¿Qué es el síndrome de Turner?

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner síndrome (también conocido como "disgenesia gonadal") abarca una serie de condiciones, de los cuales la monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual completa) es la más común. Se trata de un trastorno cromosómico en el que todo o parte de uno de los cromosomas sexuales está ausente (los seres humanos afectados tienen 46 cromosomas, de los cuales 2 son cromosomas sexuales). Las mujeres típicas tienen 2 cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales que falta es o ha otras anomalías. En algunos casos, el cromosoma que falta está presente en algunas células, pero no en otras, una condición conocida como mosaicismo o "Turner mosaico.

Ocurren en 1 de cada 2.500 niñas, el síndrome se manifiesta en varias formas. Hay características de anormalidades físicas, tales como baja estatura, hinchazón, pecho ancho, implantación baja del cabello, orejas de implantación baja, y el cuello palmeado. Las niñas con síndrome de Turner suelen experimentar disfunción gonadal (ovarios no trabajan), lo que resulta en amenorrea (ausencia de ciclo menstrual) y esterilidad. Preocupaciones concurrentes de salud también se presentan con frecuencia, como las cardiopatías congénitas, el hipotiroidismo (reducción de la secreción de hormonas por la tiroides), diabetes, problemas de visión, se refiere a la audiencia, y muchas otras enfermedades autoinmunes. Por último, un patrón específico de los déficits cognitivos se observa a menudo, con especiales dificultades para visuoespacial, matemáticas y áreas de memoria.

Los síntomas Síndrome de Turner

Los síntomas comunes del síndrome de Turner son:

  • La baja estatura
  • El linfedema (hinchazón) de las manos y los pies
  • Amplio pecho (tórax''protector'') y los pezones muy separados entre sí
  • Implantación baja del cabello
  • Orejas de implantación baja
  • Esterilidad reproductiva
  • Ovarios rudimentarios racha gonadal (subdesarrollados estructuras gonadal)
  • La amenorrea, o ausencia del período menstrual
  • El aumento de peso, obesidad
  • Tórax en forma de escudo del corazón
  • Acortar metacarpiano IV (de mano)
  • Uñas de las manos pequeñas
  • Rasgos faciales característicos
  • Cuello con pliegues de higroma quístico en la infancia
  • La coartación de la aorta
  • Desarrollo de los senos pobres
  • Riñón en herradura
  • Discapacidad visual esclerótica, la córnea, glaucoma, etc
  • Las infecciones del oído y pérdida auditiva

Otros síntomas pueden incluir una mandíbula inferior pequeña (micrognatia), cúbito valgo (hacia fuera convertido en los codos), las uñas suaves hacia arriba, pliegue palmar y párpados caídos. Menos comunes son los lunares pigmentados, pérdida de la audición, y un paladar de arco (maxilar estrecho). El síndrome de Turner se manifiesta de manera diferente en cada mujer afectada por la enfermedad, y no hay dos individuos comparten los mismos síntomas.

Factores de riesgo de síndrome de Turner

Factores de riesgo para el síndrome de Turner no son bien conocidos. Nondisjunctions aumentan con la edad materna, como el síndrome de Down, pero ese efecto no está claro para el síndrome de Turner. También se desconoce si existe una predisposición genética presente que causa la anormalidad, aunque la mayoría de los investigadores y los médicos que tratan a las mujeres Turner de acuerdo en que esto es altamente improbable.

Actualmente no existe una causa conocida para el síndrome de Turner, aunque hay varias teorías en torno al tema. El único hecho sólido que se conoce hoy, es que durante una parte o la totalidad de la concepción del segundo cromosoma sexual no es transferida al feto.

Incidencia Síndrome de Turner

Aproximadamente el 98 por ciento de todos los fetos con este síndrome en aborto involuntario. El síndrome de Turner representa alrededor del 10 por ciento del número total de abortos espontáneos en los Estados Unidos. La incidencia del síndrome de Turner en nacimientos vivos mujeres se cree que 1 de cada 2500.

Turner Síndrome de Historia

El síndrome lleva el nombre de Henry Turner, un endocrinólogo de Oklahoma, que la describió en 1938. En Europa, a menudo se llama síndrome de Ullrich-Turner o incluso Bonnevie-Ullrich-Turner síndrome de reconocer que los casos anteriores también habían sido descritos por los médicos europeos.

El informe publicado por primera vez de una mujer con un 45, X cariotipo fue en 1959 por el Dr. Charles Ford y sus colegas en el Hospital de Harwell y Guy en Londres. Fue encontrado en una niña de 14 años de edad, con signos de síndrome de Turner.

Diagnóstico de síndrome de Turner

El síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante amniocentesis durante el embarazo. A veces, los fetos con síndrome de Turner son identificados por los hallazgos ecográficos anormales (es decir, defectos del corazón, los riñones anormalidad, higroma quístico, ascitis). Aunque el riesgo de recurrencia no es mayor, la asesoría genética se recomienda a menudo para las familias que han tenido un embarazo o un hijo con síndrome de Turner.

Una prueba, llamada cariotipo, o un análisis de los cromosomas, los análisis de la composición cromosómica de la persona. Esta es la prueba de elección para diagnosticar el síndrome de Turner.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post