Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера

Синдром Тернера или Ульрих-синдром Тернера (также известный как "дисгенезии гонад") включает в себя несколько условий, из которых моносомия X (отсутствие всей хромосомы пола) является наиболее распространенным. Это хромосомные расстройства, при котором все или часть одной из половых хромосом отсутствует (влияет люди имеют 46 хромосом, из которых 2 половые хромосомы). Типичные женщины имеют две Х-хромосомы, но и в синдром Тернера, одного из тех половых хромосом отсутствует или имеет другие отклонения. В некоторых случаях, отсутствует хромосома присутствует в некоторых клетках, но не другие, состояние называют мозаицизма или «Тернер мозаичность.

Происходящие в 1 из каждых 2500 девочек, синдром проявляется в ряде направлений. Есть характерные физические аномалии, такие как низкий рост, отеки, широкая грудь, низкая линия волос, низко посаженные уши, и перепончатые шеи. Девочки с синдромом Тернера обычно опыт половых дисфункций (нерабочий яичников), что приводит к аменорея (отсутствие менструального цикла) и бесплодия. Параллельное проблем со здоровьем, также часто присутствуют, в том числе врожденные пороки сердца, гипотиреоз (снижение секреции гормона щитовидной железы), диабет, проблемы со зрением, слухом проблемы, и многие другие аутоиммунные заболевания. Наконец, специфический паттерн когнитивных дефицитов часто наблюдается, с особыми трудностями в visuospatial, математических и областей памяти.

Симптомы синдрома Тернера

Общие симптомы синдрома Тернера включают в себя:

Другие симптомы могут включать небольшой нижней челюсти (микрогнатия), cubitus вальгусной (ставший из локтей), мягкие перевернутого ногти, ладонная складка и опустив веки. Реже встречаются пигментированные кротов, потеря слуха, и высокой аркой неба (узкие челюсти). Синдром Тернера проявляется по-разному в каждой женщин, пострадавших от состояния, и нет двух людей будут одни и те же симптомы.

Тернер Факторы риска синдрома

Факторы риска развития синдрома Тернера не известно. Nondisjunctions увеличивается с возрастом матери, таких как синдром Дауна, но это влияние не ясно, для синдрома Тернера. Неизвестно также, если есть генетическая предрасположенность настоящее время, что вызывает ненормальность, хотя большинство исследователей и врачей лечения Тернерс женщин соглашаются, что это очень маловероятно.

Существует в настоящее время не известны причины для синдромом Тернера, хотя Есть несколько теорий, окружающих эту тему. Только твердые то, что известно сегодня, является то, что в течение части концепции или все второй хромосоме секс не передается плоду.

Заболеваемость синдромом Тернера

Примерно 98 процентов всех плодов с синдромом Тернера привести к выкидышу. Синдром Тернера составляет около 10 процентов от общего числа спонтанных абортов в Соединенных Штатах. Заболеваемость синдромом Тернера в живых новорожденных девочек, как полагают, 1 в 2500 году.

Синдром Тернера История

Синдром назван в честь Генри Тернер, эндокринолог Оклахома, который описал его в 1938 году. В Европе ее часто называют Ульрих-синдром Тернера или даже Бонневи-Ульрих-синдром Тернера признать, что предыдущие случаи были также описаны европейские врачи.

Впервые опубликован доклад женщины с 45, X кариотип был в 1959 году д-р Чарльз Форд и его коллеги из больницы Харуэлле и Гай в Лондоне. Он был найден в 14-летней девушки с признаками синдрома Тернера.

Диагностика синдрома Тернера

Тернера синдром может быть диагностирован амниоцентеза во время беременности. Иногда, плодов с синдромом Тернера определяются ненормальные результаты ультразвук (то есть порок сердца, почечная патология, кистозная гигрома, асцит). Хотя риск повторения не увеличена, генетическое консультирование часто рекомендуется для семей, у которых беременность или ребенок с синдромом Тернера.

Тест под названием кариотипа или хромосомный анализ, анализ хромосомного состава отдельного человека. Это испытание выбора для диагностики синдрома Тернера.

Синдром Тернера Погоды

Хотя большинство физических результатов при синдроме Тернера безвредны, не может быть существенных медицинских проблем, связанных с синдромом.

Сердечно-сосудистый

Цена и соавт. (1986 изучении 156 больных женщин с синдромом Тернера), показали значительно большее количество смертей от заболеваний системы кровообращения, чем ожидалось, половина из них из-за врожденной болезни сердца, главным образом preductal коарктация аорты. Когда пациенты с врожденными пороками сердца были исключены из выборки исследования, смертность от сердечно-сосудистых нарушений не было значительно увеличено.

Сердечно-сосудистые мальформации являются серьезной озабоченности, поскольку является наиболее частой причиной смерти у взрослых с синдромом Тернера. Она занимает важное место в 3-кратное увеличение общей смертности и сокращение продолжительности жизни (до 13 лет), связанные с синдромом Тернера.

Вызывать

По Sybert, 1998 данных недостаточно, чтобы выводы о фенотип-кариотип корреляций в отношении сердечно-сосудистых пороков развития при синдроме Тернера, поскольку число людей, изучается в менее распространенных групп кариотип слишком мал. Другие исследования также свидетельствуют о наличии скрытых mosaicisms, что не диагностируются на обычный анализ кариотипа у некоторых пациентов с 45, X кариотип.

В заключение ассоциации между кариотипом и фенотипические характеристики, в том числе сердечно-сосудистых пороков развития, остаются весьма сомнительными.

Распространенность сердечно-сосудистых пороков развития

Распространенность сердечно-сосудистых пороков развития у пациентов с синдромом Тернера составляет от 17% (Ландин-Wilhelmsen и соавт., 2001) до 45% (Dawson-Фальк и соавт., 1992).

Вариации найдены в различных исследованиях в основном связано с изменениями в неинвазивных методов, используемых для скрининга и типы повреждений, которые они могут характеризовать (Ho и соавт., 2004). Однако Sybert 1998 года предполагает, что это может быть просто объясняется небольшое число субъектов в большинстве исследований.

Различные кариотипов могут иметь различную распространенность сердечно-сосудистых пороков развития. Два исследования показали, распространенность сердечно-сосудистых пороков развития на 30% в группе чистого 45, X моносомия. Но с учетом других групп кариотип, они сообщили о распространенности 24,3%, что может привести к прогрессивным клапанной дисфункции, о чем свидетельствует аортального стеноза или недостаточности.

При распространенности с 12,5% до 17,5% (Dawson-Фальк и соавт., 1992), двустворчатый аортальный клапан является самым распространенным врожденных пороков развития, влияющие сердце в этом синдроме. Как правило, изолированы, но это можно рассматривать в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктация аорты.

Коарктация аорты. В период между 5% и 10% тех, кто родился с синдромом Тернера имеют коарктация аорты, врожденная сужение нисходящей аорты, как правило, только дистальнее происхождения левой подключичной артерии и против канала (и так называется "juxtaductal").

Оценки распространенности этого порока развития у пациентов с синдромом Тернера составляет от 6,9%

В управлении пациента с синдромом Тернера важно иметь в виду, что эти левосторонний сердечно-сосудистых пороков развития у синдромом Тернера привести к повышенной восприимчивости к бактериальным эндокардитом. Поэтому профилактическое назначение антибиотиков следует учитывать при процедурах с высоким риском эндокардита выполняются, такие, как чистка зубов.

• Allen и соавт., 1986, кто уже оценил 28 девочек с синдромом Тернера, нашел значительно больше среднего диаметра корня аорты у пациентов с синдромом Тернера, чем в контрольной группе (соответствует по площади поверхности тела). Тем не менее, диаметр аорты корень найден в Тернера синдромом по-прежнему в пределах лимитов.
• Это было подтверждено при изучении Доусон-Фальк и соавт., 1992, кто уже оценил 40 пациентов с синдромом Тернера. Они представлены в основном такие же выводы: больше среднего диаметра корня аорты, которая, тем не менее остается в пределах нормы по площади поверхности тела.

Sybert 1998 года указывает на то, что он остается недоказанным, что диаметр аорты корень, что относительно большие по площади поверхности тела, но все еще хорошо в пределах нормы подразумевают риск для прогрессивной дилатации.

Распространенность нарушений аорты

Распространенность аорты дилатация корень колеблется от 8,8%

Расслоение аорты сказывается на 1% до 2% пациентов с синдромом Тернера. В результате любое расширение корня аорты следует серьезно принимать во внимание, поскольку она может стать фатальной расслоением аорты. Рутинное наблюдение настоятельно рекомендуется.

Репродуктивное

Женщины с синдромом Тернера почти всегда бесплодны. Хотя некоторые женщины с синдромом Тернера успешно забеременеть и понес свою беременность до срока, это очень редко и, как правило, только те женщины, чьи кариотипов не 45, X. Даже когда о таких беременностей происходят, есть выше, чем средний риск выкидыша или врожденных дефектов, в том числе синдром Тернера или синдромом Дауна. Некоторые женщины с синдромом Тернера, которые не могут забеременеть без медицинского вмешательства может быть в состоянии использовать ЭКО или другие вспомогательные репродуктивные технологии.

Обычно эстроген заместительной терапии используется для стимулирования роста вторичных половых признаков в то время, когда половое созревание должно начала. Хотя очень немногие женщины с синдромом Тернера менструации спонтанно, эстроген терапия требует регулярного пролития матки ("кровотечение отмены"), чтобы не допустить его разрастания. Снятие кровотечения могут быть вызваны в месяц, как менструации, или реже, как правило, каждые три месяца, если пациент желает. Эстроген терапия не делает женщину с нефункциональным яичников плодородных, но он играет важную роль в оплодотворении, здоровье матки должна быть сохранена с эстрогеном, если право женщины с синдромом Тернера желает использовать ЭКО.

Лечение синдрома Тернера

Как хромосомных состоянии, нет никакого лечения для синдрома Тернера. Тем не менее, многое можно сделать, чтобы минимизировать симптомы. Например:

• Гормон роста, либо самостоятельно, либо с низкой дозы андрогенов, приведет к увеличению роста и, вероятно, окончательный взрослый рост. Гормон роста утвержден по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения синдрома Тернера и покрыта много планов страхования. Существует доказательство, что это эффективно, даже у детей раннего возраста.

• Заместительная терапия эстрогенами используется с условием было описано в 1938 году, чтобы способствовать развитию вторичных половых признаков. Эстрогены имеют решающее значение для поддержания хорошего целостности костной ткани и здоровья.

В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " синдроме Тернера "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc