特纳综合征是什么？

特纳综合征

特纳综合征或乌尔里希特纳综合征（也称为"性腺发育不良"） 包含几个条件，其中染色体 X （不全性染色体） 是最常见。它是染色体的障碍的所有或部分之一的性染色体是缺席 （受影响的人类有 46 条染色体，其中 2 个是性染色体）。典型的女性有 2 个 X 染色体，但特纳综合征，这些性染色体之一是缺少或有其它异常情况。在某些情况下，缺少的染色体是存在于某些单元格，但不是别人，称为马赛克或 '特纳马赛克' 的一个条件。

发生在 1 的每 2500年的女孩，综合征表现在多方面。有特色的物理异常，如身材矮小，膨胀，宽阔的胸膛，低的细线，低集的耳朵和蹼的脖子。特纳综合征的女孩通常经验性腺功能障碍 （非工作卵巢），从而导致闭经 （没有月经周期） 和不育。并发的健康问题也经常出席，包括先天性心脏病、 甲状腺功能减退症 （减少的激素分泌甲状腺）、 糖尿病、 视力问题，聆讯的关注和许多其它的自身免疫性疾病。最后，认知功能障碍的特定模式经常观察到，具有特殊困难视觉空间、 数学、 和内存区域。

特纳综合征症状

特纳综合征的常见症状包括：

其他症状可能包括小下巴 (小颌畸形)、 肘外翻 (倒弯头）、 软飞檐钉、 掌皱和眼皮。较常见的是色素的痣、 听力损失和高拱腭裂 (窄上颌骨）。特纳综合征表现出来以不同的方式影响的情况下，每个女性，没有两个人将共享相同的症状。

特纳综合征的危险因素

特纳综合征的危险因素不是众所周知的。Nondisjunctions 增加孕产妇年龄，如为唐氏综合征，但这种影响是不明确的特纳综合征。它也是未知如果有遗传因素存在，导致异常，虽然大多数研究人员和医生治疗特纳一家妇女同意这是极不可能。

目前没有已知的原因，特纳综合征，虽然有几个理论问题。只有坚实今天，已知的事实是在构想过程中的部分或全部的第二次的性染色体不会传输到胎儿。

特纳综合征发生率

约有 98%的所有特纳综合征胎儿导致流产。特纳综合征占约 10%的美国自然流产的总数。出生在特纳综合征的发病率被相信在 2500年 1。

特纳综合征历史

综合征是亨利 · 特纳，俄克拉荷马州内分泌，形容它于 1938 年的名字命名的。在欧洲，它通常称为乌尔里希特纳综合征或甚至Bonnevie-乌尔里希-特纳综合征承认较早前的情况下也已经说明了欧洲的医生。

一女性 45 首次发布的报告，X 染色体核型是 1959 年由查尔斯 · 福特博士和哈维尔和伦敦盖伊医院的同事们。它被发现在一个 14 岁的女孩有迹象显示，特纳综合征。

特纳综合征的诊断

在怀孕期间，可通过羊膜穿刺诊断特纳综合征。有时，特纳综合征胎儿异常的超声标识 （即心脏缺陷、 肾异常、 囊状淋巴管瘤、 腹水） 的结果。虽然复发风险不会提高，遗传咨询是经常建议曾怀孕或特纳综合征患儿的家庭。

测试，称为染色体核型或染色体分析，分析个人的染色体组成。这是选择的特纳综合征的诊断测试。

特纳综合征预后

特纳综合征的物理研究结果多数都是无害的同时可以有重大医疗问题相关综合征。

心血管

Et al.价格 （156 例女性特纳综合征患者的研究 1986年） 显示比预期，其中因先天性心脏病的一半循环系统疾病死亡人数大大提高 — — 主动脉大多 preductal 缩窄。先天性心脏病患者被省略的研究，由样本，当从循环疾病死亡率是不会显著增加。

心血管畸形是特纳综合征的成人死亡的最常见的原因是一个严重的问题。在总死亡率和寿命缩短 (最多 13 年) 与特纳综合征相关 3-fold 增加需要的重要组成部分。

原因

根据 Sybert，1998年数据是不足以特纳综合征允许在心血管畸形的表型的染色体核型相关性的结论，因为个人学习在不太常见的染色体组的数目太小。其他研究也表明不诊断常见染色体分析一些患者 45，X 染色体核型的隐藏 mosaicisms 的存在。

最后，染色体核型与表型的特征，包括心血管畸形、 关系受到质疑。

心血管畸形的发生率

特纳综合征患者的心血管畸形的流行范围从 17%（Landin-威廉森等人，2001年） 到 45%（道森-福尔克等人，1992年）。

非侵入性方法用于筛选和病变，他们可以描述的类型 （何等人，2004年） 变化，主要是由于不同的研究中发现的变化。不过 Sybert，1998年表明它可以简单地归因于大多数研究科目的小数目。

不同核可能有不同的流行的心血管畸形。两项研究的纯 45，X 染色体组中发现患心血管畸形的 30%。但考虑到其他的染色体核型群体，他们报告流行的 24.3%，这可能会导致逐步瓣膜功能不全，主动脉瓣狭窄或返流可见一斑。

主动脉瓣由 12.5%至 17.5%（道森-福尔克等人，1992年） 的流行，是最常见的先天性畸形，影响心脏的这种综合症。它通常被隔离起来，但可能看来结合其他异常，尤其是主动脉缩窄。

缩窄的主动脉。5%至 10%的人出生特纳综合征有主动脉先天性收窄，降主动脉，通常只是在远端到左锁骨下动脉的导管及对面的原点 （和因此被称为"juxtaductal"）。

本特纳综合征范围从 6.9%患者畸形的发生率的估计

特纳综合征患者的管理至关重要，请记住，这些左侧特纳综合征心血管畸形导致细菌性心内膜炎增加易感性的关系。因此高风险心内膜炎的程序不会进行，例如口腔清洁时，应考虑预防性应用抗生素。

• 艾伦 et al.，1986 人评估 28 女孩特纳综合征，发现大大提高平均主动脉根部直径比对照组 (体表面积为匹配) 特纳综合征患者。尽管如此，发现特纳综合征患者的主动脉根部直径的范围内仍远。
• 这证实了研究的道森-福尔克等人，由 1992 人特纳综合征 40 例患者进行评估。他们基本上呈现相同的结果： 更平均的主动脉根部直径，这仍然是体表面积的正常范围内。

Sybert，1998 指出，它仍然是未经验证的主动脉根部车身较大的直径表面积，但仍在正常范围意味着风险逐步扩张。

主动脉畸形的发生率

流行的主动脉根部扩张范围从 8.8 %

主动脉夹层动脉瘤影响特纳综合征患者的 1%至 2%。因此任何主动脉根部扩张应认真考虑，它可能成为致命的主动脉夹层动脉瘤。强烈建议常规监测。

生殖

几乎普遍不育妇女特纳综合征。虽然有些特纳综合征的妇女成功怀孕而进行其足月分娩，这是非常罕见的是一般只限于那些其核型是不 45，X 的妇女。即使出现这种怀孕，有较高比平均风险的流产或出生缺陷，包括特纳综合征或下综合征。特纳综合征有些女人是无法想象没有医疗干预也许能够使用试管受精或其他不孕不育治疗。

雌激素替代疗法通常用来刺激增长的辅助性特征在青春期时应发病的时间。虽然很少妇女特纳综合征有自发性例假，雌激素治疗需要经常脱落的子宫内膜 ("撤退性出血"） 以防止其过度生长。撤退性出血诱导可每月一次月经，像或少，通常每三个月，如果病人的欲望。雌激素治疗不会无法正常工作的卵巢的女人肥沃，但它扮演重要的角色，在辅助生殖技术 ；如果想使用体外受精的合资格的女人，特纳综合征雌激素必须保持健康的子宫。

特纳综合征治疗

染色体的条件，没有治愈特纳综合征。然而，很多可以做尽量减少症状。例如：

• 生长激素、 单独或低剂量雄激素，会增加生长和可能最终成人的高度。生长激素通过美国食品和药物管理局特纳综合征治疗，并受很多保险计划。有证据表明这是有效的即使在初学走路的儿童。

• 雌激素替代疗法曾经因为条件描述在 1938 年促进发展的辅助性的特点。雌激素对维护好骨的完整性和组织健康至关重要。

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