Che cos'è la malattia di Von Willebrand?

Malattia di von Willebrand (vWD) è il più comune anomalia ereditaria coagulazione descritto negli esseri umani, anche se può essere acquisita anche da altre condizioni mediche. Origina dal deficit qualitative o quantitative di fattore di von Willebrand (vWF), una proteina multimerica che è richiesta per l'adesione delle piastrine. È noto per interessare i cani e gli esseri umani. Ci sono quattro tipi di vWD ereditaria. Altri fattori, tra cui gruppi sanguigni ABO possono anche giocare un ruolo nella gravità della condizione.

Il gene vWF è localizzato sul cromosoma dodici (12p13.2). Ha 52 esoni che abbracciano 178kbp. Tipo 1 e 2 è ereditate come autosomiche dominante tratti e tipo 3 è ereditata come carattere autosomico recessivo. Occasionalmente tipo 2 eredita inoltre recessiva.

La prevalenza di vWD è circa 1:100 individui. Tuttavia la maggior parte di queste persone non hanno sintomi. La prevalenza dei casi clinicamente significativi è di 100 al milione. In primo luogo descrisse la malattia nel 1926.

Acquisito malattia di Von Willebrand

VWD acquisita può verificarsi in pazienti con autoanticorpi. In questo caso la funzione del vWF non è inibita ma il complesso vWF-anticorpo rapidamente viene cancellato dal circolo.

Una forma di vWD si verifica nei pazienti con stenosi della valvola aortica, portando a sanguinamento gastrointestinale (sindrome di Heyde). Questa forma di vWD acquisite possa essere più diffusa di quanto attualmente è pensato.

VWD acquisita è stata anche descritta in seguenti disturbi: Wilms tumore, l'ipotiroidismo e displasie mesenchimali.

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