Turner Sendromu nedir?

Turner Sendromu

Turner Sendromu ya da Ullrich-Turner Sendromu (diğer adıyla "Gonad dysgenesis") kapsayan çeşitli şartları hangi monosomy x (tüm kromozomal yokluğu) en yaygın. Bu kromozom bozukluğu olan tüm veya cinsiyet kromozomları biri bir parçası yok (etkilenmemiş insanlar var. hangi 2 iseniz seks kromozom 46 kromozom). 2 x kromozomları tipik kadın var, ama Turner Sendromunda bu cinsiyet kromozomları biri eksik veya diğer anormallikleri vardır. Bazı durumlarda, eksik kromozom bazı hücreler ama diğerlerini, mozaik veya 'Turner mozaik' olarak adlandırılan bir durum yok.

1 Out of her 2500 kız oluşmasını, Sendromu bir kaç yolu olarak çıkmaktadır. Şişlik, geniş göğüs, düşük çok ince, düşük-set kulakları ve perdeli boyunları kısa Boy gibi karakteristik fiziksel anormallikler vardır. Turner sendromlu kızlar genellikle sonuç amenorrhea (adet döngüsü yokluğu) ve sterilizasyon Gonad disfonksiyon (çalışmayan yumurtalıkların), deneyim. Eşzamanlı sağlık kaygıları da Konjenital kalp hastalığı, hipotiroidizm (azalan hormon salgısı tiroid tarafından), diyabet, görme sorunları, işitme endişeleri ve birçok diğer otoimmün hastalıklar da dahil olmak üzere sık sık mevcuttur. Son olarak, belirli bir desene bilişsel açıkları sık sık, belirli zorluklar ile görülmektedir visuospatial, matematiksel ve bellek alanları.

Turner Sendromu belirtileri

Turner Sendromu yaygın belirtileri şunlardır:

  • Kısa Boy
  • El ve ayak Lymphedema (şişme)
  • Geniş göğüs ('' kalkan göğüs '') ve geniş aralıklı meme
  • Düşük çok ince
  • Düşük-set kulaklar
  • Üreme sterilizasyon
  • İlkel Yumurtalık Gonad çizgi (az gelişmiş Gonad yapıları)
  • Amenorrhea ya da bir adet dönemi yokluğu
  • Artan ağırlığı, obezite
  • Toraks, kalp şeklinde kalkan
  • Kısaltılmış metakarpal IV (el).
  • Küçük tırnakların
  • Karakteristik yüz özellikleri
  • Kistik Higroma bebeklik perdeli boyun
  • Aort Koarktasyonu
  • Yoksul meme gelişimi
  • Atnalı böbrek
  • Büyüten sklera, kornea, glokom, vs.
  • Kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı

Diğer belirtiler küçük alt çene (mikrognati), cubitus valgus (devre dışı bırakma dirsek), yumuşak kalkık çivi, palmar kırışık ve sarkık göz kapaklarını içerebilir. Pigmentli Mol, işitme kaybı ve yüksek kemer damak (dar maksilla) daha az yaygındır. Turner Sendromu farklı koşul tarafından etkilenen her kadın olarak çıkmaktadır ve herhangi iki kişi aynı belirtiler paylaşacak.

Turner Sendromu Risk faktörleri

Turner Sendromu için risk faktörleri iyi bilinen değildir. Nondisjunctions gibi Down sendromu için anne yaşı ile artırabilir, fakat etkisi Turner Sendromu için açık değildir. O da anormallik olsa da çoğu araştırmacılar neden olan bir genetik yatkınlık varsa ve bu son derece düşüktür Turners kadınların tedavi doktorlar kabul ise bilinmiyor.

Konu çevreleyen çeşitli teoriler olsa şu anda Turner Sendromu için bilinen bir neden yoktur. Bugün bilinen sadece katı gerçektir gebelik sırasında ikinci kromozomal tümünün veya bir bölümünün fetus için transfer edilmez ki.

Turner Sendromu sıklığı

Turner sendromlu tüm fetusa yaklaşık yüzde 98'i düşük sonucu. Turner Sendromu spontan düşükler ABD'de toplam sayısı yaklaşık yüzde 10'u hesapları. Turner Sendromunda canlı kadın Doğum insidansı 2500 1 inanılıyor.

Turner Sendromu geçmiş

Henry Turner, 1938'de açıklanan bir Oklahoma endokrinolog Sendromu almıştır. Avrupa'da sık sık önceki durumlarda Avrupalı doktorlar tarafından da açıklanan vardı ki kabul etmek Ullrich-Turner Sendromu ya da hatta Bonnevie-Ullrich-Turner Sendromu denir.

İlk yayımlanan rapor bir kadın ile bir 45 x karyotip Dr. Charles Ford ve arkadaşları Harwell ve Londra'daki Guy's Hastanesi tarafından 1959 yılında oldu. Turner Sendromu belirtileri ile 14 yaşındaki kız bulundu.

Turner Sendromu Tanı

Turner Sendromu amniyosentez ile hamilelik sırasında teşhis. Bazen, Turner sendromlu fetusa anormal ultrason tarafından tanımlanan bulguları (yani kalp defekti, böbrek anomalileri, Kistik Higroma, asit). Nüks riski artmış değil, ancak genetik danışmanlık genellikle bir hamilelik ya da Turner Sendromlu Çocuk vardı aileler için önerilir.

Bir karyotip ya da kromozom analizi denilen testi, bireyin kromozom kompozisyonu analiz eder. Bu seçim Turner Sendromu teşhis testidir.

Turner Sendromu prognoz

Turner Sendromunda fiziksel bulguların çoğu zararsız olsa da, önemli sağlık sorunlarına Sendromu ile ilişkili olabilir.

Kardiyovasküler

Fiyat et al. (1986 eğitim kadın hastalarda 156: Turner Sendromu) gösterdi gelen beklenenden daha yarısı Konjenital kalp hastalığı nedeniyle dolaşım sistemi hastalıkları ölümlerin önemli ölçüde daha fazla sayıda — çoğunlukla preductal coarctation of the aorta. Konjenital kalp hastalığı olan hastalar çalışma örnek ihmal zaman, Dolasim Bozukluklari gelen ölüm oranı önemli ölçüde çıkartıldı değil.

Ölüm Turner sendromlu yetişkinlerde en sık karşılaşılan nedeni olduğu gibi ciddi bir endişe kardiyovasküler malformasyonlar vardır. Turner Sendromu ile ilişkili kat artış genel mortalite ve düşük yaşam beklentisi (ilâ 13 yaşındaki) önemli bir rol alır.

Neden

Sybert göre 1998 verileri içinde daha az yaygın karyotip grupları okudu sayisi çok küçük olduğundan fenotip karyotip korelasyonlar kardiyovasküler malformasyonlar konusunda hakkında sonuçlar Turner Sendromunda izin vermek yetersizdir. Diğer çalışmalar da 45 x karyotip bazı hastalarda her zamanki başrısızlıkları analizleri üzerinde tanısı değil gizli mozaizmler varlığı öneririz.

Sonuç olarak, karyotip ve kardiyovasküler malformasyonlar, dahil fenotipik özellikleri arasındaki ilişkileri tartışmalı kalır.

Kardiyovasküler malformasyonlar yaygınlığı

Turner sendromlu hastalarda kardiyovasküler malformasyonlar yaygınlığı % 17 (Landin Wilhelmsen vd., 2001) (Dawson-Falk vd., 1992) % 45 arasında değişmektedir.

Çoğunlukla non-invaziv yöntemler (Ho vd., 2004) tarama ve karakterize lezyonlar türleri için kullanılan çeşitleri atfedilebilecek varyasyonları farklı çalışmalarda bulundu. Ancak Sybert, 1998 öneriyor sadece çoğu çalışmalar bireylerde az sayıda atfedilebilecek olabilir.

Farklı karyotypes farklı yaygınlığı kardiyovasküler malformasyonlar olabilir. İki çalışmalar bir grup saf 45, monosomy x % 30 kardiyovasküler ekstremite yaygınlığı bulundu. Ancak diğer karyotip grupları dikkate alınarak, onlar bir yaygınlık aort darlığı veya yetersizliği kanıtladığı gibi bir ilerici valvular disfonksiyon neden olabilir %24.3 bildirdi.

Bir yaygınlığı ile %12.5 %17,5 (Dawson-Falk vd., 1992), bu sendromun kalbinde etkileyen en sık karşılaşılan konjenital malformasyon Biküspid Aort olduğunu. Bu genellikle izole ama ile birlikte diğer anomaliler, özellikle coarctation of the aorta görülebilir.

Aort Koarktasyonu. % 5 İle % 10'u bu Turner Sendromu ile doğan arasındaki coarctation of the aorta, Konjenital, genellikle sadece distal sol subklavyan arter ve karşısında Kanal (ve bu nedenle "juxtaductal" olarak adlandırdığı) kökenine inen aort daralma var.

Turner Sendromu aralığından % 6,9 hastalarda bu malformasyonu ilişkin yaygınlık tahminleri

Turner sendromlu hasta yönetimi bu sol taraflı kardiyovasküler malformasyonlar Turner Sendromunda bakteriyel endokardit artan bir duyarlılık neden akılda tutmak önemlidir. Diş temizliği gibi prosedürleri yüksek riskli endokardit ile gerçekleştirilen bu nedenle profilaktik antibiyotik düşünülmelidir.

  • Allen vd., Turner Sendromu, 28 kızlarla değerlendirilen 1986 (vücut yüzey alanı için eşleşen) kontrol grubunda Turner sendromlu hastalarda önemli ölçüde daha fazla demek aort kökü çapı bulundu. Bununla birlikte, Turner Sendromu hastalarda bulunan aort kökü çapı, yine de sınırları içinde vardı.
  • Bu çalışma, Dawson-Falk vd., 40 Turner Sendromu hastaların değerlendirilmesi 1992 doğrulanmıştır. Temelde aynı bulgular sundu: yine de vücut yüzey alanı normal aralığı içinde kalan büyük bir ortalama aort kökü çapı.

Bu 1998 noktaları bu kalır, aort kökü unproven Sybert, vücut için nispeten büyük çaplarda yüzey alanı ama yine de normal sınırlar içinde ilerici dilatasyon için bir risk olduğunu ima.

Aort bozukluğunun yaygınlığı

%8.8 Aort kökü görülürken aralığından yaygınlığı

Aort diseksiyonu %1 %2 Turner sendromlu hastaların etkiler. Sonuç olarak önemli bir aort diseksiyonu olabileceği gibi herhangi bir aort kökü görülürken ciddi dikkate alınmalıdır. Rutin gözetim önerilir.

Üreme

Turner sendromlu kadınların neredeyse evrensel infertil. Bazı kadınlar Turner sendromlu başarıyla hamile ve onların gebelik dönemi için yapılan ise bu çok nadirdir ve kimin karyotypes değil 45, x olan bu kadınlar genellikle sınırlıdır. Bu tür gebelikler gerçekleşse bile, orada daha yüksek bir daha düşük veya Doğum ortalama riskini aksesuarlarının, Turner Sendromu gibi ya da Down Sendromu. Bazı kadınların gebe tıbbi müdahale edemiyoruz Turner sendromlu tüp bebek ya da başka doğurganlık tedavisi kullanmak mümkün olabilir.

Genellikle östrojen replasman tedavisi büyüme ikincil cinsel özelliklerinin zaman ergenlik başlangıçlı gerekir zaman teşvik için kullanılır. Turner Sendromu ile çok az sayıda kadın kendiliğinden menstruate östrojen terapisi düzenli onun büyüme önlemek için ("çekilme kanaması") rahim astarı dökülme gerektirir. Çekilme kanama indüklenen aylık, adet kanamaları gibi ya da daha az sıklıkta genellikle üç hastanın istediği ise ayda,. Östrojen terapisi işlevsel yumurtalık bir kadınla bereketli yapmaz ama yardımlı üreme önemli bir rol oynar; Turner Sendromu uygun bir kadınla IVF kullanmak isterse rahim sağlık östrojen ile sağlanmalıdır.

Turner Sendromu tedavi

Kromozomal bir koşulu olarak, Turner Sendromu için hiçbir çare yoktur. Ancak, çok belirtileri en aza indirmek için yapılabilir. Örneğin:

  • Büyüme hormonu, büyüme ve muhtemelen son yetişkin yüksekliği tek başına veya bir androjen, düşük doz artacaktır. Büyüme hormonu Turner Sendromu tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır ve birçok sigorta planları ile kaplıdır. Bu etkili, hatta bebekler kanıt yoktur.
  • Çünkü koşul ikincil cinsel özelliklerinin gelişimi teşvik etmek, 1938'de açıklanan östrojen replasman tedavisi kullanılmaktadır. Östrojen iyi kemik bütünlüğünün ve doku sağlığı bakımından büyük önem taşımaktadır.

Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteTurner Sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post