特納綜合征是什麼？

特納綜合征

特納綜合征或烏爾裡希特納綜合征（也稱為"性腺發育不良"） 包含幾個條件，其中染色體 X （不全性染色體） 是最常見。它是染色體的障礙的所有或部分之一的性染色體是缺席 （受影響的人類有 46 條染色體，其中 2 個是性染色體）。典型的女性有 2 個 X 染色體，但特納綜合征，這些性染色體之一是缺少或有其它異常情況。在某些情況下，缺少的染色體是存在於某些儲存格，但不是別人，稱為馬賽克或 '特納馬賽克' 的一個條件。

發生在 1 的每 2500年的女孩，綜合征表現在多方面。有特色的物理異常，如身材矮小，膨脹，寬闊的胸膛，低的細線，低集的耳朵和蹼的脖子。特納綜合征的女孩通常經驗性腺功能障礙 （非工作卵巢），從而導致閉經 （沒有月經週期） 和不育。併發的健康問題也經常出席，包括先天性心臟病、 甲狀腺功能減退症 （減少的激素分泌甲狀腺）、 糖尿病、 視力問題，聆訊的關注和許多其它的自身免疫性疾病。最後，認知功能障礙的特定模式經常觀察到，具有特殊困難視覺空間、 數學、 和記憶體區域。

特納綜合征症狀

特納綜合征的常見症狀包括：

其他症狀可能包括小下巴 (小頜畸形)、 肘外翻 (倒彎頭）、 軟飛簷釘、 掌皺和眼皮。較常見的是色素的痣、 聽力損失和高拱齶裂 (窄上頜骨）。特納綜合征表現出來以不同的方式影響的情況下，每個女性，沒有兩個人將共用相同的症狀。

特納綜合征的危險因素

特納綜合征的危險因素不是眾所周知的。Nondisjunctions 增加孕產婦年齡，如為唐氏綜合征，但這種影響是不明確的特納綜合征。它也是未知如果有遺傳因素存在，導致異常，雖然大多數研究人員和醫生治療特納一家婦女同意這是極不可能。

目前沒有已知的原因，特納綜合征，雖然有幾個理論問題。只有堅實今天，已知的事實是在構想過程中的部分或全部的第二次的性染色體不會傳輸到胎兒。

特納綜合徵發生率

約有 98%的所有特納綜合征胎兒導致流產。特納綜合征占約 10%的美國自然流產的總數。出生在特納綜合征的發病率被相信在 2500年 1。

特納綜合征歷史

綜合征是亨利 · 特納，奧克拉荷馬州內分泌，形容它于 1938 年的名字命名的。在歐洲，它通常稱為烏爾裡希特納綜合征或甚至Bonnevie-烏爾裡希-特納綜合征承認較早前的情況下也已經說明了歐洲的醫生。

一女性 45 首次發佈的報告，X 染色體核型是 1959 年由查理斯 · 福特博士和哈威爾和倫敦蓋伊醫院的同事們。它被發現在一個 14 歲的女孩有跡象顯示，特納綜合征。

特納綜合征的診斷

在懷孕期間，可通過羊膜穿刺診斷特納綜合征。有時，特納綜合征胎兒異常的超聲標識 （即心臟缺陷、 腎異常、 囊狀淋巴管瘤、 腹水） 的結果。雖然復發風險不會提高，遺傳諮詢是經常建議曾懷孕或特納綜合征患兒的家庭。

測試，稱為染色體核型或染色體分析，分析個人的染色體組成。這是選擇的特納綜合征的診斷測試。

特納綜合征預後

特納綜合征的物理研究結果多數都是無害的同時可以有重大醫療問題相關綜合征。

心血管

Et al.價格 （156 例女性特納綜合征患者的研究 1986年） 顯示比預期，其中因先天性心臟病的一半循環系統疾病死亡人數大大提高 — — 主動脈大多 preductal 縮窄。先天性心臟病患者被省略的研究，由樣本，當從迴圈疾病死亡率是不會顯著增加。

心血管畸形是特納綜合征的成人死亡的最常見的原因是一個嚴重的問題。在總死亡率和壽命縮短 (最多 13 年) 與特納綜合征相關 3-fold 增加需要的重要組成部分。

原因

根據 Sybert，1998年資料是不足以特納綜合征允許在心血管畸形的表型的染色體核型相關性的結論，因為個人學習在不太常見的染色體組的數目太小。其他研究也表明不診斷常見染色體分析一些患者 45，X 染色體核型的隱藏 mosaicisms 的存在。

最後，染色體核型與表型的特徵，包括心血管畸形、 關係受到質疑。

心血管畸形的發生率

特納綜合征患者的心血管畸形的流行範圍從 17%（Landin-威廉森等人，2001年） 到 45%（道森-福爾克等人，1992年）。

非侵入性方法用於篩選和病變，他們可以描述的類型 （何等人，2004年） 變化，主要是由於不同的研究中發現的變化。不過 Sybert，1998年表明它可以簡單地歸因於大多數研究科目的小數目。

不同核可能有不同的流行的心血管畸形。兩項研究的純 45，X 染色體組中發現患心血管畸形的 30%。但考慮到其他的染色體核型群體，他們報告流行的 24.3%，這可能會導致逐步瓣膜功能不全，主動脈瓣狹窄或返流可見一斑。

主動脈瓣由 12.5%至 17.5%（道森-福爾克等人，1992年） 的流行，是最常見的先天性畸形，影響心臟的這種綜合症。它通常被隔離起來，但可能看來結合其他異常，尤其是主動脈縮窄。

縮窄的主動脈。5%至 10%的人出生特納綜合征有主動脈先天性收窄，降主動脈，通常只是在遠端到左鎖骨下動脈的導管及對面的原點 （和因此被稱為"juxtaductal"）。

本特納綜合征範圍從 6.9%患者畸形的發生率的估計

特納綜合征患者的管理至關重要，請記住，這些左側特納綜合征心血管畸形導致細菌性心內膜炎增加易感性的關係。因此高風險心內膜炎的程式不會進行，例如口腔清潔時，應考慮預防性應用抗生素。

• 艾倫 et al.，1986 人評估 28 女孩特納綜合征，發現大大提高平均主動脈根部直徑比對照組 (體表面積為匹配) 特納綜合征患者。儘管如此，發現特納綜合征患者的主動脈根部直徑的範圍內仍遠。
• 這證實了研究的道森-福爾克等人，由 1992 人特納綜合征 40 例患者進行評估。他們基本上呈現相同的結果： 更平均的主動脈根部直徑，這仍然是體表面積的正常範圍內。

Sybert，1998 指出，它仍然是未經驗證的主動脈根部車身較大的直徑表面積，但仍在正常範圍意味著風險逐步擴張。

主動脈畸形的發生率

流行的主動脈根部擴張範圍從 8.8 %

主動脈夾層動脈瘤影響特納綜合征患者的 1%至 2%。因此任何主動脈根部擴張應認真考慮，它可能成為致命的主動脈夾層動脈瘤。強烈建議常規監測。

生殖

幾乎普遍不育婦女特納綜合征。雖然有些特納綜合征的婦女成功懷孕而進行其足月分娩，這是非常罕見的是一般只限于那些其核型是不 45，X 的婦女。即使出現這種懷孕，有較高比平均風險的流產或出生缺陷，包括特納綜合征或下綜合征。特納綜合征有些女人是無法想像沒有醫療干預也許能夠使用試管受精或其他不孕不育治療。

雌激素替代療法通常用來刺激增長的輔助性特徵在青春期時應發病的時間。雖然很少婦女特納綜合征有自發性例假，雌激素治療需要經常脫落的子宮內膜 ("撤退性出血"） 以防止其過度生長。撤退性出血誘導可每月一次月經，像或少，通常每三個月，如果病人的欲望。雌激素治療不會無法正常工作的卵巢的女人肥沃，但它扮演重要的角色，在輔助生殖技術 ；如果想使用體外受精的合資格的女人，特納綜合征雌激素必須保持健康的子宮。

特納綜合征治療

染色體的條件，沒有治癒特納綜合征。然而，很多可以做儘量減少症狀。例如：

• 生長激素、 單獨或低劑量雄激素，會增加生長和可能最終成人的高度。生長激素通過美國食品和藥物管理局特納綜合征治療，並受很多保險計畫。有證據表明這是有效的即使在初學走路的兒童。

• 雌激素替代療法曾經因為條件描述在 1938 年促進發展的輔助性的特點。雌激素對維護好骨的完整性和組織健康至關重要。

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