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¿Cuál es Síndrome de Turner?

Por , BPharm

El síndrome de Turner es un desorden cromosómico que afecta a las mujeres que faltan totalmente o tienen anormalidades a uno de sus dos cromosomas de X. Henry Turner primero describió el síndrome en 1938 y su nombre viene de esto.

El síndrome de Turner afecta a aproximadamente 1 en cada 2000 muchachas soportadas hasta cierto punto aunque la severidad del síndrome pueda variar considerablemente. Esto se relaciona generalmente con el grado de anormalidad del Cromosoma X. Monosomy X es el tipo más común y se refiere cuando el Cromosoma X falta totalmente; considerando que el mosaicism algunas células tiene dos y algo tiene una copia del Cromosoma X.

Causas

El síndrome de Turner es causado por un defecto en el Cromosoma X dado a la hembra por su padre o molde-madre. Esto aparece suceso espontáneamente, y no parece haber una conexión hereditaria que predispondrá a padres a dar a luz a una hija con el Síndrome de Turner. Asimismo, es inverosímil que una familia con un niño con el síndrome con tiene otro niño con el síndrome.

Síntomas

Los síntomas característicos del síndrome de Turner son:

  • Estatura Corta
  • Lymphedema de manos y de pies
  • Pecho Amplio
  • Retículo Inferior
  • oídos del Inferior-Conjunto
  • Cuello Reticulado
  • Peso Creciente
  • Pequeños clavos del dedo
  • Revelado Pobre del pecho
  • Discapacidad visual
  • Infecciones del Oído y pérdida de oído

La Mayoría de las mujeres son también estériles, pues hay un cierto presente gonadal de la disfunción, y pueden no mestruar regularmente. Sin Embargo, algunas mujeres han sido capaces de hacer espontáneas embarazada y otras con el socorro de los programas de la fertilidad.

Además, el déficit de aprendizaje cognoscitivo puede ser evidente, determinado para la memoria y los conceptos matemáticos.

Diagnosis

La Diagnosis puede ocurrir antes del nacimiento del niño, durante infancia o mientras que la muchacha se convierte en una mujer joven.

Antes de nacimiento, el ultrasonido de un bebé afectado puede exhibir señales de las anormalidades del corazón o del riñón, o la colección flúida es parte del cuerpo por ejemplo detrás del cuello.

Durante infancia, los síntomas físicos característicos, tales como cuello reticulado, los oídos del inferior-conjunto y retículo inferior son indicativos del síndrome.

Otros síntomas de la advertencia de las muchachas solamente mientras que se convierten en una mujer joven cuando pueden crecer como alto como se esperaba y no tener ciclos menstruales anormales y revelado físico.

Para confirmar diagnosis sobre la presencia de síntomas indicativos un karyotype, o el análisis del cromosoma, se puede emprender para determinar la composición cromosómica.

Complicaciones

El síndrome de Turner coloca a mujeres en un riesgo más alto de otras condiciones de salud, tales como enfermedad cardíaca congénita, hipotiroidismo, diabetes y cierta enfermedad autoinmune.

Las malformaciones Cardiovasculares relacionadas con el síndrome de Turner son la causa de la muerte más común y mujeres adultas con el síndrome, por lo tanto presentando como preocupación. La causa de estos funcionamientos incorrectos sigue siendo desconocido y se requiere la investigación adicional.

La Infertilidad es dispersa entre mujeres con el síndrome de Turner y casi cada mujer con el síndrome es afectada. Sin Embargo, en casos raros una mujer ha podido quedarse embarazada, espontáneamente o con el socorro de los programas de la fertilidad, y lleva el completo-término del embarazo. Los defectos de Nacimiento tales como síndrome y Síndrome de Down del Giro son mas comunes en los bebés soportados a los moldes-madre con el síndrome de Turner.

Tratamiento

No hay vulcanización para el síndrome de Turner pues es causado por anormalidades en los cromosomas del individuo. Sin Embargo, ciertas técnicas de administración se pueden adoptar para ayudar a reducir el impacto de síntomas.

La hormona de Incremento se puede administrar a las mujeres jovenes para ayudarles para alcanzar su altura adulta prevista y se puede utilizar de una edad joven en niñez.

La terapia de repuesto de Estrógeno puede ayudar a iniciar características sexuales a la hora de pubertad, pues es raro para que ocurra esto espontáneamente. Esto es determinado importante para las mujeres que pueden desear concebir a un niño más adelante con la ayuda de IVF, pues el mantenimiento del útero y del guarnición endometrial es esencial para dar a luz a un niño sano.

Referencias

[Lectura Adicional: Síndrome de Turner]

Last Updated: May 20, 2015

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