Das y-Chromosom ist eines von den zwei Geschlecht-Bestimmung Chromosomen bei den meisten Säugetieren, einschließlich des Menschen. Bei Säugetieren enthält es das Gen SRY, die Hoden Entwicklung auslöst, sofern vorhanden. Das menschliche Chromosom Y besteht aus etwa 60 Millionen Basenpaare.
Die meisten Säugetiere haben ein paar der Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Männer haben ein y-Chromosom und ein x-Chromosom, während Weibchen zwei X Chromosomen. Bei Säugetieren enthält das y-Chromosom ein Gens, SRY, die embryonale Entwicklung als ein Mann auslöst. Die Y-Chromosomen der Menschen und andere Säugetiere enthalten auch andere Gene für normale Spermienproduktion benötigt.
Beim Menschen das y-Chromosom erstreckt sich über rund 58 Millionen Basenpaare (die Bausteine der DNA) und etwa 2 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle darstellt. Das menschliche Chromosom Y enthält 86 Gene, die für nur 23 verschiedene Proteine codieren. Züge, die über das y-Chromosom geerbt werden heißen holandric Merkmale.
Das menschliche Chromosom Y kann nicht mit dem x-Chromosom, mit Ausnahme für kleine Stücke der Pseudoautosomale Regionen bei der Telomere rekombinieren (die etwa 5 % der dem Chromosom Länge umfassen). Diese Regionen sind Relikte der antiken Homologie zwischen den X- und Y-Chromosomen. Der Großteil der das y-Chromosom die nicht zusammenzusetzen ist wird die "NRY" oder nicht Neukombination Region das y-Chromosom bezeichnet. Es ist die SNPs in dieser Region die für die Ablaufverfolgung väterlicher Vorfahren Direktleitungen verwendet werden.
Gene
Nicht einschließlich Pseudoautosomale Gene Gene gehören:
- NRY, mit entsprechenden Gens auf Chromosom X
- AMELY/AMELX (Amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribosomalen Protein S4)
- NRY, andere
- AZF1 (Azoospermie Faktor 1)
- BPY2 (auf dem Chromosom Y-basisches Protein)
- DAZ1 (gelöscht in Azoospermie)
- DAZ2
- PRKY (Proteinkinase, Y-chromosomale)
- RBMY1A1
- SRY (Region Geschlecht-Bestimmung)
- TSPY (Hoden-spezifische Protein)
- USP9Y
- UTY (ubiquitär transkribierte TPR-gen auf Chromosom Y)
- ZFY (Zink-Fingerprotein)
Y-Chromosome-chromosomale Krankheiten
Y-Chromosome-chromosomale Krankheiten können allgemeine Typen oder sehr seltene sein. Allerdings haben die seltene noch Bedeutung für das Verständnis der Funktion des y-Chromosome im Normalfall.
Häufiger
Keine wichtige Gene befinden sich nur auf das y-Chromosom, da etwa die Hälfte der Menschen (Frauen) nicht Y Chromosomen. Der nur klar definierte menschliche Erkrankungen im Zusammenhang mit einem Fehler auf dem Chromosom Y ist defekt testikuläre Entwicklung (aufgrund der Löschung oder schädlichen Mutation des '' SRY cm). Mit zwei X-chromosomes und eine y-Chromosome hat jedoch ähnliche Effekte. Auf der anderen Seite, hat mit y-Chromosome Polysomie andere Effekte als Vermännlichung.
Defekt des y-Chromosoms, siehe
Dadurch wird die Person, die einen weiblichen Phänotyp, auch wenn diese Person ein XY Karyotyp besitzt (d. h. mit Frau-wie Genitalien geboren ist). Der Mangel an der zweiten x führt Unfruchtbarkeit. Mit anderen Worten, von entgegengesetzte Richtung betrachtet, die Person geht durch Defeminization aber nicht Vermännlichung abgeschlossen.
Die Ursache kann eine unvollständige y-Chromosom als: die üblichen Karyotyp in diesen Fällen ist 46 X sowie ein Fragment von Y. Dies führt in der Regel defekte testikuläre Entwicklung, so, dass das Kind kann oder nicht haben männliche Genitalien intern oder extern vollständigen kann. Das gesamte Spektrum der Mehrdeutigkeit der Struktur auftreten, vor allem wenn Mosaik vorhanden ist. Wenn das Y-Fragment minimal und nicht funktionsfähig ist, ist das Kind in der Regel ein Mädchen mit den Features von Turner-Syndrom oder gemischten Gonadendysgenesie.
XXY
Klinefelter Syndrom (47, XXY) ist kein Aneuploidie das y-Chromosom, aber eine Bedingung mit einer zusätzlichen x-Chromosom, was in der Regel defekte postnatale testikuläre Funktion führt. Der Mechanismus ist noch nicht vollständig verstanden; das zusätzliche x scheint nicht auf direkte Einmischung mit Ausdruck der Y Gene zurückzuführen ist.
XYY
Es ist möglich, dass eine abnorme Anzahl (Aneuploidie) von Y Chromosomen zu Problemen führen.
47 wird durch das Vorhandensein von eine einzige zusätzliche Kopie der das y-Chromosom in jedem der eine männliche Zellen verursacht. 47, Haben XYY Männer ein x-Chromosom und zwei Y Chromosomen, für einen Gesamtbetrag von 47 Chromosomen pro Zelle. Forscher haben herausgefunden, dass eine zusätzliche Kopie der das y-Chromosom verbunden mit höheren Statur und eine erhöhte Inzidenz ist des Lernens Probleme in einigen jungen und Männer, aber die Auswirkungen variabel, oft minimal sind, und die meisten nicht, ihre Karyotyp wissen. Als Chromosom Umfragen in der Mitte der 1960er Jahre in britischen sichere Krankenhäuser für die entwicklungspolitisch deaktiviert, fertig waren ein höher als erwartete Anzahl von Patienten gefunden wurden, um eine zusätzliche y-Chromosom haben. Die Patienten wurden als aggressiv und kriminellen, mischaracterized, so dass für eine Weile eine zusätzliche y-Chromosom geglaubt wurde, um ein Junge, antisoziales Verhalten prädisponieren (und nannte sich "kriminellen Karyotyp"). Später, im Jahr 1968 in Schottland die einzige jemals umfassende bundesweit Chromosom-Umfrage von Gefängnissen gefunden keine Überrepräsentation der 47, XYY Männer, und spätere Studien gefunden 47, XYY jungen und Männer hatten im Gleichschritt Strafregister 46, XY Knaben und Männer gleich Intelligenz. Daher ist das Konzept "kriminellen Karyotyp" ungenau und veraltet.
Seltene
Die folgenden Y-chromosome-chromosomale Krankheiten sind selten, aber bemerkenswert wegen der ihre Erforschung der Natur der y-Chromosome.
Mehr als zwei Y Chromosomen
Mehr Freiheitsgrade y-Chromosom Polysomie (mit mehr als eine einzige zusätzliche Kopie das y-Chromosom in jeder Zelle, z. B. 49,XYYYY) sind selten. Das zusätzliche genetische Material in diesen Fällen kann und Skelettanomalien, verringerten IQ und verzögerte Entwicklung führen, aber die Schweregrad Funktionen dieser Bedingungen sind variabel.
XX männlich-Syndrom
XX männlich-Syndrom tritt auf, wenn eine Neuformulierung bei der Bildung der männlichen Gameten, verursacht den SRY-Teil von das y-Chromosom Umzug nach dem x-Chromosom stattgefunden hat. Wenn solch ein x-Chromosom dem Kind trägt, wird die Entwicklung zu ein männlich, wegen des SRY-Gen führen.
Genetische Genealogie
In menschliche Genetische Genealogie (die Anwendung der Genetik auf traditionelle Genealogie) Verwendung der Informationen in das y-Chromosom von besonderem Interesse ist da, im Gegensatz zu anderen Genen, das y-Chromosom übergeben wird ausschließlich vom Vater an den Sohn. Siehe www.smgf.org für weitere Informationen. Mitochondrialer DNA, maternal vererbt, wird eine analoge Weise die mütterliche Linie zu verfolgen.
Weiterführende Literatur
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