Y-kromosomi on toinen sukupuoli määräävät kromosomit useimmilla nisäkkäillä, myös ihmisiin. Nisäkkäillä se sisältää geenin SRY, joka laukaisee kives kehitystä, jos läsnä. Ihmisen Y-kromosomin koostuu noin 60 miljoonaa emäsparia.
Useimmat nisäkkäät on yhdet sukupuolikromosomit jokaisessa solussa. Miehillä on yksi Y-kromosomi ja yksi X-kromosomi, mutta Naisilla on kaksi X-kromosomia. Nisäkkäillä, Y-kromosomi sisältää geenin, SRY, joka laukaisee sikiönkehityksen kuin mies. Y kromosomit ihmisten ja muiden nisäkkäiden sisältää myös muita geenejä tarvitaan normaalin siittiöiden tuotantoa.
Ihmisillä Y-kromosomi ulottuu noin 58 miljoonaa emäsparia (rakennuspalikoita DNA) ja edustaa noin 2% koko DNA ihmisen solussa. Ihmisen Y-kromosomin sisältävät 86 geeniä, joiden koodi on vain 23 eri proteiineja. Ominaisuuksia, jotka ovat perineet kautta Y-kromosomi kutsutaan holandric piirteitä.
Ihmisen Y-kromosomin ei pysty rekombinaatiokyvyn X-kromosomi, lukuun ottamatta pieniä pseudoautosomal alueita telomeerit (jotka sisältävät noin 5% kromosomin pituudesta). Nämä alueet ovat jäänteitä muinaisen homologia välillä X ja Y kromosomi. Valtaosa Y-kromosomi, joka ei rekombinaatiokyvyn kutsutaan "NRY" tai ei-yhdistymisestä alueen Y-kromosomi. On SNP tällä alueella, joita käytetään jäljittämisestä suoraan isän esi linjat.
Geenit
Ei sisällä pseudoautosomal geenit, geenit ovat:
- NRY, ja vastaava geeni on X-kromosomin
- AMELY / AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribosomaalisen proteiinin S4)
- NRY, muut
- AZF1 (atsoospermia kerroin 1)
- BPY2 (perus proteiini Y-kromosomi)
- DAZ1 (poistaa atsoospermia)
- DAZ2
- PRKY (proteiini kinaasi Y sidottu)
- RBMY1A1
- SRY (sukupuoli-määrittämisessä alue)
- TSPY (kives-erityinen proteiini)
- USP9Y
- UTY (kaikkialle puhtaaksi TPR geenin Y-kromosomi)
- ZFY (sinkki sormi proteiini)
Y-kromosomi liittyvien sairauksien
Y-kromosomi liittyvien sairauksien voivat olla yleisempiä tyyppejä, tai hyvin harvinaiset. Silti, harvinaiset vielä tärkeää ymmärtää toiminnan Y-kromosomi normaalissa tapauksessa.
Muita yleisiä
Ei tärkeä geenit oleskella vain Y-kromosomi, koska noin puolet ihmisten (naisten) ei ole Y kromosomia. Vain hyvin määritellyt ihmisen sairauksien yhteydessä viasta Y-kromosomi on viallinen kives kehitys (johtuen poistetaan tai vahingollisia mutaation''SRY''). Kuitenkin on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi on samankaltaisia vaikutuksia. Toisaalta, joilla Y-kromosomi polysomy on muut vaikutukset kuin maskulinisaatiota.
Viallinen Y-kromosomi
Tämä johtaa henkilö esittää nainen fenotyyppi vaikka että henkilöllä on XY karyotyypin (ts. on syntynyt naaras-kuin sukupuolielimet). Puute toisen X tuloksia lapsettomuuden. Toisin sanoen katsottuna vastakkaiseen suuntaan, henkilö menee läpi defeminization mutta ei täydennä maskulinisaatiota.
Syy voidaan nähdä epätäydellinen Y-kromosomi: tavallinen karyotyyppi näissä tapauksissa on 46X sekä katkelma Y. Tämä johtaa yleensä viallinen kivesten kehitystä siten, että lapsi saattaa olla täysin muodostuneita mies sukuelinten sisäisesti tai ulkoisesti . Täyden valikoiman epäselvyyttä rakenteen voi esiintyä etenkin jos mosaicism on läsnä. Kun Y fragmentti on minimaalinen ja funktionaalinen, lapsi on yleensä tyttö piirteitä Turnerin oireyhtymää tai sekoittaa sukurauhasten dysgenesis.
XXY
Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY) ei aneuploidy Y-kromosomi, mutta edellytyksenä ottaa ylimääräinen X-kromosomi, joka yleensä johtaa viallinen syntymän kivesten toimintaan. Mekanismia ei täysin tunneta, ylimääräinen X ei tunnu johtua suoraan häiriöitä ilmentymä Y geenejä.
XYY
On mahdollista poikkeuksellisen paljon (aneuploidy) Y kromosomi aiheuttaa ongelmia.
47 johtuu läsnäolo yksi ylimääräinen kopio Y-kromosomin kunkin uroksen soluja. 47, XYY miehillä on yksi X-kromosomi ja kaksi Y kromosomit eli yhteensä 47 kromosomia solua kohti. Tutkijat ovat havainneet, että ylimääräinen kopio Y-kromosomi on liittynyt lisää painoarvoa ja lisääntyneestä oppimisen ongelmia joissakin pojat ja miehet, mutta vaikutukset ovat vaihtelevia, usein vähäinen, ja suurin osa ei tiedä niiden karyotyyppi. Kun kromosomi tutkimukset tehtiin 1960-luvun puolivälissä British varma sairaaloissa kehitysvammaisten, odotettua suurempi määrä potilaita todettiin ylimääräinen Y-kromosomi. Potilaat mischaracterized yhtä aggressiivinen ja rikollista, niin että kun ylimääräinen Y-kromosomi uskottiin altistaa pojan epäsosiaalista käyttäytymistä (ja kutsuttiin "rikollinen karyotyyppi"). Myöhemmin, vuonna 1968 Skotlannissa aina vain koko maan kattava kromosomi selvityksen vankiloiden löytänyt yliedustus 47, XYY miehiä, ja myöhemmissä tutkimuksissa löytyi 47, XYY poikia ja miehiä oli sama rikostuomioiden kuin 46, XY pojille ja miehille yhtäläisen älykkyyttä. Niinpä, "rikollinen karyotyyppi" käsite on epätarkka ja vanhentunut.
Harvinainen
Seuraavat Y-kromosomi liittyvien sairaudet ovat harvinaisia, mutta merkittävä, koska niiden selvittämiseen luonne Y-kromosomi.
Enemmän kuin kaksi Y kromosomia
Suurempi astetta Y-kromosomin polysomy (joissa on enemmän kuin yksi ylimääräinen kopio Y kromosomin jokainen solu, esim. XYYYY) ovat harvinaisia. Ylimääräinen geneettinen materiaali näissä tapauksissa voi johtaa luuston epämuodostumia, laski IQ, ja viivästynyt kehitys, mutta vakavuus ominaisuudet nämä edellytykset muuttuvat.
XX mies oireyhtymä
XX mies oireyhtymää esiintyy silloin, kun on rekombinaatio muodostumiseen mies sukusolujen aiheuttaen SRY-osan Y-kromosomin siirtyä X-kromosomi. Kun tällainen X-kromosomi edistää lapsen kehitys johtaa mies, koska SRY geenin.
Geneettinen Sukututkimus
Ihmisen geneettisen sukututkimusta (Geenitekniikan perinteistä sukututkimusta) käyttö sisältyvien tietojen Y-kromosomi on erityisen kiinnostava, koska toisin kuin muut geenit, Y-kromosomi on kulunut vain isältä pojalle. Katso www.smgf.org lisätietoja. Mitokondrion DNA, emolle peritty, käytetään samalla tavoin kuin jäljittää äidin linja.
Kirjallisuutta
Tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Se käyttää materiaalia Wikipedian artikkeli " Y-kromosomi "Kaikki materiaali mukautettu käytetty Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® on itse rekisteröity tavaramerkki Wikimedia Foundation, Inc.