Het Y-chromosoom is het een van de twee sekse-bepalende chromosomen in de meeste zoogdieren, inclusief mensen. Bij zoogdieren, bevat het gen SRY, die testis ontwikkeling triggers indien aanwezig. Het menselijke Y-chromosoom is samengesteld uit ongeveer 60 miljoen basenparen.
De meeste zoogdieren hebben een paar geslachtschromosomen in elke cel. Mannetjes hebben een Y-chromosoom en een X-chromosoom, terwijl vrouwen hebben twee X-chromosomen. Bij zoogdieren is het Y-chromosoom bevat een gen, SRY, die embryonale ontwikkeling triggers als een man. De Y-chromosomen van de mens en andere zoogdieren bevatten ook andere genen die nodig zijn voor de normale productie van zaadcellen.
Bij de mens, het Y-chromosoom beslaat ongeveer 58 miljoen basenparen (de bouwstenen van DNA) en vertegenwoordigt ongeveer 2% van het totale DNA in een menselijke cel. Het menselijke Y-chromosoom bevat 86 genen, die coderen voor slechts 23 verschillende eiwitten. Eigenschappen die worden overgeërfd via het Y-chromosoom worden genoemd holandric eigenschappen.
Het menselijke Y-chromosoom is niet in staat om recombineren met het X-chromosoom, met uitzondering van kleine stukjes pseudoautosomal regio's aan de telomeren (die bestaan uit ongeveer 5% van de lengte van het chromosoom's). Deze regio's zijn overblijfselen van oude homologie tussen de X en Y chromosomen. Het grootste deel van het Y-chromosoom, die niet recombineren wordt genoemd de "NRY" of niet opnieuw combineren regio van het Y-chromosoom. Het is de SNPs in deze regio die worden gebruikt voor het opsporen van de directe vaderlijke voorouderlijke lijnen.
Genen
Exclusief pseudoautosomal genen, genen zijn onder meer:
- NRY, met bijbehorende gen op X-chromosoom
- Amely / AMELX (amelogenine)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribosomaal eiwit S4)
- NRY, andere
- AZF1 (azoöspermie factor 1)
- BPY2 (basis-eiwit op het Y-chromosoom)
- DAZ1 (geschrapt in azoöspermie)
- DAZ2
- PRKY (proteïne kinase, Y-linked)
- RBMY1A1
- SRY (sex-bepalend gebied)
- TSPY (testis-specifiek eiwit)
- USP9Y
- UTY (rode draad getranscribeerd TPR-gen op chromosoom Y)
- ZFY (zink finger eiwit)
Y-chromosoom-gebonden ziekten
Y-chromosoom-gebonden ziekten kan worden van de meest voorkomende typen, of zeer zeldzame. Toch is de zeldzame nog steeds belang bij het begrijpen van de functie van het Y-chromosoom in het normale geval.
Vaker voor
Geen vitale genen wonen alleen op het Y-chromosoom, omdat ongeveer de helft van de mensen (vrouwen) hebben geen Y-chromosomen. De enige goed gedefinieerde ziekte bij de mens gekoppeld aan een defect op het Y-chromosoom is defect testiculaire ontwikkeling (door deletie of schadelijke mutatie van''SRY''). Echter, met twee X-chromosomen en een Y-chromosoom heeft soortgelijke effecten. Aan de andere kant, met Y-chromosoom polysomie heeft andere effecten dan vermannelijking.
Defecte Y-chromosoom
Dit resulteert in de persoon die een vrouwelijke fenotype, hoewel die persoon een XY karyotype (dat wil zeggen, is geboren met vrouwelijke genitalia-achtige) bezit. Het ontbreken van de tweede X resulteert in onvruchtbaarheid. Met andere woorden, vanuit tegenovergestelde richting, de persoon die gaat door defeminization maar slaagt er niet in te vullen vermannelijking.
De oorzaak kan gezien worden als een onvolledige Y-chromosoom: de gebruikelijke karyotype in deze gevallen is 46x, plus een fragment van Y. Dit resulteert meestal in defecte testiculaire ontwikkeling, zodanig dat het kind wel of niet volledig zijn mannelijke genitaliën gevormd intern of extern . Het volledige scala van dubbelzinnigheid van de structuur kan optreden, vooral als mosaïcisme aanwezig is. Wanneer de Y-fragment is minimaal en niet-functioneel, het kind is meestal een meisje met de kenmerken van het syndroom van Turner of gemengde gonadale disgenesie.
XXY
Syndroom van Klinefelter (47, XXY) is niet een aneuploidie van het Y-chromosoom, maar een voorwaarde van het hebben van een extra X-chromosoom, wat meestal resulteert in een gebrekkige postnatale functioneren van de testikels. Het mechanisme is niet volledig begrepen, de extra X lijkt niet te wijten zijn aan storingen direct met de expressie van Y genen.
XYY
Het is mogelijk dat een abnormaal hoog aantal (aneuploïdie) van Y-chromosomen te leiden tot problemen.