Vad är Turner Syndrome?

Turner Syndrome

Turner syndrome eller Ullrich-Turner syndrome (även känd som "Gonadal dysgenesis") omfattar flera villkor, vilka Monosomi X (frånvaro av en hela kön kromosom) är vanligast. Det är en kromosomal störning där alla eller del av en av könskromosomer är frånvarande (opåverkade människor har 46 kromosomer, av vilka 2 är könskromosomer). Typiska Honorna har 2 X kromosomer, men i Turner syndrom, en av dessa könskromosomer saknas eller har andra avvikelser. I vissa fall finns den saknas kromosomen i vissa celler men inte andra, ett tillstånd som kallas mosaicism eller "Turner mosaicism".

Inträffar i 1 av varje 2500 flickor, manifesterar syndromet sig i ett antal olika sätt. Finns det karakteristiska fysiska avvikelser, såsom kort resning, svullnad, brett bröst, låg hårfin, låg-uppsättning öron och simhudsförsedda hals. Flickor med Turner syndrome uppleva normalt gonadal dysfunktion (icke-fungerande äggstockar), vilket ger amenorré (frånvaro av menstrual cycle) och sterilitet. Samtidiga hälsoproblem är också ofta närvarande, inklusive medfödda hjärtsjukdomar, hypotyreos (nedsatt hormon utsöndring av sköldkörteln), diabetes, vision problem, förhandlingen oro och många andra autoimmuna sjukdomar. Slutligen ett visst mönster av kognitiva brister ofta observeras, med särskilda svårigheter i visuospatial, matematik, och minnesområden.

Turner syndrom symtomen

Vanliga symptom av Turner syndrome inkluderar:

Andra symtom kan vara en liten lägre käken (micrognathia), cubitus valgus (vände ut böjar), mjuk upturned spik, palmar veck och slokande ögonlock. Mindre vanligt är pigmenterad mullvadar, hörselnedsättning och en hög-arch gommen (smala Överkäke). Turner syndrome manifesterar sig på olika sätt i varje kvinna som berörs av villkoret, och inga två individer kommer att dela samma symptom.

Turner Syndrome riskfaktorer

Riskfaktorer för Turner syndrom är inte väl kända. Nondisjunctions ökar med moderns ålder, t ex för Downs syndrom, men att effekten är inte klart för Turner syndrome. Det är också okänt om det finns en genetisk predisposition nuvarande som orsakar missbildningar, men de flesta forskare och läkare som behandlar Turners kvinnor håller med om att det är högst osannolikt.

Det finns för närvarande ingen känd orsak för Turner syndrome, även om det finns flera teorier kring ämnet. Endast fast att idag, är känt är att under befruktningen hela eller delar av den andra könet kromosomen inte överförs till fostret.

Turner Syndrome förekomsten

Cirka 98 procent av alla Foster med Turner syndrome resultat i missfall. Turner syndrom svarar för cirka 10 procent av det totala antalet spontana aborter i Förenta staterna. Förekomsten av Turner syndrom i levande kvinnliga födda tros vara 1 i 2500.

Turner Syndrome historia

Syndromet är uppkallad efter Henry Turner, endokrinolog Oklahoma, som beskrev det 1938. I Europa kallas det ofta Ullrich-Turner syndrome eller ens Bonnevie-Ullrich-Turner syndrom att erkänna att tidigare fall också hade beskrivits av Europeiska läkare.

Den första publicerade rapporten hondjur med en 45 X Karyotyp var 1959 av Dr. Charles Ford och kolleger i Harwell och Guy's Hospital i London. Det konstaterades i en 14-årig flicka med tecken på Turner syndrome.

Turner Syndrome diagnos

Turner syndrom kan vara diagnostiseras genom Fostervattenprov under graviditeten. Ibland Foster med Turner syndrom är identifierade genom onormal ultraljud resultaten (dvs. hjärtat defekt, njure onormala, cystic hygroma, ascites). Även om återkommande risken inte är ökade, rekommenderas ofta genetisk rådgivning för familjer som har haft en graviditet eller barn med Turner syndrome.

Ett test, kallas en Karyotyp eller en kromosom analys, analyserar individens kromosomal sammansättning. Detta är testet val att diagnostisera Turner syndrome.

Turner Syndrome prognos

Medan de flesta av de fysiska slutsatserna i Turner syndrom är ofarliga, kan det finnas betydande medicinska problem som är förknippade med syndromet.

Hjärt-

Pris et al. (1986 studiet av 156 kvinnliga patienter med Turner syndrome) visade ett betydligt större antal dödsfall från sjukdomar cirkulationssystemet än väntat, hälften av dem på grund av att medfödda hjärtsjukdomar – mestadels preductal coarctation av stora kroppspulsådern. När patienter med kongenital hjärtsjukdom var utelämnas från provet av studien var inte dödligheten från cirkulations besvär ökat väsentligt.

Hjärt-missbildningar är ett allvarligt bekymmer eftersom det är den vanligaste dödsorsaken hos vuxna med Turner syndrome. Det tar en viktig del i den 3-fold ökningen övergripande dödlighet och minskad livslängd (upp till 13 år) associeras med Turner syndrome.

Orsak

Enligt Sybert, 1998 data är tillräckliga för att möjliggöra slutsatser om fenotyp-Karyotyp korrelationer för hjärt-missbildningar i Turner syndrom eftersom antalet individer studeras inom de mindre vanliga Karyotyp grupperna är för liten. Andra studier tyder också på förekomsten av dolda mosaicisms som inte diagnostiseras på vanliga karyotypic analyser hos vissa patienter med 45 X Karyotyp.

Sammanfattningsvis förblir associationerna mellan Karyotyp och fenotypiska egenskaper, inklusive hjärt-missbildningar, tveksamt.

Förekomsten av hjärt-missbildningar

Förekomsten av hjärt-missbildningar bland patienter med Turner syndrom varierar från 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) till 45 procent (Dawson-Falk et al., 1992).

De variationer som finns i de olika studierna kan huvudsakligen hänföras till variationer i icke-invasiva metoder som används för screening och vilka typer av skador som de kan karakterisera (Ho et al., 2004). Men Sybert, 1998 föreslår att det kunde vara helt enkelt kan hänföras till det ringa antalet ämnen i de flesta studier.

Olika karyotypes kan ha olika förekomsten av hjärt-missbildningar. Två studier fann en prevalens på hjärt-missbildningar av 30% i en grupp av ren 45 X Monosomi. Men med tanke på andra Karyotyp grupper, de rapporterade en prevalens på 24,3% vilket kan leda till en progressiv valvular dysfunktion vilket bevisas av kolorektal pylorusstenos eller uppstötning.

Med en prevalens från 12,5 procent till 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) är bicuspid kolorektal ventilen den vanligaste medfödda missbildningar som påverkar hjärtat i detta syndrom. Det är vanligtvis isolerade men det kan ses i kombination med andra avvikelser, särskilt coarctation av stora kroppspulsådern.

Coarctation av aorta. Mellan 5% och 10% av de som föds med Turner syndrom har coarctation av stora kroppspulsådern, en medfödd minskande fallande aorta, normalt bara distala ursprung av vänster subclavian gatan och motsatsen till trumman (och så kallade "juxtaductal").

Skattningar av prevalensen av denna missbildningar hos patienter med Turner syndrom varierar från 6,9 %

I förvaltningen av en patient med Turner syndrom är det viktigt att ha i åtanke att dessa vänster-sidiga hjärt-missbildningar i Turner syndrome resultera i en ökad känslighet för bakteriell Endokardit. Profylaktisk antibiotika bör därför beaktas när förfaranden med hög risk Endokardit utförs, såsom tandläkare rengöring.

• Allen et al., 1986 som utvärderas 28 flickor med Turner syndrome, hitta en betydligt större diameter som medelvärdet kolorektal rot hos patienter med Turner syndrome än i kontrollgruppen (matchad för organet yta). Kolorektal rot diameter i Turner syndrome patienter var dock fortfarande väl inom gränserna.
• Detta har bekräftats av studien av Dawson-Falk et al., 1992 som utvärderas 40 patienter med Turner syndrome. De presenteras i grund och botten samma konstateranden: en större diameter som medelvärdet kolorektal rot, som dock fortfarande inom det normala intervallet för organet yta.

Sybert, 1998 påpekar att det förblir obevisade att kolorektal rot diametrar som är relativt stor för organet yta men fortfarande bra inom normala gränser innebär en risk för progressiv dilatation.

Prevalensen av kolorektal avvikelser

Prevalensen av kolorektal rot dilatation varierar från 8,8 %

Kolorektal dissekering påverkar 1% och 2% av patienter med Turner syndrome. Som ett resultat bör någon kolorektal rot dilatation allvarligt beaktas eftersom det kunde blivit en dödlig kolorektal dissektion. Rutinmässig övervakning rekommenderas starkt.

Reproduktiv

Kvinnor med Turner syndrom är nästan universellt ofruktbar. Medan vissa kvinnor med Turner syndrom har framgångsrikt blivit gravid och transporteras sina graviditeter sikt, detta är mycket sällsynta och är generellt sett begränsad till de kvinnor vars karyotypes är inte 45, X. Även när sådana graviditeter inträffar, finns det en högre än genomsnittliga risken för missfall eller födelsedatum fel, inklusive Turner Syndrome eller Down syndrom. Vissa kvinnor med Turner syndrom som inte kan tänka sig utan medicinsk ingripande kanske använda IVF eller andra fertilitet behandlingar.

Östrogen ersätter terapi används oftast till att stimulera tillväxten av sexuellt sekundäregenskaper vid den tidpunkt när puberteten bör insjuknandet. Mycket få kvinnor med Turner Syndrome menstruate spontant, kräver östrogen terapi en regelbunden avgivande av livmoderns belägget ("återkallande" bleeding") att förhindra dess överväxt. Återkallelse blödning kan förmå månadsvis, menstruation eller mindre ofta, vanligtvis var tredje månad, om patienten önskar. Östrogen terapi innebär inte att en kvinna med icke-fungerande äggstockar fertila, men den spelar en viktig roll i assisterad reproduktion, hälsa av livmodern måste upprätthållas med östrogen om en stödberättigande kvinna med Turner Syndrome önskar använda IVF.

Turner Syndrome behandling

Som en kromosomal villkor finns det inget botemedel för Turner syndrome. Mycket kan dock göras för att minimera symptomen. Till exempel:

• Tillväxthormon, kommer att antingen ensamt eller tillsammans med en låg dos av androgener, öka tillväxten och förmodligen sista vuxna höjd. Tillväxthormon är godkänd av den amerikanska Food and Drug Administration för behandling av Turner syndrom och omfattas av många försäkringar planer. Det finns bevis för att det är effektivt, även i småbarn.

• Östrogen ersätter terapi har använts eftersom villkoret beskrevs år 1938 och främja utveckling av sexuellt sekundäregenskaper. Östrogener är avgörande för att upprätthålla god Ben integritet och vävnad hälsa.

Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Turner Syndrome" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.