Qu'est-ce que le syndrome de Usher?

Le syndrome de Usher (parfois appelée «syndrome d'Usher") est un trouble relativement rare génétique qui est une des principales causes de surdicécité et qui est associée à une mutation dans l'un des 10 gènes. Autres noms pour le syndrome d'Usher incluent le syndrome Hallgren, Usher-Hallgren syndrome, rp-dysacusis syndrome et dystrophie rétinienne dysacusis syndrome. Le syndrome d'Usher est incurable à l'heure actuelle, cependant, en utilisant la thérapie génique pour remplacer le gène manquant, les chercheurs ont réussi à inverser une forme de la maladie chez les souris knock-out. Les gens avec Usher, je naissent sourds profonds, et commencent à perdre leur vision dans la première décennie de la vie. Ils présentent également des difficultés d'équilibre et d'apprendre à marcher lentement que les enfants, en raison de problèmes dans leur système vestibulaire. Les gens avec Usher II sont également nés sourds, mais ne semble pas avoir de problèmes notables à l'équilibre; ils commencent également à perdre leur vision plus tard (dans la deuxième décennie de la vie) et peut préserver une certaine vision même dans l'âge mûr. Les personnes atteintes du syndrome d'Usher III ne sont pas nés sourds, mais l'expérience d'une perte progressive de leur audition et de vision, ils peuvent ou non avoir des difficultés d'équilibre.

Le syndrome de Usher est une maladie variable; le degré de gravité n'est pas étroitement liée à savoir s'il est Usher 1, 2 ou 3. Par exemple, quelqu'un de type 3 peuvent être affectés dans l'enfance mais vont développer une perte auditive profonde et une perte très importante de la vue en début ou au milieu de l'âge adulte. De même, quelqu'un de type 1, qui est donc profondément sourd de naissance, peut garder une bonne vision centrale jusqu'à la sixième décennie de la vie, ou même au-delà. Les personnes atteintes de type 3, qui ont une audition utile avec un appareil auditif, peuvent éprouver un large éventail de sévérité de la PR. Certains peuvent maintenir une vision bonne lecture dans la soixantaine, tandis que d'autres ne peuvent pas voir à lire tout en restant dans la quarantaine.

Le syndrome de Usher I et II sont associés à une mutation dans l'un des six ou trois gènes différents, respectivement, alors qu'une seule mutation a été lié avec Usher III. Depuis le syndrome d'Usher est héritée selon un mode autosomique récessif, les hommes et les femmes sont également susceptibles d'hériter de syndrome d'Usher. La consanguinité des parents est un facteur de risque. Les enfants de parents qui ont tous deux sont porteurs de la même mutation ont une chance d'hériter d'un quart de l'état et les enfants de ces parents qui ne sont pas affectés ont une chance des deux tiers des porteurs. Les enfants de parents dont un seul parent est porteur ont une chance pas d'avoir la maladie mais ont une chance d'être la moitié d'un transporteur. D'abord reconnue dans le 19ème siècle, le syndrome d'Usher a été la condition première à démontrer que les phénotypes pourrait être héritée en tandem; surdité et la cécité sont hérités ensemble, mais pas séparément. Les modèles animaux de cette maladie chez l'homme (tels que les souris knock-out et le poisson-zèbre) ont été développés récemment pour étudier les effets de ces mutations de gènes et de tester des remèdes potentiels pour le syndrome de Usher.

Le syndrome d'Usher est nommé d'après l'huissier Charles ophtalmologiste britannique, qui a examiné la pathologie et la transmission de cette maladie en 1914 sur la base de 69 cas. Toutefois, il a été décrit pour la première en 1858 par Albrecht von Gräfe, un pionnier de l'ophtalmologie moderne. Il a rapporté le cas d'un patient sourd à la rétinite pigmentaire, qui avait deux frères avec les mêmes symptômes. Trois ans plus tard, un de ses élèves, Richard Liebreich, a examiné la population de Berlin pour motif de maladie de la surdité à la rétinite pigmentaire. Liebreich noter que le syndrome d'Usher est récessif, puisque les cas de surdité aveugle combinaisons survenus notamment dans la fratrie de sang liées à des mariages ou dans des familles avec des patients dans les différentes générations. Ses observations a fourni les premières preuves de la transmission couplée de la cécité et la surdité, car aucun des cas isolés de soit pourrait être trouvée dans les arbres généalogiques.

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