터너 증후군 이란 무엇입니까?

터너 증후군

터너 증후군 또는 울 리 히-터너 증후군 (라고도 "Gonadal dysgenesis") 포함 하는 monosomy X의 여러 조건 (전체 성 염색체의 부재) 가장 일반적입니다. 그것은 모든 염색체 장애 또는 성 염색체 중 하나의 부분은 결 석 (영향을 받지 않는 인간은 어떤 2의 성 염색체는 46 염색체 있다). 일반적인 여성 2 X 염색체, 하지만 터너 증후군에서 그 성 염색체 중 하나 없거나 다른 이상이 있다. 경우에 따라 일부 셀만, mosaicism 또는 '터너 mosaicism' 라고 하는 조건에 누락 염색체가 있습니다.

모든 2500 소녀의 1에서 발생 하는 증후군을 사용 하는 여러 가지 방법으로 드러납니다. 붓기, 넓은 가슴, 낮은 얼굴과 머리카락, 낮은 집합 귀 및 물갈된 올라오는 짧은 위상와 같은 특성 실제 이상이 있다. 터너 증후군을 가진 여자는 일반적으로 결과 amenorrhea (생리 주기의 부재)와 무 균 gonadal 부전 (휴무 난소), 경험. 동시 건강 관심사는 또한 자주 선 천 성 심장 질환, 갑 상선 (갑 상선에 의해 감소 호르몬 분 비), 당뇨병, 비전 문제, 청각 우려 및 많은 다른 자가 면역 질환 등. 마지막으로, 인지 적자의 특정 패턴은 수시로 관찰에서 특정 어려움을 함께 visuospatial, 수학, 및 메모리 영역.

터너 증후군 증상

터너 증후군의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

다른 증상 작은 아래 턱 (micrognathia), 소프트 upturned valgus cubitus (설정 되어 아웃 팔꿈치), 손톱, palmar 주름과 처진 눈 꺼 풀에 포함 될 수 있습니다. 보다 적게 일반적인는 안료 사마귀, 청력 상실 및 높은 아치 미각 (좁은 maxilla)입니다. 터너 증후군 매니페스트 자체 다르게는 조건에 의해 영향을 받는 각 여성 및 아무 두 개인 같은 증상을 공유할 것입니다.

터너 증후군 위험 요인

터너 증후군에 대 한 위험 요인을 잘 알려져 있습니다. Nondisjunctions에서 다운 증후군에 대 한 같은 모성 연령 증가 하지만 그 효과 터너 증후군에 대 한 명확 하지 않습니다. 그것은 또한 알려진 경우 아니다는 유전 존재를 일으키는 비정상적인, 비록 대부분의 연구자 이며 Turners 여성을 치료 하는 의사는이 동의 하지 매우 가능성이.

현재 터너 증후군에 대 한 알려진된 원인이 비록 거기에 몇 가지 이론이 주제를 둘러싼 야. 오늘, 알려진 유일한 확실 사실은 그 개념 중 두 번째 섹스 염색체의 일부 또는 전체 전송 되지 않습니다 태아 이다.

터너 증후군 발생률

유산에 터너 증후군 결과와 모든 태아의 약 98%. 터너 증후군 미국에서 자발적 낙태의 총 수의 10%를 차지합니다. 라이브 여성의 출산에 터너 증후군의 발생률은 2500에서 1로 믿고 있습니다.

터너 증후군 역사

증후군은 헨리 터너, 누가 1938 년에서 설명는 오클라호마 내분비학 지, 딴입니다. 유럽에서 종종 울 리 히-터너 증후군 또는 심지어 Bonnevie-울 리 히-터너 증후군 이전 경우 유럽 의사에 의해 설명 또한 했다을 인정 하 라고 합니다.

45와 함께 여성의 첫 번째 게시 보고서 X karyotype는 닥터 찰스 포드 및 Harwell와 런던에서 남자의 병원에서 동료에 의해 1959 년에. 그것 터너 증후군의 징후와 14-올해-늙은 여자는에서 발견 했다.

터너 증후군 진단

임신 중 amniocentesis에 의해 터너 증후군을 진단할 수 있습니다. 터너 증후군 태아 비정상적인 초음파로 식별 되는 때때로, 결과 (즉, 심장 결함, 신장 기형, 낭 성 hygroma, ascites). 되풀이 위험 증가 하지 비록 유전 상담 었 었던 임신 또는 자식 터너 증후군 가족 자주 권장 됩니다.

테스트는 karyotype 또는 염색체 분석 이라고를 개인의 염색체 구성을 분석 합니다. 이것은 터너 증후군을 진단 하는 선택의 테스트입니다.

터너 증후군 예 후

터너 증후군에서 실제 결과 대부분 무해 한 하는 동안 중요 한 의료 문제 증후군에 연관 될 수 있습니다.

심장 혈관

가격 연구진이 (1986 연구 터너 증후군 156 여성 환자) 보였다 예상, 선 천 성 심장 질환으로 인해 그들의 절반 보다 순환기 계통의 질병 사망자 수가 상당히 큰 —는 대동맥의 대부분 preductal coarctation. 선 천 성 심장 질환을 가진 환자는 연구의 샘플에서 생략 했다, 혈액 순환 장애에서 사망률 크게 증가 하지 했다.

심장 혈관 기형 심각한 우려는 터너 증후군으로 성인에 있는 죽음의 가장 일반적인 원인입니다. 터너 증후군과 관련 된 전반적인 사망률 및 감소 수명 (최대 13 년)에 35.56 증가에 중요 한 부분을 걸립니다.

원인

Sybert에 따르면 1998 데이터 부족 하다 개인 공부를 덜 일반적인 karyotype 그룹 내 수가 너무 작기 때문에 터너 증후군에 심장 혈관 기형에 관한 표현 형 karyotype 상관 관계에 대 한 결론을 허용 합니다. 다른 연구는 또한 karyotype X 45, 일부 환자에서 평소 karyotypic 분석에 진단 하지 숨겨진된 mosaicisms의 존재를 건의 한다.

결론적으로, karyotype 및 심장 혈관 기형 등 phenotypic 특성 간의 연결 유지 의심 됩니다.

심장 혈관 기형의 보급

터너 증후군 환자 중 심장 혈관 기형 발병 45% (도슨 포크 연구진이, 1992) 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)에서 범위.

다른 연구에서 발견 하는 변이 주로 비-침략 적 방법 그들은 성격 수 변의 종류에 대 한 심사 사용 (호 외., 2004)의 변화에 기인. 그러나 Sybert, 1998 나왔다 단순히 대부분의 연구에서 과목의 작은 숫자에 기인 될 수 있습니다.

다른 karyotypes 심장 혈관 기형 각기 다른 발병을 할 수 있습니다. 두 연구 monosomy X 순수 45의 그룹에서 30%의 심장 혈관 기형 발병을 발견. 하지만 그들은 대동맥 협 착 증 또는 병 리에 의해 입증 진보적인 valvular 부전 이어질 수는 24.3%의 유 병 율을 보고 다른 karyotype 그룹을 고려.

17.5% (도슨 포크 연구진이, 1992) 12.5%에서 보급, bicuspid 대동맥 밸브가이 증후군의 마음에 영향을 미치는 가장 일반적인 선 천 성 기형입니다. 그것은 일반적으로 격리 된 하지만 특히 coarctation는 대동맥의 다른 예외와 함께 볼 수 있습니다.

Coarctation의 대동맥. 5%와 10%의 그 터너 증후군으로 태어난 사이 내림차순 대동맥, 일반적으로 그냥 덕트 및 그 반대로 왼쪽된 subclavian 동맥의 원점으로 원심의 선 천 성 축소 대동맥의 coarctation (그리고 그렇게 불리 "juxtaductal").

터너 증후군 에서부터 6.9% 환자에서이 기형 발병의 견적

터너 증후군 환자 관리에서 터너 증후군에서 이러한 왼쪽 양면 심장 혈관 기형 발생 증가 민감성 세균성 심장 내 막 염에 사실을 명심 하는 것이 필수적입니다. 따라서 예방 항생제 치과 청소와 같은 위험이 높은 심장 내 막 염와 절차는 수행 하는 경우 고려 되어야 한다.

• 알 렌 외 알., 터너 증후군, 28 소녀를 평가 하는 1986 (신체 노출 영역에 대 한 일치) 제어 그룹에서 보다 터너 증후군 환자에서 상당히 큰 의미 대동맥 루트 직경을 발견. 그럼에도 불구 하 고, 터너 증후군 환자에서 발견 대동맥 루트 직경 한계 내에서 여전히 잘 했다.
• 이 확인 되었습니다 도슨 포크 연구진이의 연구에 의해 40 터너 증후군 환자를 평가 하는 1992. 그들은 기본적으로 같은 연구 결과 발표: 몸 표면 영역에 대 한 정상적인 범위 내에서 그럼에도 불구 하 고 남아 있는 큰 뜻 대동맥 루트 지름.

Sybert, 1998 포인트는 해당 대동맥 루트를 않은 남아 바디 비교적 큰 지름 면적 하지만 정상적인 한도 내에서 여전히 잘 진보적인 표에 대 한 위험을 암시.

대동맥 비정상의 보급

대동맥 루트 표 범위 8.8%에서 발병

대동맥 해 부 터너 증후군 환자의 1% ~ 2%에 영향을 줍니다. 결과적으로 어떤 대동맥 루트 표 심각 하 게 고려 해야한다 계정에 치명적인 대동맥 해 부 될 수 있었다. 일상적인 감시는 것이 좋습니다.

생식

터너 증후군을 가진 여자는 거의 보편적으로 비옥하지 없습니다. 터너 증후군을 가진 일부 여성 성공적으로 임신이 될 하 고 그들의 임신 기간에 실시, 하는 동안이 매우 드문 이며 그 여자 누구 karyotypes 하지 45, X는 일반적으로 제한 됩니다. 같은 임신, 발생 하는 경우에 거기 높은 평균 위험 유산 또는 출생 결함, 터너 증후군을 포함 한 보다 또는 아래로 증후군. 의료 개입 없이 임신 하지 못하는 터너 증후군을 가진 일부 여성 시험관 또는 다른 불 임 치료를 사용 하 여 수 있습니다.

일반적으로 사춘기 발병을 해야 하는 때 시간에 이차 성적인 특성의 성장을 자극 하는 에스트로겐 대체 요법 사용 됩니다. 터너 증후군 매우 몇 가지 여성 경을, 자발적으로 하는 동안 에스트로겐 치료는 자라 난 방지 하기 위해 자 궁 내벽 ("철수 출혈")의 일반 피 눈물 필요 합니다. 철수 출혈 수 유도 될 월별, 생리, 같은 또는 덜 자주, 일반적으로 3 개월 마다, 만약 환자의 욕망. 에스트로겐 치료 만들지 않는다 작동 하지 않는 난소와 여자 비옥한, 하지만 그것은 도움된을 복제;에서 중요 한 역할을 한다 터너 증후군을 가진 자격이 여자 IVF를 사용 하고자 하는 경우 에스트로겐과 자 궁 건강을 유지 되어야 합니다.

터너 증후군 치료

염색체 조건으로는 터너 증후군에 대 한 치료법이입니다. 그러나, 많은 증상을 최소화 하기 위해 수행할 수 있습니다. 예를 들어:

• 성장 호르몬, 혼자 또는 안 드로 겐의 낮은 복용량 성장과 아마 최종 성인 높이 증가할 것 이다. 성장 호르몬 터너 증후군의 치료를 위해 미국 식품 의약품 안전 청에 의해 승인 되 고 많은 보험 계획에 의해 보호 됩니다. 증거가이 유아에도 효과적입니다.

• 이차 성적인 특성의 개발을 촉진 하는 1938에서 조건을 설명 했다 이후 에스트로겐 대체 요법 사용 되었습니다. 에스트로겐은 좋은 뼈 무결성과 조직의 건강을 유지 하기 위한 중요 한.

이 문서는 크리에이 티브 코몬즈 저작자 표시-동일 조건 변경 허락 라이센스하에서 허가 된입니다. 소재를 사용 하 여 위키백과에서터너 증후군"모든 자료 적응 위키백과에서 사용 되는 문서는 크리에이 티브 코몬즈 저작자 표시-동일 조건 변경 허락 라이센스의 조건에 따라 사용할 수 있는. 자체 위키백과 ®는 위키미디어 재단, inc의 등록된 상표입니다.