Co to jest Von Willebranda?

Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęściej nieprawidłowość dziedziczny koagulacji opisane u ludzi, ale również mogą być nabyte z innych schorzeń. To wynika z jakościowych lub ilościowych niedobór czynnik von Willebranda (vWF), białko multimeric, które jest wymagane do płytek przyczepności. Wiadomym jest, aby mieć wpływ na ludzi i psy. Istnieją cztery rodzaje dziedzicznych vWD. Inne czynniki, w tym grupy krwi AB0 może również odgrywać znaczącą rolę w dotkliwość warunek.

Gen vWF jest zlokalizowany na chromosomie dwunastu (12p13.2). Ma ona 52 exons obejmujących 178kbp. 1 I 2 są dziedziczone jako autosomal dominującej cech i typu 3 jest dziedziczona jak Dziedziczenie autosomalne recesywne. Od czasu do czasu typu 2 również dziedziczy recessively.

Częstość występowania vWD jest około 1 w 100 osób. Jednak większość tych osób nie ma symptomów. Częstość występowania przypadków klinicznie znaczące jest 100 mln. Po raz pierwszy opisał chorobę w 1926 roku.

Nabyte Von Willebranda

VWD nabytych może wystąpić u pacjentów z autoantibodies. W tym przypadku funkcja vWF nie została jednak kompleks vWF przeciwciała szybko zostanie wyczyszczony w obiegu.

Formularz vWD występuje u pacjentów ze aortalnej, prowadząc do krwawienie (Zespół Heyde'a). Ta forma nabytych vWD może być bardziej rozpowszechniony niż jest obecnie uważano.

Nabyte vWD również został opisany w następującym zaburzenia: Wilms nowotworu, niedoczynność tarczycy i mesenchymal dysplasias.

Warto przeczytać


W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł o "Von Willebranda" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
(optional)
Post