Che cosa è la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher (a volte indicato come "sindrome di Usher") è una malattia relativamente rara malattia genetica che è una delle principali cause di sordocecità e che è associato con una mutazione in uno dei 10 geni. Altri nomi per la sindrome di Usher Hallgren includono la sindrome, la sindrome di Usher-Hallgren, rp-dysacusis retina distrofia e la sindrome sindrome dysacusis. La sindrome di Usher è incurabile allo stato attuale, tuttavia, utilizzando la terapia genica per sostituire il gene mancante, i ricercatori sono riusciti a invertire una forma della malattia nei topi knockout. Le persone con Usher è nato profondamente sordi, e cominciano a perdere la loro visione nella prima decade di vita. Essi mostrano anche difficoltà di equilibrio e imparare a camminare lentamente, come bambini, a causa di problemi nel loro sistema vestibolare. Le persone con Usher II sono anche nato sordo, ma non sembrano avere evidenti problemi di equilibrio, ma anche iniziare a perdere la loro visione più tardi (nel secondo decennio di vita) e può conservare una visione anche in mezza età. Le persone con sindrome di Usher III non sono nato sordo, ma l'esperienza una perdita graduale della loro udito e la vista, ma possono o non possono avere difficoltà di equilibrio.

La sindrome di Usher è una malattia variabile, il grado di gravità non è strettamente legata al fatto che è Usher 1, 2 o 3. Per esempio, qualcuno di tipo 3 può essere influenzato nell'infanzia, ma vanno a sviluppare una profonda perdita dell'udito e una perdita molto significativa di vista entro i primi mesi a metà l'età adulta. Allo stesso modo, qualcuno con tipo 1, che è quindi profondamente sordi dalla nascita, può mantenere una buona visione centrale fino alla sesta decade di vita, o anche oltre. Le persone con Tipo 3, che hanno udito utile con un apparecchio acustico, può sperimentare una vasta gamma di gravità della RP. Alcuni possono mantenere una buona visione di lettura nei loro anni sessanta, mentre altri non possono vedere da leggere mentre ancora sulla quarantina.

Sindrome di Usher I e II sono associati con una mutazione in una delle sei o tre geni diversi, rispettivamente, mentre solo una mutazione è stata associata con Usher III. Dal momento che la sindrome di Usher è ereditata con modalità autosomica recessiva, sia maschi che femmine hanno la stessa probabilità di ereditare la sindrome di Usher. Consanguineità dei genitori è un fattore di rischio. Figli di genitori che entrambi sono portatori della stessa mutazione hanno una quarta possibilità di ereditare la condizione ei figli di questi genitori che non sono interessati hanno due terzi la possibilità di essere portatori. Figli di genitori in cui un solo genitore è portatore hanno alcuna possibilità di avere la malattia ma hanno una sola possibilità di essere un mezzo di trasporto. In primo luogo riconosciuto nel 19 ° secolo, la sindrome di Usher è la prima condizione di dimostrare che fenotipi potrebbero essere ereditati in tandem, sordità e cecità sono ereditati insieme, ma non separatamente. Modelli animali di questa malattia umana (come i topi knockout e pesce zebra) sono stati sviluppati recentemente per studiare gli effetti di queste mutazioni genetiche e per testare potenziali cure per la sindrome di Usher.

La sindrome di Usher è chiamato dopo il Usher oculista britannico Charles, che ha esaminato la patologia e la trasmissione di questa malattia nel 1914, sulla base di 69 casi. Tuttavia, è stato descritto nel 1858 da Albrecht von Gräfe, un pioniere della moderna oftalmologia. Ha riportato il caso di un paziente sordo con retinite pigmentosa, che aveva due fratelli con gli stessi sintomi. Tre anni dopo, uno dei suoi studenti, Richard Liebreich, ha esaminato la popolazione di Berlino per il modello di malattia della sordità con retinite pigmentosa. Liebreich notato che la sindrome di Usher è recessiva, dal momento che i casi di sordità cieco combinazioni è verificato in particolare i fratelli di sangue legati matrimoni o in famiglie con pazienti in diverse generazioni. Le sue osservazioni in dotazione prime prove per la trasmissione accoppiata di cecità e sordità, dal momento che non casi isolati di entrambi è stato trovato tra gli alberi di famiglia.

Letture consigliate


Questo articolo è sotto la licenza Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Esso utilizza materiale tratto da Wikipedia l'articolo sulla " sindrome di Usher "Tutto il materiale utilizzato adattato da Wikipedia è disponibile sotto i termini della Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® è di per sé un marchio registrato della Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post