Che cos'è la sindrome di Turner?

Sindrome di Turner

Sindrome di Turner o sindrome di Turner Ullrich (conosciuto anche come "disgenesia gonadica") comprende diverse condizioni, di cui Monosomia X (assenza di un intero cromosoma sessuale) è più comune. È una patologia cromosomica in cui tutti o parte di uno dei cromosomi sesso è assente (inalterati gli esseri umani hanno 46 cromosomi, di cui 2 sono cromosomi sessuali). Tipiche femmine presentano 2 cromosomi X, ma nella sindrome di Turner, uno di quei cromosomi sessuali è manca o ha altre anomalie. In alcuni casi, il cromosoma manca è presente in alcune cellule ma non altri, una condizione chiamata mosaicismo o 'Mosaicismo Turner'.

La sindrome che si verificano in 1 fuori di ogni 2500 ragazze, manifesta in vari modi. Ci sono caratteristiche anomalie fisiche, come la statura, gonfiore, petto ampio, bassa attaccatura dei capelli, orecchie a basso impianto e pterigio del collo. Ragazze con la sindrome di Turner esperienza tipicamente disfunzione gonadica (non-lavoro ovaie), che si traduce in amenorrea (assenza del ciclo mestruale) e sterilità. Preoccupazioni per la salute simultanee sono frequentemente presenti, tra cui la cardiopatia congenita, ipotiroidismo (secrezione di ormone ridotta dalla tiroide), diabete, problemi di visione, problemi di udito e molte altre malattie autoimmuni. Infine, un modello specifico di deficit cognitivi è spesso osservato, con particolari difficoltà nel visivo-spaziali, matematica e aree di memoria.

Sintomi di sindrome di Turner

I sintomi più comuni della sindrome di Turner includono:

Altri sintomi sono una piccola mascella inferiore (micrognazia), chiodi cubito valgo (gomiti trasformato-out), morbido arricciate, palmar piega e palpebre pendenti. Meno comuni sono talpe pigmentate, perdita dell'udito e un palato alto arco (mascella stretta). Sindrome di Turner si manifesta in modo diverso in ogni femmina colpita dall'affezione e non due individui condivideranno gli stessi sintomi.

Fattori di rischio di sindrome di Turner

Fattori di rischio per la sindrome di Turner non sono ben noti. Nondisjunctions aumentare con l'età materna, come ad esempio per la sindrome di Down, ma questo effetto non è chiaro per la sindrome di Turner. Inoltre non si sa se c'è una predisposizione genetica presente che provoca l'anomalia, anche se la maggior parte dei ricercatori e medici di trattare le donne tornitori d'accordo che questo è altamente improbabile.

Non esiste attualmente alcuna causa nota per la sindrome di Turner, anche se ci sono diverse teorie che circonda il soggetto. Il fatto solo solido che è conosciuto oggi, è che durante la concezione parte o tutto il secondo cromosoma sessuale non è trasferiti per il feto.

Incidenza di sindrome di Turner

Circa il 98 per cento di tutti i feti affetti dalla sindrome di Turner provocare aborto spontaneo. Sindrome di Turner rappresenta circa il 10 per cento del numero totale di aborti spontanei negli Stati Uniti. L'incidenza della sindrome di Turner dal vivo delle nascite femminili si crede di essere 1 in 2500.

Storia di sindrome di Turner

La sindrome prende Henry Turner, un endocrinologo Oklahoma, che la descrisse nel 1938. In Europa, è spesso chiamato sindrome di Turner Ullrich o addirittura Bonnevie-Ullrich-Turner sindrome a riconoscere che i casi precedenti erano state descritte anche da medici europei.

La prima relazione pubblicata di una femmina con un 45 X cariotipo fu nel 1959 da Dr. Charles Ford e colleghi in Harwell e Hospital del ragazzo di Londra. Si è constatato in una ragazza di 14 anni con segni di sindrome di Turner.

Diagnosi di sindrome di Turner

Sindrome di Turner può essere diagnosticata mediante amniocentesi durante la gravidanza. A volte, feti affetti dalla sindrome di Turner sono identificati con l'ecografia anormale scoperte (cioè difetto cardiaco, anomalie renali, igroma, ascite). Anche se il rischio di ricorrenza non è aumentato, la consulenza genetica è spesso raccomandata per le famiglie che hanno avuto una gravidanza o un bambino con sindrome di Turner.

Un test, chiamato un cariotipo o un'analisi di cromosoma, analizza la composizione cromosomica dell'individuo. Questo è il test di scelta per diagnosticare la sindrome di Turner.

Prognosi di sindrome di Turner

Mentre la maggior parte dei risultati fisici nella sindrome di Turner sono innocua, ci possono essere significativi problemi medici associati con la sindrome.

Cardiovascolare

Prezzo et al (studio 1986 156 pazienti di sesso femminile con la sindrome di Turner) ha mostrato un numero significativamente maggiore di decessi per malattie del sistema circolatorio del previsto, la metà di loro a causa di cardiopatia congenita — principalmente preductal Coartazione dell'aorta. Quando il campione dello studio sono state omesse pazienti con cardiopatia congenita, la mortalità da disturbi circolatori non era aumentata in modo significativo.

Malformazioni cardiovascolari sono una seria preoccupazione in quanto è la causa più comune di morte negli adulti con sindrome di Turner. Ci vuole una parte importante nel 3 volte aumento nella mortalità complessiva e la ridotta aspettativa di vita (fino a 13 anni) associata alla sindrome di Turner.

Causa

Secondo Sybert, 1998 i dati sono insufficienti consentire le conclusioni circa la correlazione fenotipo-cariotipo in materia di malformazioni cardiovascolari nella sindrome di Turner, perché il numero di individui ha studiato all'interno dei gruppi di cariotipo meno comuni è troppo piccolo. Altri studi suggeriscono anche la presenza di mosaicisms nascosto che non vengono diagnosticati sulla solita analisi karyotypic in alcuni pazienti con 45 X cariotipo.

In conclusione, le associazioni tra cariotipo e caratteristiche fenotipiche, tra cui malformazioni cardiovascolari, rimangono discutibile.

Prevalenza di malformazioni cardiovascolari

La prevalenza di malformazioni cardiovascolari tra i pazienti con sindrome di Turner varia dal 17% (Landin Wilhelmsen et al., 2001) al 45% (Dawson-Falk et al, 1992).

Le variazioni trovate in diversi studi sono principalmente attribuibile alle variazioni nei metodi non invasivi utilizzati per lo screening e i tipi di lesioni che essi possono caratterizzare (He et al., 2004). Tuttavia Sybert, 1998 suggerisce che potrebbe essere semplicemente attribuibile al piccolo numero di soggetti in maggior parte degli studi.

Cariotipo diversi possa avere differente prevalenza di malformazioni cardiovascolari. Due studi hanno trovato una prevalenza di malformazioni cardiovascolari del 30% in un gruppo di puro 45 X Monosomia. Ma considerando altri gruppi del cariotipo, hanno segnalato una prevalenza di 24,3%, che può portare a una progressiva disfunzione valvola, come evidenziato da stenosi aortica o rigurgito.

Con una prevalenza da 12,5% al 17,5% (Dawson-Falk et al, 1992), aortica bicuspide è la più comune malformazione congenita che interessano il cuore in questa sindrome. È solitamente isolato, ma può essere visto in combinazione con altre anomalie, particolarmente Coartazione dell'aorta.

Coartazione dell'aorta. Tra 5 e 10% di quelli nati con la sindrome di Turner è Coartazione dell'aorta, un restringimento congenita dell'aorta discendente, solitamente appena distale all'origine dell'arteria succlavia sinistra e opposto al dotto (e così definito "juxtaductal").

Stime della prevalenza di questa malformazione nei pazienti con intervalli di sindrome di Turner da 6,9 %

Nella gestione di un paziente con la sindrome di Turner è essenziale tenere a mente che queste malformazioni cardiovascolari lati sinistro nella sindrome di Turner tradursi in un aumento della suscettibilità alle endocardite batterica. Pertanto gli antibiotici profilattici dovrebbero essere considerati quando vengono eseguite le procedure con endocardite ad alto rischio, come la pulizia dentale.

• Allen et al., 1986, che ha valutato 28 ragazze con la sindrome di Turner, trovato un diametro medio di radice aortica significativamente maggiore nei pazienti con sindrome di Turner, che nel gruppo di controllo (abbinato per superficie corporea). Ciononostante, il diametro della radice aortica trovato in pazienti di sindrome di Turner erano ancora ben entro i limiti.
• Questo è stato confermato dallo studio di Dawson-Falk et al., 1992, che ha valutato 40 pazienti con sindrome di Turner. Hanno presentato sostanzialmente le stesse conclusioni: un maggior diametro medio radice aortica, che tuttavia resta nel range di normalità per superficie corporea.

Sybert, 1998 sottolinea che rimane non provati quella radice aortica diametri che sono relativamente grandi per corpo superficie ma ancora ben entro limiti normali implica un rischio per la progressiva dilatazione.

Prevalenza di anomalie dell'aorta

La prevalenza di varia dilatazione radice aortica da 8,8 %

Dissezione aortica colpisce 1-2% dei pazienti con sindrome di Turner. Di conseguenza, qualsiasi dilatazione della radice aortica dovrebbe seriamente tenuta conto come potrebbe diventare una dissezione aortica fatale. Sorveglianza di routine è altamente raccomandato.

Riproduttiva

Le donne con la sindrome di Turner sono quasi universalmente infertili. Mentre alcune donne con la sindrome di Turner aver una gravidanza e portato loro gravidanze a termine, questo è molto raro ed è generalmente limitato a quelle donne cui cariotipo è non 45, X. Anche quando si verificano tali gravidanze, c'è una maggiore di medio rischio di aborto spontaneo o di nascita difetti, tra cui la sindrome di Turner, o verso il basso la sindrome. Alcune donne con la sindrome di Turner, che non riescono a concepire senza intervento medico possono essere in grado di utilizzare la fecondazione in vitro o altri trattamenti di fertilità.

Solito estrogeno terapia sostitutiva viene utilizzata per stimolare la crescita dei caratteri sessuali secondari al momento quando la pubertà dovrebbe esordio. Mentre pochissime donne con la sindrome di Turner le mestruazioni spontaneamente, terapia dell'estrogeno richiede un regolare spargimento del rivestimento uterino ("ritiro sanguinamento") per evitare che la sua crescita eccessiva. Ritiro sanguinamento può essere indotta mensile, come il ciclo mestruale, o meno spesso, di solito ogni tre mesi, se il paziente desideri. La terapia dell'estrogeno non fa una donna con le ovaie non funzionali fertile, ma essa svolge un ruolo importante nella riproduzione assistita; la salute dell'utero deve essere mantenuta con estrogeni, se una donna ammissibile con sindrome di Turner vuole utilizzare la fecondazione in vitro.

Trattamento di sindrome di Turner

Come condizione cromosomica, non esiste alcuna cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, può fare molto per ridurre al minimo i sintomi. Ad esempio:

• Ormone della crescita, da soli o con una dose bassa di androgeni, aumenterà crescita e altezza adulto probabilmente finale. Ormone della crescita è approvato dalla US Food and Drug Administration per il trattamento della sindrome di Turner ed è coperta da molti piani di assicurazione. Ci sono prove che questo è efficace, anche nei bambini.

• Estrogeno terapia sostitutiva è stata usata dal momento che la condizione è stata descritta nel 1938 a promuovere lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Gli estrogeni sono cruciali per il mantenimento della salute dell'osso buona integrità e tessuto.

Questo articolo è sotto licenza Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Esso utilizza materiale dalla Wikipedia articolo sulla "Sindrome di Turner" adattato tutto il materiale utilizzato da Wikipedia è disponibile sotto i termini della Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® stessa è un marchio registrato della Wikimedia Foundation, Inc.