है, लेकिन दूसरों को नहीं है, एक mosaicism या 'टर्नर mosaicism' के रूप में निर्दिष्ट शर्त.

हर 2500 लड़कियों के बाहर 1 में होने वाली सिंड्रोम ही तरीके का एक संख्या में प्रकट होता है. जैसे छोटे कद, सूजन, व्यापक छाती, कम सिर के मध्य, कम सेट कान, और झिल्लीदार गर्दन विशेषता शारीरिक असामान्यताएं, कर रहे हैं. टर्नर सिंड्रोम के साथ लड़कियों को आमतौर पर gonadal शिथिलता (गैर काम कर रहे अंडाशय), (मासिक धर्म चक्र के अभाव) amenorrhea में जो परिणाम और बाँझपन का अनुभव. समवर्ती स्वास्थ्य चिंताओं भी अक्सर मौजूद जन्मजात हृदय रोग, हाइपोथायरायडिज्म (कम थाइरोइड द्वारा हार्मोन स्राव), मधुमेह, दृष्टि समस्याओं, सुनवाई चिंताओं, और कई अन्य autoimmune रोग सहित. अंत में, संज्ञानात्मक घाटे के एक विशिष्ट स्वरूप अक्सर visuospatial में विशेष कठिनाइयों, गणितीय, और स्मृति क्षेत्रों के साथ मनाया जाता है,.

टर्नर सिंड्रोम लक्षण

टर्नर सिंड्रोम के आम लक्षणों में शामिल हैं:

अन्य लक्षण एक छोटे से कम (micrognathia) जबड़े, कोहनी valgus (कोहनी बने बाहर), मुलायम upturned नाखून, हथेली का क्रीज और drooping पलकें शामिल हो सकते हैं. कम आम pigmented moles, सुनवाई हानि, और एक उच्च मेहराब तालू (संकीर्ण जबडा) कर रहे हैं. टर्नर सिंड्रोम ही स्थिति से प्रभावित प्रत्येक महिला में अलग, प्रकट होता है और कोई दो व्यक्तियों को एक ही लक्षणों का हिस्सा होगा.

टर्नर सिंड्रोम जोखिम कारक

टर्नर सिंड्रोम के लिए जोखिम कारक अच्छी तरह से ज्ञात नहीं कर रहे हैं. Nondisjunctions के लिए डाउन सिंड्रोम के रूप में मातृ उम्र के साथ वृद्धि हुई है, लेकिन है कि प्रभाव टर्नर सिंड्रोम के लिए स्पष्ट नहीं है. यह भी अज्ञात है अगर वहाँ एक आनुवंशिक predisposition है कि वर्तमान विषमता का कारण बनता है, हालांकि ज्यादातर शोधकर्ताओं और Turners महिलाओं के इलाज के डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह अत्यधिक संभावना नहीं है.

वर्तमान टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई कारण जाना जाता है, हालांकि विषय के आसपास कई सिद्धांत हैं. केवल ठोस तथ्य यह है कि आज जाना जाता है, यह है कि के दौरान गर्भाधान भाग या दूसरे लिंग गुणसूत्र के सभी भ्रूण को स्थानांतरित नहीं है.

टर्नर सिंड्रोम घटना

गर्भपात में टर्नर सिंड्रोम परिणाम के साथ सभी fetuses के लगभग 98 प्रतिशत. टर्नर सिंड्रोम के बारे में संयुक्त राज्य अमेरिका में सहज गर्भपात की कुल संख्या के 10 प्रतिशत के लिए खातों. रहते महिला जन्मों में टर्नर सिंड्रोम की घटना 2500 में 1 माना जा रहा है.

टर्नर सिंड्रोम इतिहास

सिंड्रोम हेनरी टर्नर, एक ओकलाहोमा एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, जो यह 1938 में वर्णित के बाद नाम पर रखा गया है. यूरोप में, यह अक्सर Ullrich टर्नर सिंड्रोम या भी Bonnevie - Ullrich - टर्नर सिंड्रोम को स्वीकार करते हैं कि पहले के मामलों में भी यूरोपीय डॉक्टरों द्वारा वर्णित किया गया था कहा जाता है .

एक 45 के साथ एक महिला की पहली प्रकाशित रिपोर्ट, एक्स कुपोषण डॉ. चार्ल्स फोर्ड और उनके सहयोगियों द्वारा 1959 में लंदन में Harwell और लड़के के अस्पताल में था. यह टर्नर सिंड्रोम के लक्षण के साथ एक 14 वर्षीय लड़की में पाया गया था.

टर्नर सिंड्रोम निदान

टर्नर सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान amniocentesis द्वारा निदान किया जा सकता है. कभी कभी, टर्नर सिंड्रोम के साथ भ्रूण असामान्य अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष (यानी हृदय दोष, गुर्दे विषमता, पित्ताशय hygroma, जलोदर) के द्वारा पहचाने जाते हैं. हालांकि पुनरावृत्ति का जोखिम नहीं बढ़ जाती है, आनुवांशिक परामर्श अक्सर परिवारों को गर्भावस्था या टर्नर सिंड्रोम के साथ बच्चे पड़ा है के लिए सिफारिश की है.

एक परीक्षण, कुपोषण या एक गुणसूत्र विश्लेषण कहा जाता है, व्यक्ति के गुणसूत्र संरचना का विश्लेषण करती है. यह पसंद का परीक्षण करने के लिए टर्नर सिंड्रोम निदान है.

टर्नर सिंड्रोम पूर्वानुमान

जबकि टर्नर सिंड्रोम में शारीरिक निष्कर्ष के ज्यादातर हानिरहित हैं, वहाँ महत्वपूर्ण चिकित्सा सिंड्रोम के साथ जुड़े समस्याओं किया जा सकता है.

कार्डियोवास्कुलर

मूल्य एट अल. (1986 टर्नर सिंड्रोम के साथ 156 महिला रोगियों के अध्ययन) संचार प्रणाली के रोगों से होने वाली मौतों की संख्या काफी अधिक से अधिक की उम्मीद है, उनमें से आधे जन्मजात हृदय रोग ज्यादातर महाधमनी के preductal निसंकुचन के कारण दिखाया. जब जन्मजात हृदय रोग के साथ रोगियों के अध्ययन के नमूने से छोड़े गए थे, संचार विकारों से मृत्यु दर में काफी नहीं बढ़ा दिया गया था.

हृदय विरूपताओं एक गंभीर चिंता का विषय के रूप में यह टर्नर सिंड्रोम के साथ वयस्कों में मौत का सबसे आम कारण है. यह समग्र मृत्यु दर और कम जीवन प्रत्याशा (13 साल) टर्नर सिंड्रोम के साथ जुड़े में 3 गुना वृद्धि में एक महत्वपूर्ण हिस्सा लेता है.

कारण

Sybert के अनुसार, 1998 डेटा टर्नर सिंड्रोम में हृदय विरूपताओं के संबंध में phenotype कुपोषण सहसंबंध के बारे में निष्कर्ष की अनुमति अपर्याप्त है क्योंकि कम आम कुपोषण समूहों के भीतर अध्ययन व्यक्तियों की संख्या बहुत छोटा है. अन्य अध्ययनों से यह भी है कि सामान्य karyotypic विश्लेषण पर 45, एक्स कुपोषण के साथ का निदान नहीं कर रहे हैं कुछ रोगियों में छिपा mosaicisms की उपस्थिति का सुझाव देते हैं.

अंत में, हृदय विरूपताओं सहित कुपोषण और प्ररूपी विशेषताओं, के बीच संघों, संदिग्ध रहना.

हृदय विरूपताओं की व्याप्तता

टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों के बीच हृदय विरूपताओं की व्यापकता 45% (डावसन - Falk एट अल., 1992) के लिए 17% (Landin - Wilhelmsen एट अल., 2001) से पर्वतमाला.

विभिन्न अध्ययनों में पाया विविधताओं मुख्य रूप से गैर इनवेसिव तरीकों में बदलाव की स्क्रीनिंग के लिए इस्तेमाल किया और घावों के प्रकार है कि वे चिह्नित कर सकते हैं (हो एट अल, 2004) के लिए attributable रहे हैं. हालांकि Sybert, 1998 से पता चलता है कि यह बस ज्यादातर अध्ययनों में विषयों की एक छोटी संख्या के कारण हो सकता है.

विभिन्न karyotypes हृदय विरूपताओं की व्यापकता भिन्न हो सकता है. दो अध्ययनों 45 शुद्ध, एक्स monosomy के एक समूह में 30% की हृदय विरूपताओं की व्यापकता पाया. लेकिन अन्य कुपोषण समूहों पर विचार, वे 24.3% है जो एक प्रगतिशील वाल्वुलर रोग के लिए नेतृत्व महाधमनी एक प्रकार का रोग या regurgitation के द्वारा evidenced के रूप में हो सकता है की एक प्रसार की सूचना दी.

12.5% ​​से 17.5% (डावसन - Falk एट अल., 1992) से एक प्रसार के साथ, बाइकस्पिड महाधमनी वाल्व सबसे आम जन्मजात कुरूपता इस सिंड्रोम में दिल को प्रभावित है. यह आमतौर पर अलग है, लेकिन यह अन्य विसंगतियों, विशेष रूप से महाधमनी के निसंकुचन के साथ संयोजन में देखा जा सकता है.

महाधमनी के 5% और टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लोगों के 10% के बीच निसंकुचन. महाधमनी निसंकुचन, अवरोही महाधमनी के एक जन्मजात संकुचन, आम तौर पर सिर्फ बाईं अवजत्रुकी धमनी के मूल करने के लिए बाहर का है और वाहिनी के विपरीत (और इसलिए है "juxtaductal") करार दिया.

टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों में इस कुरूपता की व्यापकता का अनुमान 6.9% से पर्वतमाला

टर्नर सिंड्रोम के साथ एक रोगी के प्रबंधन में यह आवश्यक है को ध्यान में रखना है कि जीवाणुज अन्तर्हृद्शोथ के लिए एक वृद्धि की संवेदनशीलता में टर्नर सिंड्रोम परिणाम में इन बाईं तरफा हृदय विरूपताओं. इसलिए रोगनिरोधी एंटीबायोटिक दवाओं पर विचार किया जा चाहिए जब उच्च जोखिम अन्तर्हृद्शोथ के साथ प्रक्रियाओं प्रदर्शन कर रहे हैं, जैसे दंत सफाई.

• एलन एट अल, 1986, जो टर्नर सिंड्रोम के साथ 28 लड़कियों का मूल्यांकन काफी अधिक नियंत्रण समूह की तुलना में टर्नर सिंड्रोम (शरीर सतह क्षेत्र के लिए मिलान) के साथ रोगियों में मतलब महाधमनी जड़ व्यास पाया. बहरहाल, महाधमनी जड़ टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में पाया व्यास सीमा के भीतर अच्छी तरह से अभी भी थे.
• यह डावसन Falk एट अल, 1992 जो टर्नर सिंड्रोम के साथ 40 रोगियों का मूल्यांकन के अध्ययन के द्वारा पुष्टि की गई है. एक बड़ा मतलब महाधमनी जड़ व्यास, जो फिर भी शरीर की सतह क्षेत्र के लिए सामान्य सीमा के भीतर रहता है: वे मूलतः एक ही निष्कर्ष प्रस्तुत किया.

Sybert, 1998 अंक कि यह unproven कि महाधमनी जड़ व्यास है कि शरीर की सतह क्षेत्र के लिए अपेक्षाकृत बड़ी है, लेकिन अभी भी अच्छी तरह से सामान्य सीमा के भीतर हैं प्रगतिशील फैलने के लिए एक जोखिम का मतलब रहता है.

महाधमनी असामान्यताएं की व्याप्तता

महाधमनी जड़ फैलने की व्यापकता पर्वतमाला 8.8% से

महाधमनी विच्छेदन टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों के 1% से 2% को प्रभावित करता है. एक परिणाम के रूप में खाते में किसी भी महाधमनी जड़ फैलने को गंभीरता से लिया जाना चाहिए के रूप में यह एक घातक महाधमनी विच्छेदन बन सकता है. नियमित निगरानी अत्यधिक की सिफारिश की है.

प्रजनन

टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाओं को लगभग सार्वभौमिक बांझ हैं. जबकि टर्नर सिंड्रोम के साथ कुछ महिलाओं को सफलतापूर्वक गर्भवती बन गए हैं और अवधि के लिए उनके गर्भधारण किया, यह बहुत दुर्लभ है और आम तौर पर उन महिलाओं karyotypes जिसका 45 नहीं कर रहे हैं, एक्स के लिए सीमित है यहां तक ​​कि जब ऐसे गर्भधारण होते हैं, वहाँ एक टर्नर सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम सहित गर्भपात या जन्म दोष के जोखिम औसत की तुलना में अधिक है. टर्नर सिंड्रोम, जो चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना गर्भ धारण करने में असमर्थ हैं के साथ कुछ महिलाओं को आईवीएफ या अन्य प्रजनन उपचार का उपयोग करने में सक्षम हो सकता है.

आमतौर पर एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए समय था जब यौवन की शुरुआत करना चाहिए माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए प्रयोग किया जाता है. टर्नर सिंड्रोम रजस्वला होना अनायास के साथ बहुत कुछ महिलाओं जबकि एस्ट्रोजन चिकित्सा गर्भाशय अस्तर के एक नियमित रूप से बहा ("वापसी खून बह रहा है") अपने अतिवृद्धि को रोकने की आवश्यकता है. निकासी खून बह रहा मासिक प्रेरित किया जा सकता है, मासिक धर्म, या कम अक्सर, आमतौर पर हर तीन महीने की तरह अगर रोगी इच्छाओं. एस्ट्रोजन चिकित्सा nonfunctional उपजाऊ अंडाशय के साथ एक औरत नहीं कर सकता, लेकिन यह सहायता प्रजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, गर्भाशय के स्वास्थ्य एस्ट्रोजन के साथ बनाए रखा जाना चाहिए अगर टर्नर सिंड्रोम के साथ एक पात्र औरत को आईवीएफ का उपयोग करना चाहते हैं.

टर्नर सिंड्रोम उपचार

एक गुणसूत्र शर्त के रूप में, वहाँ टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है. हालांकि, ज्यादा के लक्षणों को कम किया जा सकता है. उदाहरण के लिए:

• वृद्धि हार्मोन, या तो अकेले या एण्ड्रोजन के एक कम खुराक के साथ, विकास और शायद अंतिम वयस्क ऊंचाई में वृद्धि होगी. वृद्धि हार्मोन अमेरिका और टर्नर सिंड्रोम के उपचार के लिए खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित है और कई बीमा योजनाओं के द्वारा कवर किया है. वहाँ सबूत है कि यह प्रभावी है toddlers में भी है.

• एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी के बाद हालत 1938 में वर्णित किया गया था माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को बढ़ावा देने किया गया है. Estrogens अच्छा हड्डी अखंडता और ऊतक स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं.

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