O que é Síndrome de Turner?

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner ou Ullrich-Turner syndrome (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteiro) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que todos ou parte de um dos cromossomos sexuais é ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos sexuais). Fêmeas típicas têm dois cromossomos X, mas na síndrome de Turner, um dos cromossomos sexuais está faltando ou tem outras anormalidades. Em alguns casos, o cromossomo está presente em falta em algumas células mas não em outros, a condição referida como mosaicismo ou 'Turner mosaicismo ".

Ocorrendo em 1 em cada 2500 meninas, a síndrome se manifesta de várias maneiras. Há característica anormalidades físicas, tais como baixa estatura, inchaço, peito largo, hairline baixa, baixa de orelhas, pescoços e webbed. Meninas com síndrome de Turner em geral sofrem de disfunção gonadal (ovários não-trabalho), o que resulta em amenorréia (ausência de ciclo menstrual) e esterilidade. Preocupações com a saúde simultâneas são também freqüentemente presentes, incluindo doença cardíaca congênita, hipotireoidismo (secreção de hormônios pela tireóide reduzidos), diabetes, problemas de visão, as preocupações de audição, e muitas outras doenças auto-imunes. Finalmente, um padrão específico de déficits cognitivos é muitas vezes observada, com dificuldades específicas na visuo-espaciais, matemáticas, e áreas de memória.

Síndrome de Turner Sintomas

Os sintomas mais comuns da síndrome de Turner incluem:

Outros sintomas podem incluir uma mandíbula pequena inferior (micrognatia), cúbito valgo (virou-out cotovelos), macio unhas arrebitado, prega palmar e pálpebras caídas. Menos comuns são as verrugas pigmentada, perda auditiva, e um palato alto-arch (maxila estreita). Síndrome de Turner se manifesta de forma diferente em cada mulher afetada pela doença, e dois indivíduos não irá partilhar os mesmos sintomas.

Risco Fatores de Síndrome de Turner

Fatores de risco para síndrome de Turner não são bem conhecidos. Nondisjunctions aumentar com a idade materna, como para a síndrome de Down, mas esse efeito não é clara para a síndrome de Turner. Também é desconhecido se há uma predisposição genética presente que faz com que a anormalidade, embora a maioria dos pesquisadores e médicos que tratam mulheres Turners concordam que este é altamente improvável.

Não há atualmente nenhuma causa conhecida para a síndrome de Turner, embora existam várias teorias em torno do assunto. O único fato sólido que é conhecido hoje, é que durante parte de concepção ou de todos os cromossomos sexuais segunda não é transferido para o feto.

Incidência Síndrome de Turner

Cerca de 98 por cento de todos os fetos com síndrome de Turner resultado em aborto. Síndrome de Turner é responsável por cerca de 10 por cento do número total de abortos espontâneos nos Estados Unidos. A incidência da síndrome de Turner em nascidos vivos do sexo feminino é acreditado para ser 1 em 2500.

Turner Síndrome de História

A síndrome é nomeada após Henry Turner, um endocrinologista Oklahoma, que a descreveu em 1938. Na Europa, muitas vezes é chamado de síndrome de Ullrich-Turner ou mesmo Bonnevie-Ullrich-Turner síndrome de reconhecer que casos anteriores também haviam sido descritas por médicos europeus.

O relatório publicado pela primeira vez de uma mulher com um cariótipo 45, X foi em 1959 por Dr. Charles Ford e seus colegas no Hospital Harwell e Guy, em Londres. Ele foi encontrado em uma menina de 14 anos de idade, com sinais de síndrome de Turner.

Diagnóstico Síndrome de Turner

Síndrome de Turner pode ser diagnosticada por amniocentese durante a gravidez. Às vezes, os fetos com síndrome de Turner são identificados por ultra-sonográficos anormais (ou seja, defeito no coração, rim anormalidade, higroma cístico, ascite). Embora o risco de recorrência não é aumentada, o aconselhamento genético é frequentemente recomendada para as famílias que tiveram uma gravidez ou criança com síndrome de Turner.

Um teste, chamado cariótipo ou uma análise de cromossomos, analisa a composição cromossômica do indivíduo. Este é o teste de escolha para diagnosticar a síndrome de Turner.