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Che Cosa è Sindrome di Usher?

Da , BPharm

La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che pregiudica circa 1 in 25.000 bambini sopportati e causa la perdita della visione e di audizione, accompagnata spesso dai problemi del bilanciamento. La sindrome rappresenta 3-6% di tutti i bambini sordi.

La Perdita dell'udito presenta solitamente in primo luogo, sebbene la velocità della progressione alla sordità possa variare notevolmente fra le persone. La Retinite pigmentosa inizialmente causa i problemi nella visione notturna e nella visione periferica. La degenerazione progressiva della retina piombo per limitare la visione di tunnel e la cecità finale nella maggior parte dei casi.

Cronologia

La sindrome di Usher in primo luogo è stata riferita da Albrecht von Gräfe nel 1858, che ha notato un paziente sordo con danno della visione ed il fratello due con i sintomi identici, suggerendo un collegamento genetico. Richard Leibreich, uno studente di Gräfe, esamina più dettagliatamente la circostanza ed ha scoperto che ha seguito un reticolo recessivo.

La circostanza è nominata dopo l'oftalmologo Britannico, Charles Usher, che ha ricercato la patologia e la trasmissione specifiche della sindrome, con 69 pazienti che partecipano al suo studio.

Cause

Ci sono dieci mutazioni genetiche conosciute differenti che possono causare nella sindrome di Usher, che corrispondono ai tipi differenti delle sindromi.  È egualmente possibile che un gene subisca una mutazione spontaneamente senza un collegamento ereditario, ma è molto più comune affinchè la mutazione genetica sia ereditata da un genitore.

L'eredità del gene segue un reticolo recessivo autosomica, in modo da significa che entrambi i genitori devono essere i portafili o pregiudicato dalla sindrome di Usher affinchè il bambino abbiano Sindrome di Usher. Sia i maschi che le femmine sono influenzati ugualmente poichè è un tratto autosomica.

Tipi

Ci sono tre tipi di sindromi di Usher, come descritto qui sotto:

il tipo 1 è caratterizzato dalla sordità profonda dalla nascita e dai problemi severi del bilanciamento. Le Protesi acustiche forniscono spesso poco vantaggio e molti bambini influenzati dalla sindrome di Usher di Tipo 1 devono contare sul linguaggio dei segni, che è cominciato il più bene appena possibile quando il bambino è più ricettivo all'apprendimento conoscitivo.

Come conseguenza della difficoltà con bilanciamento, la maggior parte dei bambini catturano più lungamente per imparare sedersi, stare e camminare. In media, il movimento indipendente comincia a circa 18 mesi.

Lo Sviluppo dei problemi nella visione comincia solitamente presto nell'infanzia e quasi tutti i bambini notano alcuni effetti dall'età di dieci. Ciò inizialmente presenta come difficoltà con visione notturna e tende a progredire per completare abbastanza rapido la cecità.

tipo - 2 sono probabilmente il tipo più comune di sindrome di Usher ed i bambini influenzati con questo tipo nascono con il moderato a perdita dell'udito severa. Nella maggior parte dei casi, le protesi acustiche offrono un vantaggio tangibile e possono assistere i bambini per comunicare oralmente.

La perdita della Visione solitamente presenta e progredisce più lentamente di in Tipo 1 ed in molte persone non noti l'emergenza dei sintomi fino ai loro anni teenager.

Il Tipo 3 non porta alcuni sintomi particolari alla nascita, sebbene si sviluppino in seguito. Col passare del tempo i sensi sia dell'audizione che della vista peggiorano, sebbene la tariffa a cui questo accada varia notevolmente. È comune per le persone influenzate da questo tipo per richiedere le protesi acustiche e soffrire da perdita o da cecità significativa della visione nell'età adulta.

Il tipo di sindrome indica quando i sintomi inizialmente presenti ma necessariamente non abbinano la severità della malattia.

Trattamento

Non c'è corrente maturazione per la Sindrome di Usher, sebbene possa trasformarsi in in una possibilità in futuro con la ricerca genetica che indica verso la sostituzione del gene mancante.

L'intervento Iniziale è raccomandato per aiutare le persone a regolare ai cambiamenti ed a gestire la circostanza il efficacemente. Le Protesi acustiche possono offrire un vantaggio notevole come pure imparare il linguaggio dei segni ed indicare l'imbroglio.

Riferimenti

[Ulteriore Lettura: Sindrome di Usher]

Last Updated: May 20, 2015

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