Mi a Turner-szindróma?

Turner-szindróma

Turner-szindróma , vagy Ullrich-Turner-szindróma (is úgy ismert "Gonadal dysgenesis") magában foglalja, több feltétel, mely monosomy X (a teljes nem-kromoszóma hiánya) leggyakrabban. Kromoszóma rendellenesség, amelyben minden vagy része a nemi kromoszómákban egyike hiányzik (nem érinti az emberek van 46 kromoszóma-preparáláshoz, amely 2 vannak a nemi kromoszómák). Tipikus nőivarú állatok van 2 X kromoszómák, de a Turner-szindróma, az egyik ilyen nemű kromoszómák vagy más szokatlan. Bizonyos esetekben a hiányzó kromoszóma bizonyos cellákat, de másokat nem, mosaicism, vagy a "Turner mosaicism" említett feltétel jelen.

1 Minden 2500 lányok kívül előforduló, a szindróma ügyfélrendszer számos módon. Vannak olyan jellemző fizikai rendellenességek, mint például a rövid azután, duzzanat, széles mellkasi, alacsony hajszál, alacsony-set fülek és webbed nyakkal. Turner-szindróma lányok általában tapasztalat gonadal zavar (nem működő petefészkek), amenorrhea (a menstruációs ciklus hiánya) és a sterilitási eredményez. Egyidejű egészségügyi problémákra is gyakran jelen, beleértve a veleszületett szívbetegség, a hypothyroidism (csökkentett hormon secretion-a pajzsmirigy által), a cukorbetegség, a látási problémák, a tárgyalás vonatkozik és a sok más autoimmun betegségek. Végül, egy adott minta a kognitív hiány van gyakran figyelhető meg, különösen nehéz visuospatial, matematikai, és a memóriaterületet.

Turner-szindróma tünetek

Turner-szindróma jellemző tünetei:

Egyéb tünetek között szerepelhet egy kis állkapocshoz (micrognathia), cubitus valgus (könyökdarabok esztergált-out), puha upturned szögek, palmar gyűrődések lankadó szemhéjak. A kevésbé általános pigmentált mol, a halláskárosodással és a magas-arch-szájpad (keskeny maxilla). Turner-szindróma is megnyilvánul eltérően minden nő, az feltétel érinti, és nincs két ember megosztja a tüneteket tapasztalhatja.

Turner-szindróma kockázati tényezők

Turner-szindróma kockázati tényezők nem jól ismertek. Nondisjunctions növelni anyák életkora, mint például a Down-szindróma, de nem nyilvánvaló, a Turner-szindróma az effektus. -A ' is ismeretlen ha a genetikai hajlam jelen okozó a rendellenességének, bár a legtöbb kutatók és Turners nők ellátó orvosok megállapodnak abban, hogy ez nagyon valószínűtlen.

Jelenleg nincs Turner-szindróma okát, ha több elméletek körülvevő tárgyát. Csak szilárd az a tény, hogy a ma ismert az is, hogy conception során a második sex kromoszóma, vagy annak egy része nem kerül át a fetus.

Turner-szindróma előfordulási

Körülbelül 98 %-a with Turner syndrome összes magzatokból elhallgatása eredményez. Turner-szindróma számlák spontán vetélés, az Egyesült Államok száma mintegy tíz százalékát. Élő nők születések Turner-szindróma előfordulási gyakoriságát úgy vélte, hogy 1 2500.

Turner-szindróma története

A szindróma Henry Turner, az Oklahoma endocrinologist, aki 1938-ban le nevezték meg. Európában gyakran nevezik, Ullrich-Turner-szindróma , vagy még a Bonnevie-Ullrich-Turner-szindróma , az már korábbi esetben is európai orvosok által leírták.

Első közzétett jelentést egy nő, egy 45 X kariotípus volt Dr. Charles Ford és a munkatársak Harwell, és a fickó kórházi London 1959-ben. Turner-szindróma és egy 14 éves lány volt található.

Turner-szindróma diagnózis

Turner-szindróma a terhesség alatt lehet diagnosztizálni amniocentesis. Turner-szindróma magzatokból azonosítják, néha, rendellenes Ultrahang megállapítások (azaz szív hiba, vese rendellenesség, Hólyagi hygroma, hasvízkórt). Az ismétlődés kockázat nem növekszik, bár genetikai tanácsadás gyakran ajánlott családtagjai, akik a terhesség vagy a gyermek with Turner syndrome.

A vizsgálati, a kariotípus, vagy a kromoszóma-elemzés elemzi az egyén kromoszóma összetétele. Ez a választás Turner-szindróma diagnosztizálása vizsgálata.

Turner-szindróma előrejelzés

Turner-szindróma fizikai ténymegállapítások többségét ártalmatlanok, míg lehet a szindróma jelentős egészségügyi problémák.

Szív-és érrendszeri

Ár et al. (156 női betegek with Turner syndrome-1986-tanulmány) kimutatta a betegségek, a keringési rendszer, a vártnál, fele köszönhetően a veleszületett szívbetegség okozta halálesetek száma jelentősen nagyobb — preductal coarctation-többnyire az aortába. A vizsgálati mintából kihagyásra kerültek a betegek veleszületett szívbetegség, amikor a halandóság-ból keringési zavarok nem jelentősen növelték.

Szív-és érrendszeri sérüléseken súlyosan aggályosnak tartják, mint a leggyakoribb oka a halál, a felnőttek with Turner syndrome. Egy fontos részt vesz a 3-fold növekedése összesített halálozás és a csökkentett élettartam (legfeljebb 13 év) társított Turner-szindróma.

OK

Szerint a Sybert, hogy 1998-ban az adatok hiányosak lehetővé következtetések levonására fenotípusa-kariotípus korrelációk, tekintettel a szív-és érrendszeri sérüléseken Turner-szindróma, mert a kevésbé általános kariotípus csoportokon belül tanult egyének száma túl kicsi. Más tanulmányok azt is javasoljuk, rejtett mosaicisms, hogy nem meg, a szokásos karyotypic elemzések vannak betegek, 45, a kariotípus x jelenlétét.

Összefoglalva a kariotípus és fenotípusos jellemzők, beleértve a szív-és érrendszeri sérüléseken közötti megfeleltetések továbbra is megkérdőjelezhető.

Szív-és érrendszeri sérüléseken gyakoriságának

45 %-Át (Dawson-Falk et al., 1992) a 17 %-os (Landin-Wilhelmsen és társai, 2001) a tartományok között Turner-szindróma betegek szív-és érrendszeri sérüléseken gyakoriságának.

A különböző vizsgálatok található változatok tulajdonítható, nem invazív módszerek szűrési, és ők is jellemzése, amely típusú (Ho és mások, 2004) változásaival. Azonban a Sybert, 1998-ban javasol ez lehet egyszerűen a témákat a legtöbb kis számú tulajdonítható.

Előfordulhat, hogy a különböző karyotypes eltérő szív-és érrendszeri sérüléseken gyakoriságának. Két tanulmány a szív-és érrendszeri sérüléseken 30 %-os előfordulási gyakoriság található tiszta 45, X monosomy csoportja. De figyelembe véve más kariotípus csoportok azok fokozatos, a zavar vezethet, aortic szűkület vagy a billentyűelégtelenség bizonyít 24.3 %-os előfordulási gyakoriság.

Bicuspid aortabillentyűn előfordulási 12,5 %-ról 17,5 %-ra (Dawson-Falk et al., 1992), a leggyakoribb veleszületett deformálódás, a szív, az Ez a szindróma érintő is. Általában különálló, de együtt más rendellenességek, különösen a coarctation, az aortába lehet tekinteni.

Aorta. coarctation 5 % És 10 %-a Turner-szindróma született között van a coarctation az aortába, általában csak a disztális, a származás, a bal oldali subclavian artery, valamint a csatorna a csökkenő aorta veleszületett csökkentéséhez, (és így nevezik a "juxtaductal").

In patients with Turner-szindróma tartományok 6,9 %-ról a torzulás előfordulására vonatkozó becslések

A beteg with Turner syndrome-kezelés alapvető fontosságú, szem előtt tartva, hogy a bal oldali szív-és érrendszeri sérüléseken Turner-szindróma, egy bakteriális endocarditis iránti fokozott fogékonyság. Ezért profilaktikus antibiotikumok kell tekinteni, mint fogorvosi, nagy kockázatú endocarditis eljárások elvégzése.

• Allen és társai, 1986, aki értékelni a Turner-szindróma, 28 lányok átlagos aortic legfelső szintű jelentősen nagyobb átmérőjű patients with Turner syndrome, mint a kontrollcsoportban (a testfelület egyezik) található. Mindazonáltal Turner-szindróma betegek található aortic gyökér-átmérőjű voltak, még jól keretein belül.
• Ez megerősítette a Dawson-Falk et al., tanulmány 1992, aki értékelni a 40 betegek with Turner syndrome. Előtt ezeket alapvetően azonos megállapítások: nagyobb átlagos aortic legfelső szintű átmérőjű, mindazonáltal továbbra is a testfelület szokásos tartományon belül.

Sybert, 1998-ban rámutat arra, hogy még unproven hogy aortic legfelső szintű szervezet viszonylag nagy átmérőjű terület, de továbbra is a szokásos határokon belül jelenti a fokozatos dilatáció is kockázatot jelenthet.

Aortic rendellenességek előfordulása

Aortic legfelső szintű dilatáció % között mozog 8.8 előfordulása

Aortic boncolási hatással van a betegek with Turner syndrome a 1-2 %. Ennek eredményeként minden aortic legfelső szintű dilatáció kell komolyan figyelembe kell venni akkor is, amikor egy végzetes aortic boncolási. Erősen ajánlott a meglévő megfigyelési.

Reproduktív

Turner-szindróma nıket szinte minden terméketlen. Míg néhány nők with Turner syndrome sikeresen válik a terhes és végzett a terhesség, a kifejezés, ez nagyon ritka, és általában csak azok a nők, akiknek karyotypes 45, X-nem. Akkor is, ha az ilyen terhesség merülnek fel, van egy nagyobb, mint az átlagos veszélyét, spontán vetélés, vagy a születési hibák, beleértve a Turner-szindróma, vagy a Down-szindróma. Néhány with Turner syndrome-nők, akik nem tudja elképzelni, orvosi beavatkozás nélkül lehet IVF vagy egyéb termékenység kezelések.

Általában ösztrogén helyettesítő terápia a ösztönözhetik a növekedés másodlagos nemi jellegek, abban az időpontban, amikor a pubertás gondosan kell használni. Turner-szindróma nagyon kevés nők a spontán menstruate, míg a ösztrogén terápiás van szükség, a méh bélés ("a kivonási elszivárgást"), annak érdekében, hogy megakadályozzák a overgrowth rendszeres hajtását. Élelmezés-egészségügyi várakozási vérzés is okozta havonta, mint menstruáló nők, vagy kevésbé gyakran általában háromhavonta, amennyiben a beteg kívánja. Ösztrogén terápiás nem, hogy egy nő, működésképtelenné petefészkek termékeny, de ez fontos szerepet játszik az asszisztált reprodukció; az egészségügyi, a méh és ösztrogén fenn kell egy támogatható nő with Turner Syndrome IVF igénybe kívánja venni.

Turner-szindróma kezelése

Kromoszóma feltételeként nem gyógyítja a Turner-szindróma. Azonban még sokat tehetünk a tünetek minimalizálása érdekében. Például:

• Növekedési hormon, önmagában, vagy egy kis adag androgen, növelni fogja növekedési és valószínűleg a végső felnőtt magassága. Növekedési hormon jóváhagyta a US Food and Drug Administration Turner-szindróma kezelésére, és sok biztosítási tervek hatálya alá tartozik. Bizonyított, hogy ez valóban, még a kisgyermekek.

• Ösztrogén helyettesítő terápia használták, mivel a feltétel ismertetett 1938-másodlagos nemi jellegek fejlesztésének elősegítése érdekében. Ösztrogének jó csontegészségben integritását és szövet fenntartása szempontjából.

Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Turner-szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.