Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Wat is het X-chromosoom?

Het X-chromosoom is een van de twee sekse-bepalende chromosomen in vele diersoorten, waaronder zoogdieren (de andere is het Y-chromosoom). Het is een onderdeel van de XY sex-systeem voor de bepaling en de X0 sex-bepaling systeem. Het X-chromosoom werd genoemd vanwege de unieke eigenschappen door de vroege onderzoekers, wat resulteerde in de naamgeving van zijn tegenhanger Y-chromosoom, voor de volgende letter in het alfabet, nadat het werd later ontdekt.

Functie

De geslachtschromosomen XX zijn een van de 23 paren homologe chromosomen in een vrouwtje. Het X-chromosoom beslaat meer dan 153 miljoen basenparen (de bouwstof van het DNA) en vertegenwoordigt ongeveer 5% van het totale DNA in de cellen van vrouwen, 2,5% in mannen.

Elke persoon heeft normaal gesproken een paar geslachtschromosomen in elke cel. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen een X en een Y-chromosoom. Zowel mannen als vrouwen te houden een van de X-chromosomen van hun moeder, en vrouwen behouden hun tweede X-chromosoom van hun vader. Omdat de vader behoudt zijn X-chromosoom van zijn moeder, een menselijke vrouw heeft een X-chromosoom van haar grootmoeder van vaderskant (vader's kant), en een X-chromosoom van haar moeder.

Het identificeren van genen op elk chromosoom is een actief gebied van genetisch onderzoek. Omdat de onderzoekers gebruiken verschillende benaderingen om het aantal genen op elk chromosoom te voorspellen, het geschatte aantal genen verschilt. Het X-chromosoom bevat ongeveer 2000 genen in vergelijking met het Y-chromosoom bevat 78 genen, uit van de naar schatting 20.000 tot 25.000 in totaal genen in het menselijk genoom. Erfelijke aandoeningen die als gevolg van mutaties in genen op het X-chromosoom worden omschreven als X-gebonden.

Het X-chromosoom draagt ​​een paar duizend genen, maar weinig of geen van deze iets te maken heeft met direct geslachtsbepaling.

Vroeg in de embryonale ontwikkeling bij vrouwen, een van de twee X-chromosomen is willekeurig en permanent geïnactiveerd in bijna alle somatische cellen (cellen andere dan de ei-en zaadcellen). Dit verschijnsel heet X-inactivatie of Lyonization, en creëert een Barr lichaam. X-inactivatie zorgt ervoor dat vrouwen, net als mannen, een functionele kopie van het X-chromosoom hebben in elke lichaamscel. Het was eerder werd aangenomen dat slechts een kopie actief wordt gebruikt. Echter, recent onderzoek suggereert dat de Barr lichaam kan meer biologisch actief dan eerder werd verondersteld.

Structuur

Het wordt getheoretiseerd door Ross et al.. 2005 en 1967 Ohno dat het X-chromosoom is gedeeltelijk in ieder geval afgeleid van het autosomale (niet sekse-gerelateerd) genoom van andere zoogdieren blijkt uit interspecies genoomsequentie uitlijningen.

Het X-chromosoom is met name groter en heeft een meer actieve euchromatin regio dan de Y-chromosoom tegenhanger. Verdere vergelijking van de X-en Y onthullen regio's van homologie tussen de twee. Echter, het overeenkomstige gebied in de Y lijkt veel korter en mist regio's die in de X geconserveerd door soorten primaten, wat een genetische degeneratie voor Y in die regio. Omdat mannen slechts een X-chromosoom, zijn ze meer kans op een X-chromosoom-gerelateerde ziekte.

Wordt geschat dat ongeveer 10% van de genen gecodeerd door het X-chromosoom worden geassocieerd met een familie van "CT" genen, zo genoemd omdat ze coderen voor de markers te vinden in zowel tumorcellen (in C ancer patiënten) als in de menselijke testis (bij gezonde patiënten). Deze CT genen gevonden op het X-chromosoom zijn naar schatting ongeveer 90% van alle CT genen gecodeerd in het menselijk genoom. Door hun relatieve overvloed, het is dus hypothese dat deze genen (en dus het X-chromosoom) evolutionaire fitness verlenen voor de menselijke mannetjes.

Verder lezen


Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " X-chromosoom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc