Ce este sindromul Turner?

Sindrom Turner

Sindrom Turner sau sindromul Ullrich-Turner (cunoscut și ca "Gonadal dysgenesis") cuprinde mai multe condiţii, din care monosomy X (absența dintr-un cromozom întreaga sex) este cea mai comună. Este o tulburare cromozomiale în care toate sau o parte din una dintre cromozomi sex este absent (neafectate oamenii au 46 de cromozomi, dintre care 2 sunt sex cromozomi). Femele tipice au 2 X cromozomi, dar în sindrom Turner, una dintre aceste cromozomi sex lipseşte sau are alte anomalii. În unele cazuri, cromozomiale lipsă este prezentă în unele celule, dar nu altele, o condiţie numită mosaicism sau 'Turner mosaicism'.

Care au loc în 1 din fiecare 2 500 fete, sindromul manifestă într-un număr de moduri. Acolo sunt caracteristice anomalii fizice, cum ar fi scurt de statură, umflarea, piept largi, mici capilare, low-set urechi și gât webbed. Fete cu sindrom Turner experienţă tipic gonadal disfuncţie (non-de lucru ovare), care duce la amenoree (lipsa de ciclu menstrual) şi sterilitatea. Preocupările privind sănătatea concurente sunt, de asemenea, prezenți frecvent, inclusiv cardiopatie congenitală, hipotiroidism (secreţiei de hormoni redusă de tiroida), diabet zaharat, probleme de vedere, audiere preocupările şi multe alte boli autoimune. În cele din urmă, adesea se observă un model specific deficitelor cognitive, cu dificultăți deosebite în visuospatial, matematică, și zonele de memorie.

Simptome de sindrom Turner

Simptome comune de sindrom Turner includ:

Alte simptome pot include un maxilarului inferior mici (micrognathia), cuie cubitus valgus (transformat-out coatele), moale upturned, cutelor palmar şi pleoapelor bleg. Mai puţin frecvente sunt moli pigmentate, pierderea auzului şi un high-arch palatului (maxilo îngust). Sindrom Turner manifestă diferit în fiecare femela afectate de condiţie, şi nici două persoane vor împărtăşi aceleaşi simptome.

Factori de risc de sindrom Turner

Factorii de risc pentru sindrom Turner nu sunt bine cunoscute. Nondisjunctions creşte cu vârsta maternă, cum ar fi pentru sindromul Down, dar acest efect nu este clar pentru sindrom Turner. Este necunoscut, de asemenea, dacă există o predispoziţie genetică prezente care cauzează anomalii, deşi cei mai mulţi cercetători şi medicii tratarea Turners femei sunt de acord că acest lucru este foarte improbabilă.

Nu există în prezent nici o cauza cunoscuta pentru sindrom Turner, deşi există mai multe teorii care înconjoară obiectul. Numai solide faptul că este cunoscut azi, este că în timpul concepţia part sau tot de al doilea cromozomiale sex nu este transferată fătul.

Incidenţa sindrom Turner

Aproximativ 98% din feţii de toate cu sindrom Turner duce la avort spontan. Sindrom Turner reprezintă aproximativ 10% din numărul total de avorturi spontane în Statele Unite. Incidenţa sindrom Turner în Naşteri vii de sex feminin este considerat a fi 1 în 2500.

Istoria sindrom Turner

Sindromul este numit după Henry Turner, un endocrinolog Oklahoma, care l-a descris în 1938. În Europa, acesta este adesea numit sindromul Ullrich-Turner sau chiar şi sindromul Bonnevie-Ullrich-Turner să recunoască faptul că cazuri anterioare au fost descrişi, de asemenea, de medici Europene.

Primul raport publicat de o femeie cu un 45, cariotipului x a fost în 1959 de Dr. Charles Ford şi colegii Harwell și Spitalul Guy's din Londra. S-a constatat în a 14-year-old girl cu semne de sindrom Turner.

Diagnosticul de sindrom Turner

Sindrom Turner poate fi diagnosticate prin amniocentesis în timpul sarcinii. Uneori, fetuşi cu sindrom Turner sunt identificate prin ultrasunete anormale concluziile (adică defect inima, rinichii anomalie, chistica hygroma, ascita). Deși nu este crescut riscul reapariției, consiliere genetică este adesea recomandat pentru familiile care au avut un sarcinii sau copil cu sindrom Turner.

Un test, numit un cariotipului sau a unei analize cromozomiale, analizează compoziția cromozomiale individuale. Acest lucru este testul de alegere pentru a diagnostica sindrom Turner.

Prognosticul sindrom Turner

În timp ce majoritatea concluziilor fizici in Turner syndrome sunt inofensive, pot exista probleme medicale semnificative asociate cu sindrom.

Cardiovasculare

Prețul et al. (1986 studiu 156 feminin pacienţilor cu sindrom Turner) a arătat un număr semnificativ mai mare de decese de boli ale sistemului circulator decât se aştepta, jumătate dintre ele datorită cardiopatie congenitală — mai ales preductal AORTICE de aorta. Atunci când pacienţii cu boli cardiace congenitale au fost omise din proba de studiu, mortalitatea la tulburări circulator nu a fost majorată semnificativ.

Malformaţii cardiovasculare sunt un motiv serios de îngrijorare ca este cea mai obişnuită cauză de deces în adulţi cu sindrom Turner. Durează un rol important în creșterea volumului în globală a mortalității și speranței de viață redusă (până la 13 ani) asociate cu sindrom Turner.

Cauza

Potrivit Sybert, 1998 datele sunt insuficiente pentru a permite concluzii despre fenotip-cariotipului corelaţii în malformaţii cardiovasculare sindrom Turner deoarece numărul indivizilor studiat în cadrul grupurilor de mai puţin frecvente cariotipului este prea mic. Alte studii sugerează, de asemenea, prezenţa mosaicisms ascunse, care nu sunt diagnosticate pe analize karyotypic obicei la unii pacienţi cu 45, X cariotipului.

În concluzie, asociaţiile între cariotipului și caracteristicile fenotipice, inclusiv malformaţii cardiovasculare, rămâne discutabil.

Prevalenţa malformaţii cardiovasculare

Prevalenţa malformaţii cardiovasculare printre pacienţii cu sindrom Turner variază de la 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001), la 45% (Dawson-Falk et al., 1992).

Variațiile găsit în studiile de diferite sunt în principal imputabile variațiile non-invaziva metodele folosite pentru screening şi tipurile de leziuni care le pot caracteriza (Ho et al., 2004). Cu toate acestea Sybert, 1998 sugerează că ar putea fi pur şi simplu atribuită de numărul mic de subiecte în majoritatea studiilor.

Karyotypes diferite pot avea diferite prevalenţa malformaţii cardiovasculare. Două studii găsit un prevalența malformaţii cardiovasculare de 30% într-un grup de 45 pură, X monosomy. Dar, având în vedere alte grupuri cariotipului, au raportat un prevalența 24,3% care pot conduce la o disfuncţie valvular progresiv, pe baza rapoartelor stenoza COARCTAŢIEI sau gr..

Cu un prevalența la 12,5% la 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), bicuspid supapă COARCTAŢIEI este malformaţii congenitale cele mai comune care afectează inima în acest sindrom. Este de obicei izolate, dar se poate observa în combinație cu alte anomalii, în special AORTICE de aorta.

AORTICE aorta. Între 5% și 10% din cei nascuti cu sindrom Turner au AORTICE de aorta, un îngustarea congenitală de aorta descrescătoare, de obicei doar distal la originea stânga artera subclavian și opusă a conductei (şi acest lucru numit "juxtaductal").

Estimările prevalenței acest malformaţii la pacienţii cu variază de sindrom Turner la 6,9 %

În gestionarea unui pacient cu sindrom Turner este esenţial să reţineţi că aceste stânga-verso malformaţii cardiovasculare în sindrom Turner ca rezultat o sensibilitate crescută pentru endocardită bacteriene. Prin urmare antibiotice profilactice trebuie considerate atunci când sunt efectuate proceduri cu risc ridicat endocardită, cum ar fi curăţare dentare.

• Allen et al., 1986 care evaluează 28 fete cu sindrom Turner, a găsit un diametru medie rădăcină COARCTAŢIEI semnificativ mai mare la pacienţii cu sindrom Turner decât în grupul de control (potrivite pentru suprafața corpului). Totuși, diametrul rădăcină COARCTAŢIEI găsit la pacienţii cu sindrom Turner erau încă bine în limitele.
• Acest lucru a fost confirmat de studiul de Dawson-Falk et al., 1992 care evaluează 40 pacienţii cu sindrom Turner. Ei practic prezentat concluziile acelaşi: un diametru mai mare medie COARCTAŢIEI rădăcină, care cu toate acestea, rămâne în limitele normale pentru suprafața corpului.

Sybert, 1998 subliniază faptul că acesta rămâne nedovedit că rădăcină COARCTAŢIEI diametrele relativ mari pentru organismul aria suprafeței, dar încă mai bine în limite normale implică un risc pentru dilatarea progresivă.

Prevalenţa COARCTAŢIEI anomalii

Prevalenţa rădăcină COARCTAŢIEI dilatarea variază de la 8,8 %

Disecţia COARCTAŢIEI afectează 1% până la 2% dintre pacienţii cu sindrom Turner. Ca rezultat orice dilatarea COARCTAŢIEI rădăcină trebuie să serios luată în considerare ca aceasta ar putea deveni o disecţie COARCTAŢIEI fatale. Supravegherea de rutină este foarte recomandat.

Reproducere

Femeile cu sindrom Turner sunt aproape universal infertile. În timp ce unele femei cu sindrom Turner au devenit însărcinată cu succes şi făcute sarcini lor pe termen, acest lucru este foarte rare şi este în general limitat la aceste femei ale căror karyotypes sunt nu 45, X. Chiar şi atunci când apar aceste sarcini, există o mai mare decât riscul medie de avort spontan sau naştere defecte, inclusiv sindrom Turner sau jos sindrom. Unele femei cu sindrom Turner, care sunt imposibil de a concepe fără intervenţie medical poate fi capabil la spre folos FIV sau alte tratamente de fertilitate.

Obicei terapia de substituţie estrogen este utilizat pentru a impulsiona creşterea caracteristici sexuale secundare în momentul când pubertate ar trebui să debutul. În timp ce foarte puţine femei cu sindrom Turner menstruate spontan, terapie de estrogen necesită o vărsare regulate a mucoasei uterine ("retragere bleeding") pentru a preveni overgrowth sale. Retragerea sângerarea poate fi indusă lunar, cum ar fi menstruaţie, sau, mai rar, de obicei fiecare trei luni, în cazul în care pacientul dorinţe. Estrogen terapie nu face o femeie cu ovarele nefuncţional fertil, dar joacă un rol important în reproducerii asistate; starea de sănătate a uterului trebuie menținută cu estrogeni în cazul în care o femeie eligibile cu sindrom Turner dorește să utilizeze FIV.

Tratament de sindrom Turner

Ca o condiţie cromozomiale, nu există nici un remediu pentru sindromul de Turner. Cu toate acestea, de mult se poate face pentru a minimiza simptomele. De exemplu:

• Hormon de creştere, fie singur, fie cu o doză mică de androgeni, va creşte creştere şi, probabil, ultimul înălţime adulţi. Hormon de creştere este autorizat de US Food and Drug Administration pentru tratamentul de sindrom Turner și este acoperit de mai multe planuri de asigurări. Există dovezi că acest lucru este eficient, chiar şi în toddlers.

• Estrogen terapia de substituţie a fost utilizat deoarece starea a fost descris în 1938 pentru a promova dezvoltarea caracteristici sexuale secundare. Estrogeni sunt cruciale pentru Mentinerea sanatatii osoase bun de integritate şi ţesuturi.

Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Sindrom Turner" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.