Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera

Zespół Turnera lub Zespół Turnera Ullrich (znany również jako "Dysgenezja") obejmuje kilka warunków, które Monosomia X (brak całego chromosomu płci) jest najpopularniejszym. Jest chromosomów zaburzenia w którym wszystkie lub część jednego z Chromosomy płci jest nieobecny (nie ma wpływu ludzi mają 46 chromosomów, który 2 są Chromosomy płci). Typowy samice są 2 chromosomów X, ale w zespół Turnera, jeden z tych Chromosomy płci brakuje lub jest inne. W niektórych przypadkach brakuje Chromosom występuje w niektóre komórki, ale nie innych, warunek mosaicism lub "Turner mosaicism".

Występujące w 1 co 2500 dziewczynki, zespół ujawnia się w na wiele sposobów. Ma charakterystyczne nieprawidłowości fizyczne, takie jak krótkie zespołom, opuchlizna, szerokiej piersi, mała Linia włosowa, niskiej zestaw uszu i webbed szyjami. Dziewczyny z zespół Turnera występują zazwyczaj dysfunkcji toksyczności (niepracujących jajniki), co powoduje amenorrhea (brak menstrual cyklu) i sterylność. Obawy natury zdrowotnej współbieżne są także często przebywają, w tym Kardiochirurgia, niedoczynność tarczycy (obniżone hormon wydzieliny przez tarczycy), cukrzyca, widzenie problemy, obawy o przesłuchanie i wiele innych chorób autoimmunologicznych. Wreszcie, określony wzorzec poznawczych deficytów często obserwuje się, ze szczególnych trudności w visuospatial, matematyki i obszarów pamięci.

Objawy zespół Turner

Typowe objawy zespół Turnera obejmują:

Inne objawy mogą zawierać małe dolnej szczęki (micrognathia), cubitus valgus (włączone ruch wychodzący kolanka), miękkie upturned gwoździ, palmar załamań i powieki obwisłego. Mniej popularne są barwiony mol, utratę słuchu i podniebienia wysokiej łuk (wąski szczęka). Zespół Turnera ujawnia się różnie w jedną samicę których występuje ten stan, a nie dwóm osobom będzie współużytkować te same symptomy.

Czynniki ryzyka zespół Turner

Czynniki ryzyka dla zespół Turnera nie są znane. Nondisjunctions zwiększenia wraz z wiekiem u matek, takich jak zespół Downa, ale ten efekt nie jest oczywiste dla zespół Turnera. Jest także nieznaną jeżeli istnieją genetyczne predyspozycja obecnych, która powoduje nieprawidłowości, chociaż większość naukowców i lekarze traktowanie kobiet Turners zgadzają się, że jest bardzo mało prawdopodobne.

Istnieje obecnie nie znanych przyczynę zespół Turnera, chociaż istnieje kilka teorii wokół tematu. Tylko stałe fakt, że jest obecnie znany jest, że w czasie koncepcji części lub całości drugiego chromosomu płci nie są przenoszone do embrionu.

Częstość zespół Turner

Około 98% wszystkich fetuses z zespół Turnera skutkować poronienie. Zespół Turnera przypada około 10 procent całkowitej liczby spontaneous aborcji w Stanach Zjednoczonych. Uważa się, że zasięg zespół Turnera żywych urodzeń kobiet wynosi 1 w 2500.

Historia zespół Turner

Zespół nosi Henry Turner, endokrynolog Oklahoma, który opisał go w 1938 roku. W Europie to nazywane często, Zespół Turnera Ullrich lub nawet zespół Bonnevie-Ullrich-Turner do uznania, że wcześniejszych przypadkach miał także opisane przez lekarzy Europejskich.

Pierwszego opublikowanego sprawozdania kobiet z 45 X kariotypu był w 1959 roku przez Dr. Charles Ford i współpracownicy w Harwell a Guy's Hospital w Londynie. Ustalono w 14-letniej dziewczynki z objawami zespół Turnera.

Diagnoza zespół Turner

Zespół Turnera może zdiagnozować przez Amniopunkcja podczas ciąży. Czasami fetuses z zespół Turnera są identyfikowane przez odbiegających od normy ultrasound ustalenia (to znaczy serca, nerki nieprawidłowość, cystic hygroma, wodobrzusze). Chociaż nie wzrasta ryzyko ponownego, często zaleca się Poradnictwo genetyczne dla rodzin, którzy mieli ciąży lub dziecko z zespół Turnera.

Badanie, nazywane kariotypu lub analizę chromosomu, analizuje chromosomów skład jednostki. To jest test wyboru do diagnozowania zespół Turnera.

Rokowanie zespół Turner

Większość fizyczne ustaleń w zespół Turnera są nieszkodliwe, może być znaczne problemy medyczne związane z zespół.

Sercowo-naczyniowe

Cena et al. (1986 badanie 156 płci żeńskiej pacjentów z zespół Turnera) wykazało znacznie większej liczby ofiar śmiertelnych chorób układu krążenia niezgodnie z oczekiwaniami, połowa z nich ze względu na Kardiochirurgia — głównie preductal Koarktacja aorty. Gdy pacjentów z Kardiochirurgia zostały usunięte z próbki badań, śmiertelność z zaburzenia krążenia nie został znacznie wzrosły.

Sercowo-naczyniowe wady rozwojowe są poważne obawy jest najczęstszą przyczyną śmierci u dorosłych z zespół Turnera. Zajmuje ważną rolę w 3-fold wzrostu śmiertelności całkowitej i ograniczonej życia (do 13 lat) związane z zespół Turnera.

Przyczyna

Zgodnie z Sybert 1998 dane są niewystarczające umożliwić wniosków dotyczących fenotypu kariotypu korelacji w odniesieniu do którego sercowo-naczyniowe zespół Turnera ponieważ liczby osobników studiował w ciągu mniej popularne grup kariotypu jest za mały. Inne badania wskazują na obecność ukrytych mosaicisms, które są diagnozowana w zwykłym analizy karyotypic u niektórych pacjentów z 45 X kariotypu.

W związku z powyższym skojarzenia między kariotypu i cech fenotypu, włączając sercowo-naczyniowe zniekształceń, pozostaje wątpliwe.

Występowanie zniekształceń sercowo-naczyniowe

Występowanie zniekształceń sercowo-naczyniowe wśród pacjentów z zespół Turnera waha się od 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) do 45% (Dawson-Falk et al., 1992).

Różnice w różnych badań są głównie zdziałalności wahania nieinwazyjnych metod używanych do badań przesiewowych i typy uszkodzeń, które można scharakteryzować (Ho et al., 2004). Jednakże Sybert, 1998 r. sugeruje że może być po prostu można przypisać do niewielkiej liczby przedmiotów w większości badań.

Karyotypes różne mogą mieć różne występowanie zniekształceń sercowo-naczyniowe. Dwa badania stwierdzono występowanie zniekształceń sercowo-naczyniowe o 30% w grupie czystego 45 X Monosomia. Jednak biorąc pod uwagę inne grupy kariotypu, że zgłoszone występowania 24,3%, co może prowadzić do stopniowego dysfunkcji valvular, potwierdzonych przez aorty Stenoza lub regurgitation.

Dzięki przewadze od 12,5% 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) bicuspid aorty zawór jest najczęściej wrodzone deformacje wpływających na serce w tym zespół. Jest zazwyczaj izolowane, ale mogą być widoczne w połączeniu z innymi nieprawidłowości, zwłaszcza Koarktacja aorty.

Koarktacja aorty. Między 5% a 10% osób urodzonych z zespół Turnera mają Koarktacja aorty wrodzona zwężenie aorty malejącej, na og≤│ tylnej pochodzenia z lewej podobojczykowa i przeciwnej do przewodu (a tak zwane "juxtaductal").

Oszacowań rozpowszechnienie tego deformacje u pacjentów z zakresów zespół Turner z 6,9 %

W zakresie zarządzania pacjenta z zespół Turnera należy koniecznie należy pamiętać, że te dwustronne po lewej stronie zniekształceń sercowo-naczyniowe w zespół Turnera spowodować zwiększoną podatność na bakteryjne zapalenie wsierdzia. W związku z tym profilaktycznych antybiotyki należy rozważyć podczas procedury z wysokim ryzykiem zapalenie wsierdzia są wykonywane, takich jak czyszczenie dentystycznych.

• Allen et al., 1986, który oceniane 28 dziewczyny z zespół Turnera, znaleziono znacznie większej średnicy oznacza główny aorty u pacjentów z zespół Turnera niż w grupie kontrolnej (dopasowane do powierzchni ciała). Niemniej jednak średnica aorty głównym znaleziono Turner zespół pacjentów były nadal w granicach.
• Zostało to potwierdzone przez badania z Dawson-Falk et al., 1992, który oceniane 40 pacjentów z zespół Turnera. Zasadniczo przedstawione ustalenia te same: większej średnicy średniej aorty głównego, która pomimo to w ramach normalnego zakresu powierzchni ciała.

Sybert, 1998 wskazuje, że pozostaje obarczyło tego głównego aorty średnicy, które są stosunkowo duże, organ obszar powierzchni, ale nadal w normalnych granicach pociąga za sobą ryzyko dla stopniowego dylatacyjne.

Występowania nieprawidłowości aorty

Rozpowszechnienie głównych aorty dylatacyjne waha się od 8,8 %

Rozwarstwiający wpływa na 1% do 2% pacjentów z zespół Turnera. W wyniku jakichkolwiek dylatacyjne aorty głównego powinny poważnie brane uwagę, może stać się krytyczny rozbiór aorty. Zalecane jest rutynowych kontroli.

Reprodukcyjna

Kobiety z zespół Turnera są prawie zawsze nieurodzajne. Podczas gdy niektóre kobiety z zespół Turnera pomyślnie stają się ciąży i przewożone ich ciąż terminu, jest bardzo rzadko, jest zasadniczo ograniczone do kobiety, których karyotypes są nie 45, X. Nawet wtedy, gdy takie ciąż występuje, jest większe niż średnie ryzyko poronienie lub urodzenia wady, włączając w to zespół Turnera lub Down Syndrome. Niektóre kobiety z zespół Turnera, którzy nie są w stanie wyobrazić bez interwencję medyczną sobie możliwość IVF lub inne zabiegi płodności.

Zazwyczaj estrogeny hormonalna terapia służy do pobudzać wzrost drugorzędnych cech seksualnych w czasie po osiągnięciu dojrzałości płciowej powinny pojawienia się. Chociaż nieliczne mężczyzn z zespół Turnera menstruate spontanicznie, estrogeny terapii wymaga regularnego wydalaniem macicy hamulcowej ("wycofanie ociekania") Aby zapobiec jej overgrowth. Wycofania wykrwawienie może być wywołane co miesiąc, jak menstruacja lub rzadziej, zwykle co trzy miesiące, jeżeli życzy pacjenta. Estrogeny terapii nie wprowadzać kobieta z prawidłowo jajniki płodnych, ale odgrywa ważną rolę w wspomaganego rozrodu; zdrowia macicy należy utrzymać z estrogeny jeśli kwalifikujących się kobieta z zespół Turnera zamierza wykorzystać IVF.

Traktowanie zespół Turner

Jako warunek chromosomów istnieje no cure for zespół Turnera. Jednak wiele można zrobić, aby zmniejszyć objawy. Na przykład:

• Karłowatość, samodzielnie lub niskie dawki androgenów, będzie zwiększenie wzrostu gospodarczego i prawdopodobnie ostatecznej wysokości dorosłych. Karłowatość został zaakceptowany przez US Food and Drug Administration na traktowanie zespół Turnera i wiele planów ubezpieczenia jest objęta. Istnieją dowody, iż było to skutecznie, nawet dziecięce.

• Estrogeny hormonalna terapia został użyty, ponieważ warunek został opisany w 1938 do wspierania rozwoju drugorzędnych cech seksualnych. Androgeny mają zasadnicze znaczenie dla utrzymania dobrego kości integralności i tkanki zdrowia.

W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Turnera" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.