Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom

Turners syndrom eller Ullrich-Turners syndrom (også kjent som "Gonadal dysgenesis") omfatter flere betingelser, av hvilke monosomy X (fravær av en hele sex-Kromosom) er mest vanlig. Det er en chromosomal uorden der alle eller en del av en av sex-chromosomes er fraværende (upåvirket mennesker har 46 chromosomes, av hvilke 2 er sex chromosomes). Typisk kvinner har 2 X chromosomes, men i Turners syndrom, en av disse chromosomes sex mangler eller har andre unormalt. I noen tilfeller er manglende Kromosom til stede i noen celler, men ikke andre, en tilstand som kalles mosaicism eller 'Turner mosaicism'.

Til syndrom, som forekommer i 1 av hver 2500 jenter, manifesterer seg på en rekke måter. Det er karakteristisk fysiske unormalt, for eksempel korte vekst, esning, bred brystet, lav hårgrense, lavt satte ører og svømmehud necks. Jenter med Turners syndrom oppleve vanligvis gonadal dysfunction (ikke-prosjekttid ovaries), som resulterer i amenorrhea (fravær av menstrual syklus) og sterilitet. Samtidige helseproblemene er også ofte til stede, inkludert medfødte hjertesykdommer, hypothyroidism (redusert hormone sekresjon av skjoldbrusk), diabetes, problemer med syn, hørsel bekymringer og mange andre autoimmune sykdommer. Til slutt, et bestemt mønster av kognitiv deficits er ofte observert, med bestemt vanskeligheter i visuospatial, matematisk, og minneområder.

Turner syndrom symptomer

Felles symptomer på Turners syndrom inkluderer:

Andre symptomer kan inkludere en liten underkjeven (micrognathia), alen som kobler (slått ut albuene), myke upturned negler, palmar skrukker og henge ned eyelids. Mindre vanlige er pigmentert muldvarpene, hørselstap og en høy-arch Gane (smale maxilla). Turners syndrom manifesterer seg annerledes i hver kvinne som er berørt av betingelsen, og ingen to personer skal dele de samme symptomene.

Risikofaktorer for Turner-syndrom

Risikofaktorer for Turners syndrom er ikke kjent. Nondisjunctions øker med mors alder, som for ned syndrom, men at effekten er ikke klart for Turners syndrom. Det er også ukjent Hvis det er en genetisk predisposition tilstede som forårsaker abnormitet, skjønt de fleste forskere og leger behandling av Turners kvinner enig i at dette er svært usannsynlig.

Det er for øyeblikket ingen kjent årsak for Turners syndrom, selv om det er flere teorier om emnet. Bare heldekkende faktum som er kjent i dag, er at under konsepsjon del av eller alle andre sex-Kromosom ikke overføres for fetus.

Turner syndrom insidens

Ca 98 prosent av alle fetuses med Turners syndrom resultere i abort. Turners syndrom står for rundt 10 prosent av det totale antallet spontaneous abortions i USA. Forekomsten av Turners syndrom i live kvinnelige fødsler antas å være 1 i 2500.

Turner syndrom historie

Syndromet er oppkalt etter Henry Turner, en Oklahoma-endocrinologist, som beskrevet i 1938. I Europa, er det ofte kalt Ullrich-Turners syndrom eller selv Bonnevie Ullrich Turners syndrom å erkjenne at tidligere tilfeller hadde også blitt beskrevet av europeiske leger.

De første publiserte rapporter om en kvinne med en 45 X karyotype var i 1959 ved Dr. Charles Ford og kolleger i Harwell og Guy's Hospital i London. Det ble funnet i en 14 år gammel jente med tegn på Turners syndrom.

Turner syndrom diagnose

Turners syndrom kan bli diagnostisert ved dilemma under graviditeten. Noen ganger fetuses med Turners syndrom identifiseres av unormal ultralyd funnene (dvs. hjertet defekt, nyre abnormitet, cystic hygroma, ascites). Selv om regelmessighet risikoen ikke er økt, anbefales ofte genetiske counseling for familier som har hatt en graviditet eller barn med Turners syndrom.

En test, kalt en karyotype eller en Kromosom analyse, analyserer chromosomal sammensetningen av enkelt. Dette er test valgfrihet å diagnostisere Turners syndrom.

Turner syndrom prognose

Mens de fleste av fysiske funnene i Turners syndrom er ufarlig, det kan være betydelige problemer forbundet med syndromet.

Kardiovaskulær

Pris et al. (1986 studie av 156 kvinnelige pasienter med Turners syndrom) viste et betydelig større antall dødsfall fra sykdommer i Sirkulasjonssystemet enn forventet, halvparten av dem på grunn av medfødte hjertesykdommer, hovedsakelig preductal Koarktasjon av aorta. Når pasienter med medfødte hjertesykdommer ble utelatt fra sample av studien, ble ikke dødelighet fra sirkulasjons lidelser betydelig økt.

Kardiovaskulær deformasjoner er et alvorlig problem som det er den vanligste dødsårsaken i voksne med Turners syndrom. Det tar en viktig del i den 3-fold økningen i Total dødelighet og redusert levealder (opptil 13 år) tilknyttet Turners syndrom.

Årsaken

Ifølge Sybert, 1998 dataene er utilstrekkelig for å tillate konklusjoner om phenotype-karyotype sammenhenger i forhold til kardiovaskulær deformasjoner i Turners syndrom, fordi antallet personer som studerte i mindre vanlige karyotype grupper er for liten. Andre studier tyder også på tilstedeværelsen av skjulte mosaicisms som ikke er diagnostisert på vanlig karyotypic analyserer i noen pasienter med 45 X karyotype.

Som konklusjon, forblir tilknytningene mellom karyotype og phenotypic egenskaper, inkludert kardiovaskulær deformasjoner, tvilsom.

Utbredelsen av kardiovaskulær deformasjoner

Utbredelsen av kardiovaskulær deformasjoner blant pasienter med Turners syndrom varierer fra 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) og 45% (Dawson Falk et al., 1992).

Varianter som finnes i forskjellige studier er hovedsakelig knyttet til variasjoner i ikke-invasiv metoder brukt for screening og typer lesjonene som de kan beskrive (Ho et al., 2004). Men Sybert, 1998 foreslår at det kunne være bare tilskrives lite antall emner i de fleste studier.

Forskjellige karyotypes kan ha ulike utbredelsen av kardiovaskulær deformasjoner. To studier funnet en utbredelse av kardiovaskulær deformasjoner på 30% i en gruppe av ren 45 X monosomy. Men vurderer andre grupper som karyotype de rapporterte en utbredelse av 24.3% som kan føre til en progressiv valvular dysfunction, som dokumentert av aortic Stenose eller regurgitation.

Med en utbredelse fra 12,5% til 17,5% (Dawson Falk et al., 1992) er bicuspid Aortaklaff den vanligste congenital tilgangsfeil påvirker hjertet i dette syndromet. Det er vanligvis isolert, men det kan ses i kombinasjon med andre anomali, spesielt Koarktasjon av aorta.

Koarktasjon av aorta. Mellom 5% og 10% av alle født med Turners syndrom har Koarktasjon av aorta, en congenital innsnevring av synkende aorta, vanligvis bare distaltermistoren til opprinnelsen av venstre subclavia og på motsatt side røret (og så kalt "juxtaductal").

Anslagene over utbredelsen av denne tilgangsfeil hos pasienter med Turner syndrom spenner fra 6,9 %

I håndteringen av en pasient med Turners syndrom er det viktig å huske på at disse venstresider kardiovaskulær deformasjoner i Turners syndrom resultere i en økt mottakelighet for bakteriell endokarditt. Derfor bør forebyggende antibiotika vurderes når prosedyrer med høy risiko endokarditt utføres, for eksempel dental renhold.

• Allen et al., 1986 som evalueres 28 jenter med Turners syndrom, fant en betydelig større mener aortic rot-diameter hos pasienter med Turners syndrom enn i kontrollgruppen (samsvar for areal i kroppen). Likevel, aortic rot-diameter som er funnet i Turner syndrom pasienter var fortsatt er godt innenfor grensene.
• Dette har blitt bekreftet av studie av Dawson Falk et al., 1992 som evalueres 40 pasienter med Turners syndrom. De presenterte i utgangspunktet de samme funnene: en større mener aortic rot-diameter, som likevel fortsatt er innenfor normal rekkevidde for kroppen areal.

Sybert, 1998 påpeker at det fortsatt unproven at aortic rot diametere som er relativt store for kroppen overflate, men fortsatt er godt innenfor normal grenser innebære en risiko for progressiv dilatation.

Prevalens av aortic unormalt

Utbredelsen av aortic rot dilatation spenner fra 8,8 %

Aortic Disseksjon påvirker 1% til 2% av pasienter med Turners syndrom. Som et resultat bør noen aortic rot-dilatation seriøst tas i betraktning som det kan bli en kritisk aortic Disseksjon. Rutinemessig overvåking er sterkt anbefalt.

Reproduktiv

Kvinner med Turners syndrom er nesten universelt ufruktbar. Mens noen kvinner med Turners syndrom har blitt gravid og gjennomført deres svangerskap til term, dette er veldig sjelden, og er vanligvis begrenset til de kvinnene som karyotypes er ikke 45, X. Selv når slike svangerskap forekommer, er det en høyere enn gjennomsnittlig risiko for abort eller Fødselsdato pikseldefekter, inkludert Turners syndrom eller ned syndrom. Det kan hende at noen kvinner med Turners syndrom som ikke klarer å tenke uten medisinsk intervensjon kunne bruke IVF eller andre fruktbarhet behandlinger.

Estrogen erstatning terapi brukes vanligvis til å anspore vekst av sekundære seksuelle egenskaper på tidspunktet når pubertet bør utbruddet. Mens svært få kvinner med Turners syndrom menstruere spontant, krever estrogen terapi en vanlig utgyte livmor foring ("tilbaketrekking blødning") Hvis du vil hindre sin overgrowth. Uttak blødning kan bli indusert månedlig, som menstruasjon, eller sjeldnere, vanligvis hver tredje måned, Hvis pasienten ønsker. Estrogen terapi gjør ikke en kvinne med ikke-fungerende ovaries fruktbare, men det spiller en viktig rolle i assistert reproduksjon; helsen til livmor må opprettholdes med estrogen Hvis en kvalifisert kvinne med Turners syndrom ønsker å bruke IVF.

Turner syndrom behandling

Som chromosomal betingelse finnes det ingen kur for Turners syndrom. Imidlertid kan mye gjøres for å minimere symptomene. For eksempel:

• Veksthormon, vil enten alene eller med en lav dose av androgen, øke vekst og sannsynligvis endelige voksen høyde. Veksthormon er godkjent av US Food and Drug Administration for behandling av Turners syndrom og er dekket av mange forsikring planer. Det er dokumentert at dette er effektiv selv i smårollinger.

• Estrogen erstatning terapi har blitt brukt siden betingelsen ble beskrevet i 1938 å fremme utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper. Estrogens er avgjørende for å opprettholde god Ben integritet og vev helse.

Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Turners syndrom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.