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Quel est Syndrome d'Usher ?

Par , BPharm

Le syndrome d'Usher est une affection génétique rare qui affecte approximativement 1 dans 25.000 bébés nés et entraîne l'audition et la perte de vision, souvent accompagnée des problèmes de reste. Le syndrome représente 3-6% de tous les enfants sourds.

La Perte auditive présente habituellement d'abord, bien que la vitesse de l'étape progressive à la surdité puisse varier grand entre les personnes. La Rétinite pigmentaire pose au commencement des problèmes dans la vision nocturne et la visibilité périphérique. La dégénérescence graduelle de la rétine aboutit à rétrécir la vision télescopique et la cécité éventuelle dans la plupart des cas.

Histoire

Le syndrome d'Usher a été enregistré la première fois par Albrecht von Gräfe en 1858, qui a noté un patient sourd avec le handicap de visibilité et le frère deux avec des symptômes identiques, suggérant une barrette génétique. Richard Leibreich, un élève de Gräfe, examinent la condition plus en détail et ont découvert qu'elle a suivi une configuration récessive.

La condition est baptisée du nom de l'ophtalmologue Britannique, Charles Usher, qui a recherché la pathologie et la boîte de vitesses particulières du syndrome, avec 69 patients participant à son étude.

Causes

Il y a dix mutations géniques connues différentes qui peuvent entraîner en syndrome d'Usher, qui correspondent à différents types du syndrome.  Il est également possible que un gène subisse une mutation spontanément sans barrette héréditaire, mais il est beaucoup plus commun pour que la mutation génique soit hérité d'un parent.

L'hérédité de gène suit une forme autosomique récessive, ainsi il signifie que les deux parents doivent être un porteur ou affecté par syndrome d'Usher pour que l'enfant ait le Syndrome d'Usher. Des mâles et les femelles sont affectés également car c'est un trait autosomique.

Types

Il y a trois types de syndrome d'Usher, comme donné ci-dessous :

le type 1 est caractérisé par surdité profonde de la naissance et des problèmes sévères de reste. Les Appareils auditifs fournissent souvent peu d'indemnité et beaucoup d'enfants affectés par syndrome d'Usher de Type 1 doivent compter sur la langue des signes, qui mieux est commencée dès que possible quand l'enfant est le plus réceptif à l'apprentissage cognitif.

En raison de la difficulté avec le reste, la plupart des enfants prennent plus longtemps pour apprendre à se reposer, rester et marcher. En moyenne, le mouvement indépendant commence à approximativement 18 mois.

Le Développement des problèmes dans la visibilité commence habituellement précoce dans l'enfance et presque tous les enfants remarquent quelques effets par l'âge de dix. Ceci au commencement présente comme difficulté avec la vision nocturne et tend à progresser pour remplir la cécité bien rapidement.

type - 2 est vraisemblablement le type le plus commun de syndrome d'Usher et les enfants affectés avec ce type sont nés avec le modéré à la perte auditive sévère. Dans la plupart des cas, les appareils auditifs offrent un avantage réel et peuvent aider des enfants pour communiquer oralement.

La Perte de vision habituellement présente et progresse plus lentement que dans le Type 1 et beaucoup de personnes ne remarquez pas l'émergence des symptômes jusqu'à leurs années de l'adolescence.

Le Type 3 ne transporte aucun symptôme particulier à la naissance, bien qu'ils se développent plus tard. Au fil du temps les sens de l'audition et de la vue deviennent plus mauvais, bien que les tarifs auxquels ceci se produisent varie grand. Ils sont communs pour des personnes affectées par ce type pour exiger des appareils auditifs et pour souffrir de la perte de vision significative ou de la cécité dans l'âge adulte.

Le type de syndrome indique quand les symptômes au commencement actuels mais n'apparient pas forcément la gravité de la maladie.

Demande De Règlement

Il n'y a actuel aucun remède pour le Syndrome d'Usher, bien que ce puisse devenir une possibilité à l'avenir avec la recherche génétique se dirigeant vers remonter le gène manquant.

L'Intervention précoce est recommendée pour aider des personnes à régler sur des modifications et à manager la condition le plus effectivement. Les Appareils auditifs peuvent offrir un avantage notable, ainsi qu'apprendre la langue des signes et afficher l'épuisette.

Références

[Davantage de Relevé : Syndrome d'Usher]

Last Updated: May 20, 2015

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