ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群

ターナー症候群やウルリッヒ-ターナー症候群は、（また、"性腺形成不全"とも呼ばれる）モノソミーX（全体の性染色体がないことが）最も一般的になっているいくつかの条件を包含する。それは、性染色体の一つの全部または一部が不在となっている染色体異常です（影響を受けない人間が2は性染色体である、そのうち46本の染色体を、持っている）。典型的な女性は2 X染色体を持っていますが、ターナー症候群、それらの性染色体のいずれかで欠落しているまたはその他の異常を持っています。いくつかのケースでは、欠落している染色体は、モザイクや"ターナーモザイク"と呼ばれる条件の一部の細胞には存在するにもかかわらず、他のです。

すべての2500年の女の子のうち1で発生する、症候群は、いくつかの方法で現れます。このような低身長、腫れ、広い胸、低生え際、低セットの耳、そして水かき首などの特性の物理的な異常があります。ターナー症候群の女の子は、通常、無月経（月経周期の不在）と不妊につながる性腺機能不全を（非稼働卵巣）、経験する。同時健康への懸念は、先天性心疾患、甲状腺機能低下症（甲状腺による還元ホルモンの分泌）、糖尿病、視覚障害、聴覚の懸念、および他の多くの自己免疫疾患を含む、また頻繁に存在している。最後に、認知障害の特定のパターンは多くの場合、特定の数学的な視空間の難しさ、およびメモリ領域と、観察される。

ターナー症候群の症状

ターナー症候群の一般的な症状が含まれます：

他の症状は、小さな下顎（小顎症）、外反肘（オフアウト肘）、ソフト上を向いた爪、手掌しわと垂れ下がってまぶたが含まれる場合があります。あまり一般的ではない色素モル、難聴、および高アーチ口蓋（狭い上顎が）です。ターナー症候群は、条件によって影響を受けるそれぞれの女性では異なるそれ自身を明示し、2つの個人は同じ症状を共有しません。

ターナー症候群のリスク要因

ターナー症候群の危険因子はよく知られていません。 Nondisjunctionsは、ダウン症候群のためとして、母親の年齢とともに増加するが、その効果は、ターナー症候群のための明確ではない。ほとんどの研究者や医師は、女性はこれが非常にありそうもないことに同意ターナーを治療するのに、異常を引き起こす遺伝的素因の存在がある場合にも不明です。

ターナー症候群のための既知の原因は、被写体を取り巻くいくつかの説があるが、現在のところありません。今日知られている唯一の固体事実は、時の概念の一部または第二の性染色体のすべてが胎児に転送されていないことです。

ターナー症候群の発生率

流産のターナー症候群の結果を持つすべての胎児の約98％。ターナー症候群は、米国における自然流産の総数の約10％を占めています。ライブ女性の出生のターナー症候群の発生率は、2500の1であると考えられている。

ターナー症候群の歴史

症候群は、1938年にそれを説明するヘンリーターナー、オクラホマ州の内分泌学者、にちなんで命名されます。ヨーロッパでは、それは多くの場合でも、 ウルリッヒ-ターナー症候群またはそれ以前のケースはまたヨーロッパの医師たちによって記述されていたことを認識するBonnevie -ウルリッヒ-ターナー症候群と呼ばれています。

45女性の最初の公開報告書には、X核型は、ロンドンでハーウェルとガイの病院で博士チャールズフォードらによって1959年にあった。それは、ターナー症候群の徴候を有する14歳の少女で発見された。

ターナー症候群の診断

ターナー症候群は、妊娠中に羊水穿刺により診断されることがあります。時々、ターナー症候群の胎児が異常な超音波所見（すなわち心臓の欠陥、腎臓の異常、滑液嚢水腫、腹水）によって識別されます。再発のリスクが増大されていませんが、遺伝カウンセリングはしばしばターナー症候群の妊娠や子供を持っていた家族のために推奨されます。

核型や染色体分析と呼ばれるテストは、、個々の染色体構成を分析します。これは、ターナー症候群を診断するために最適なテストです。

ターナー症候群の予後

ターナー症候群の身体所見のほとんどは無害であるが、症候群に関連した重大な医療上の問題がある場合もあります。

心臓血管の

Priceら。 （ターナー症候群と156の女性患者の1986年調査）により、先天性心疾患、主に大動脈のpreductal縮窄症にそれらの半分、予想以上に循環器系の疾患による死亡の有意に高い数値を示した。先天性心疾患の患者が試験のサンプルから省略されたときは、循環器疾患による死亡率は有意に増加しなかった。

心臓血管奇形は、ターナー症候群の成人の死亡の最も一般的な原因であるとして、重大な課題です。それは、全体の死亡率とターナー症候群に関連付けられている平均寿命の低下（最大13年）の3倍の増加に重要な部分を取ります。

原因と

あまり一般的で核型のグループ内で検討個体数が小さすぎるためSybertによると、1998年のデータは、ターナー症候群の心血管奇形に関しての表現型、核型の相関関係についての結論を可能にするためには不十分である。他の研究でも45、X核型患者の一部に通常の核型分析で診断されていない隠れたmosaicismsの存在を示唆している。

結論では、心血管奇形を含む核型と表現型の特徴、間の関連は、いまだに疑問視されている。

心血管奇形の有病率

ターナー症候群患者における心血管奇形の有病率は17％（Landin -ウィルヘルムら、2001）から45％（ドーソン-ファルクら、1992）の範囲である。

別の研究に見られる変動は、（Hoら、2004）特徴づけることができるスクリーニングのために使用される非侵襲的な方法のバリエーションと病変の種類が主な要因です。しかしSybert、1998それはほとんどの研究での被験者数が少ないだけで起因するかもしれないことを示唆している。

異なる核型は、心血管奇形の有病率が異なっている可能性があります。二つの研究は、純粋な45、Xモノソミーの群で30％の心血管奇形の有病率を発見した。しかし、他の核型のグループを考慮し、彼らは、大動脈弁狭窄症または逆流によって証明されるように進歩的な弁機能不全につながる可能性が24.3％有病率を報告した。

12.5％から17.5％（ドーソン-ファルクら、1992）の有病率で、大動脈二尖弁は、この症候群では心臓に影響を与える最も一般的な先天性奇形である。これは通常、絶縁されていますが、特に他の異常、大動脈縮窄症と組み合わせて見ることができる。

大動脈縮窄症。5％、ターナー症候群で生まれた人の10％がダクト（とように左鎖骨下動脈と反対側の原点に通常すぐ遠位大動脈縮窄症、下行大動脈の先天性狭窄を、持っている間"juxtaductal"）と呼ばれる。

ターナー症候群の患者では、この奇形の有病率の推定値は6.9％の範囲

ターナー症候群の患者の管理では、細菌性心内膜炎にかかりやすくにおけるターナー症候群の結果、これらの左サイド心血管奇形ことを心に留めておくことが非常に重要です。したがって、予防的抗生物質は、そのような歯の清掃として、ハイリスクの心内膜炎を持つプロシージャが実行されるときに考慮する必要があります。

• アレンら、1986ターナー症候群、28の女の子を評価し、対照群よりもターナー症候群（体表面積のために一致する）の患者で有意に高い平均大動脈基部の直径を発見した。それにもかかわらず、ターナー症候群の患者で見つかった大動脈基部の直径は、まだうまく範囲内であった。
• これは、ドーソン、フォークら、1992ターナー症候群患者40例を評価の研究によって確認されています。それにもかかわらず体表面積のための正常範囲内に維持大きい平均の大動脈基部径、：彼らは基本的には同じ調査結果を発表した。

Sybert、1998を指しているから、それは相対的に体表面積の大きな、それでもうまく正常範囲内である大動脈基部の直径は、進歩的な拡張のためのリスクを含意することが証明されていないままである。

大動脈の異常の有病率

8.8％から大動脈基部の拡張範囲の有病率

大動脈解離は、ターナー症候群の患者の1％〜2％に影響を与えます。それは致命的な大動脈解離になる可能性があるため、結果として任意の大動脈基部の拡張は、真剣に考慮する必要があります。ルーチンのサーベイランスを強くお勧めします。