Y kromosom er en af de to køn-bestemmelse af kromosomer i de fleste pattedyr, herunder mennesker. I pattedyr indeholder det gen SRY, som udløser testis udvikling, hvis den findes. Den menneskelige Y-kromosom består af ca. 60 millioner basepar.
De fleste pattedyr har et par af køn kromosomer i hver celle. Hanner har én y kromosom og ene X-kromosom, mens hundyr har to x kromosomer. I pattedyr indeholder Y-kromosom et gen, SRY, som udløser embryonale udvikling som en mandlig. Y kromosomer af mennesker og andre pattedyr også indeholde andre gener, der er nødvendige for normale sperm produktion.
I mennesker, Y-kromosom strækker sig over ca. 58 millioner basepar (byggesten i DNA) og repræsenterer ca. 2% af det samlede DNA i en menneskelige celle. Den menneskelige Y-kromosom indeholder 86 gener, som kode for kun 23 særskilte proteiner. Træk, der nedarves via Y-kromosom kaldes holandric træk.
Den menneskelige Y-kromosom er i stand til at gendanne med x kromosomet, bortset fra små stykker af pseudoautosomal regioner på de telomerer (som omfatter omkring 5% af den kromosom længde). Disse regioner er relics af antikke homology mellem x og y kromosomer. Hovedparten af Y-kromosom, som ikke gendanne kaldes "NRY" eller ikke-samle region af Y-kromosom. Det er de SNPs i denne region, som anvendes til sporing direkte faderlig ancestral linjer.
Gener
Ikke inklusive pseudoautosomal gener omfatter gener:
- NRY, med tilsvarende gen på x kromosom
- AMELY/AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Ribosomal protein S4)
- NRY, andre
- AZF1 (azoospermia faktor 1)
- BPY2 (grundlæggende protein på Y-kromosom)
- DAZ1 (slettet i azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (protein kinase, Y-sammenkædet)
- RBMY1A1
- SRY (sex-bestemmelse region)
- TSPY (testis-specifikke protein)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously transcribed TPR gen på y kromosom)
- ZFY (zink finger protein)
Y-Chromosome-sammenkædet sygdomme
Y-Chromosome-sammenkædet sygdomme kan være mere almindelige typer eller meget sjældne dem. Endnu, sjældne dem stadig har betydning i at forstå funktionen af Y-chromosome i den normale sag.
Mere fælles
Ingen afgørende gener findes kun på Y-kromosom, eftersom ca. halvdelen af mennesker (hundyr) ikke har y kromosomer. Kun veldefinerede menneskelige sygdommen knyttet til en defekt på Y-kromosom er defekte testicular udvikling (pga. sletning eller skadelige mutation af '' SRY''). Imidlertid har har to X-chromosomes og en Y-chromosome lignende virkninger. På den anden side har have Y-chromosome polysomy andre virkninger end masculinization.
Defekt Y-chromosome
Dette resulterer i den person, som fremlægger en kvindelig fænotype, selvom denne person besidder en XY karyotype (dvs., er født med kvindelige-lignende kønsdelene). Manglen på den anden x resultater i infertilitet. Med andre ord ses fra modsatte retning, personen, der går gennem defeminization men mislykkes at fuldføre masculinization.
Årsagen kan ses som en ufuldstændig Y-kromosom: den sædvanlige karyotype i disse tilfælde er 46 X plus et fragment af Y. Dette medfører normalt defekte testicular udvikling, så spædbarnet kan eller kan ikke har fuldt dannet mandlige kønsorganer internt eller eksternt. Hele spektret af tvetydighed struktur kan opstå, især hvis mosaicism er til stede. Når y fragment er minimal og ikke-fungerende, er barnet normalt en pige med funktionerne i Turner syndrom eller blandet gonadal dysgenesis.
XXY
Klinefelters syndrom (47, XXY) er ikke en aneuploidi af Y-kromosom, men en betingelse for at have en ekstra X-kromosom, som normalt resulterer i defekt postnatal testicular funktion. Mekanismen er ikke fuldt ud forstået; ekstra x synes ikke at være direkte indblanding med ekspression af gener, Y.
XYY
Det er muligt for en unormal antal (aneuploidi) Y kromosomer medføre problemer.
47 forårsages af tilstedeværelsen af en enkelt ekstra kopi af Y-kromosom i hver af en mandlig celler. 47, XYY hanner har én x kromosom og to y kromosomer, for i alt 47 kromosomer pr. celle. Forskere har fundet, at en ekstra kopi af Y-kromosom er forbundet med øget statur og en øget forekomst af læring problemer i nogle drenge og mænd, men virkningerne er variabel, ofte minimale, og størstedelen kender ikke deres karyotype. Når kromosom undersøgelser blev gjort i midten af 1960 ' erne i britiske sikker hospitaler for udviklingstilpasset handicappede, en højere end forventede antal patienter fandtes for at have en ekstra Y-kromosom. Patienterne blev mischaracterized som aggressiv og kriminelle, så lidt en ekstra Y-kromosom mentes at være prædisponerende dreng asocial opførsel (og blev kaldt "kriminelle karyotype"). Senere, i 1968 i Skotland kun nogensinde omfattende landsdækkende kromosom undersøgelse af fængsler fandt ingen overrepresentation 47, XYY mænd, og senere undersøgelser fandt 47, XYY drenge og mænd havde samme sats af straffedomme som 46, XY drenge og mænd lige intelligens. Begrebet "strafferetlige karyotype" er således ukorrekte og forældede.
Sjældne
Følgende Y-chromosome-sammenkædet sygdomme er sjældne, men bemærkelsesværdige på grund af deres proteinernes af Y-chromosome karakter.
Mere end to y kromosomer
Større grader af Y-kromosom polysomy (have mere end én ekstra kopi af Y-kromosom i hver celle, f.eks. XYYYY) er sjældne. Ekstra genetiske materiale i disse tilfælde kan føre til skeletal abnormiteter, faldt IQ og forsinket udvikling, men funktionerne alvoren af disse betingelser er variabel.
XX mandlige syndrom
XX mandlige syndrom opstår, når der har været en rekombination i dannelsen af de mandlige gameter, forårsager SRY-delen af Y-kromosom, flytte til X-kromosom. Når sådanne en X-kromosom bidrager til barnet, vil udvikling føre til en mandlig grund af SRY genet.
Genetiske slægtsforskning
I menneskets genetiske slægtsforskning (anvendelse af Genetik på traditionelle slægtsforskning) brugen af oplysningerne i Y-kromosom er af særlig interesse siden, i modsætning til andre gener, Y-kromosom er bestået udelukkende fra far til søn. Se www.smgf.org for flere oplysninger. Mitokondrielt DNA, maternally nedarves, der bruges på en tilsvarende måde at spore maternel linjen.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Y kromosom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.