O que é Von Willebrand doença?

Doença de von Willebrand (vWD) é a mais comum anormalidade de coagulação hereditária descrita nos seres humanos, embora ele também pode ser adquirido como resultado de outras condições médicas. Ele surge de uma deficiência qualitativa ou quantitativa de von Willebrand factor (vWF), uma proteína multiméricas que é necessária para a aderência de plaquetas. Ele é conhecido por afetar os seres humanos e cães. Há quatro tipos de vWD hereditária. Outros fatores, incluindo grupos de sangue ABO também podem desempenhar um papel na gravidade do Estado.

O gene vWF está localizado no cromossoma 12 (12p13.2). Ele tem 52 exões abrangendo 178kbp. Tipos 1 e 2 são herdados como traços autossômico dominantes e tipo 3 é herdado como autossômica recessiva. Ocasionalmente tipo 2 também herda recessively.

A prevalência de vWD é cerca de 1 em 100 indivíduos. No entanto, a maioria dessas pessoas não têm sintomas. A prevalência de casos clinicamente significativas é 100 por milhão. Pela primeira vez descreveu a doença em 1926.

Adquiridos Von Willebrand doença

VWD adquirida pode ocorrer em pacientes com anticorpos. Neste caso a função de vWF não é inibida, mas o complexo vWF-anticorpo está desmarcado rapidamente da circulação.

Uma forma de vWD ocorre em pacientes com estenose da válvula aórtica, levando a sangramento gastrointestinal (síndrome do Heyde). Esta forma de vWD adquirida pode ser mais prevalente do que é actualmente pensava.

VWD adquirido também tem sido descrita em transtornos seguintes: 'Wilms tumor, hipotireoidismo e dysplasias mesenquimais.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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