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Que é Síndrome de Turner?

Por , BPharm

A síndrome de Turner é uma desordem cromossomática que afecte as mulheres que faltam completamente ou têm anomalias a um de seus dois cromossomas de X. Henry Turner descreveu primeiramente a síndrome em 1938 e seu nome vem deste.

A síndrome de Turner afecta aproximadamente 1 em cada 2000 meninas carregadas em certa medida embora a severidade da síndrome possa variar consideravelmente. Isto é relacionado geralmente ao grau de anomalia do cromossoma de X. Monosomy X é o tipo o mais comum e refere quando o cromossoma de X falta completamente; considerando que o mosaicism algumas pilhas tem dois e alguns têm uma cópia do cromossoma de X.

Causas

A síndrome de Turner é causada por um defeito no cromossoma de X dado à fêmea por sua pai ou matriz. Isto parece acontecer espontâneamente, e não parece haver uma relação hereditária que predispor pais a dar o nascimento a uma filha com Síndrome de Turner. Igualmente, é improvável que uma família com a uma criança com a síndrome com tem uma outra criança com a síndrome.

Sintomas

Os sintomas característicos da síndrome de Turner são:

  • Estatura Curto
  • Lymphedema das mãos e dos pés
  • Caixa Larga
  • Baixa linha fina
  • orelhas do Baixo-Grupo
  • Pescoço Palmado
  • Peso Aumentado
  • Pregos Pequenos do dedo
  • Revelação Deficiente do peito
  • Prejuízo Visual
  • Otites e perda da audição

A Maioria de mulheres são igualmente inférteis, porque há algum presente gonádico da deficiência orgânica, e não podem menstruar regularmente. Contudo, algumas mulheres foram capazes de transformar-se espontâneas grávido e outro com o auxílio de programas da fertilidade.

Adicionalmente, o deficit de aprendizagem cognitivo pode ser evidente, particularmente para a memória e conceitos matemáticos.

Diagnóstico

O Diagnóstico pode ocorrer antes do nascimento da criança, durante a infância ou enquanto a menina se torna uma jovem mulher.

Antes do nascimento, o ultra-som de um bebê afetado pode exibir sinais de anomalias do coração ou do rim, ou a coleção fluida é partes do corpo como atrás do pescoço.

Durante a infância, os sintomas físicos característicos, tais como o pescoço palmado, as orelhas do baixo-grupo e baixa linha fina são indicativos da síndrome.

Outros sintomas da observação das meninas somente enquanto se tornam uma jovem mulher quando não puderem crescer como alto como esperado e ter ciclos menstruais anormais e a revelação física.

Para confirmar o diagnóstico em cima da presença de sintomas indicativos um karyotype, ou a análise do cromossoma, podem ser empreendidos determinar a composição cromossomática.

Complicações

A síndrome de Turner coloca mulheres em um risco mais alto de outras normas sanitárias, tais como a doença cardíaca congenital, o hipotiroidismo, o diabetes e alguma doença auto-imune.

As malformações Cardiovasculares relativas à síndrome de Turner são a causa de morte a mais comum e mulheres adultas com a síndrome, daqui levantando como a preocupação séria. A causa destes maus funcionamentos é ainda desconhecido e uma pesquisa mais adicional é exigida.

A Infertilidade é difundida entre mulheres com síndrome de Turner e quase cada mulher com a síndrome é afetada. Contudo, em casos raros uma mulher pôde tornar-se grávida, espontâneamente ou com o auxílio de programas da fertilidade, e leva o completo-termo da gravidez. Os Defeitos congénitos tais como a síndrome e a Síndrome de Down da Volta são mais comuns nos bebês carregados às matrizes com síndrome de Turner.

Tratamento

Não há nenhuma cura para a síndrome de Turner porque é causada por anomalias nos cromossomas do indivíduo. Contudo, determinadas técnicas de gestão podem ser adotadas para ajudar a reduzir o impacto dos sintomas.

A hormona de Crescimento pode ser administrada às jovens mulheres para ajudá-las a alcançar sua altura adulta prevista e pode ser usada de uma idade nova durante todo a infância.

A terapia de substituição de Hormona Estrogénica pode ajudar a iniciar características sexuais na altura da puberdade, porque é raro para que este ocorra espontâneamente. Isto é particularmente importante para as mulheres que podem desejar conceber em um outro dia uma criança com a ajuda de IVF, porque a manutenção do útero e do forro endometrial é essencial para dar o nascimento a uma criança saudável.

Referências

[Leitura Adicional: Síndrome de Turner]

Last Updated: May 20, 2015

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