Το χρωμόσωμα Υ είναι η μία από τις δύο φύλο καθορισμό χρωμοσώματα στα περισσότερα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου. Στα θηλαστικά, περιέχει το γονίδιο SRY, το οποίο ενεργοποιεί την ανάπτυξη των όρχεων, αν υπάρχουν. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ αποτελείται από περίπου 60 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων.
Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ένα ζευγάρι των χρωμοσωμάτων φύλων σε κάθε κελί. Τα αρσενικά έχουν ένα Υ χρωμόσωμα και ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Στα θηλαστικά, το χρωμόσωμα Υ περιέχει ένα γονίδιο SRY, το οποίο προκαλεί εμβρυϊκή ανάπτυξη, σαν ένα αρσενικό. Τα χρωμοσώματα Υ του ανθρώπου και άλλων θηλαστικών περιέχουν επίσης και άλλα γονίδια που απαιτούνται για τη φυσιολογική παραγωγή σπέρματος.
Στους ανθρώπους, το χρωμόσωμα Υ εκτείνεται σε περίπου 58 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (οι δομικές μονάδες του DNA) και αντιπροσωπεύει περίπου το 2% του συνόλου του DNA σε ένα ανθρώπινο κύτταρο. Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ περιέχει 86 γονίδια, που κωδικοποιούν για μόνο 23 διαφορετικές πρωτεΐνες. Τα χαρακτηριστικά που κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Υ που ονομάζεται holandric γνωρίσματα.
Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ είναι σε θέση να επανασυνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, εκτός από τα μικρά κομμάτια pseudoautosomal περιοχές στο τελομερή (που αποτελούν περίπου το 5% του μήκους του χρωμοσώματος του). Οι περιοχές αυτές είναι απομεινάρια της αρχαίας ομολογία μεταξύ του Χ και Υ χρωμοσώματα. Το μεγαλύτερο μέρος του χρωμοσώματος Υ που δεν επανασυνδέονται ονομάζεται "NRY" ή μη ανασυνδυασμό περιοχή του Υ χρωμοσώματος. Είναι η SNPs σε αυτήν την περιοχή τα οποία χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό άμεση πατρική προγονική γραμμές.
Τα γονίδια
Δεν περιλαμβάνονται pseudoautosomal γονιδίων, τα γονίδια περιλαμβάνουν:
- NRY, με αντίστοιχη γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ
- AMELY / AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Ριβοσωματιακής S4 πρωτεΐνη)
- NRY, άλλα
- AZF1 (αζωοσπερμία παράγοντας 1)
- BPY2 (βασική πρωτεΐνη στο χρωμόσωμα Y)
- DAZ1 (διαγράφονται στην αζωοσπερμία)
- DAZ2
- PRKY (πρωτεϊνική κινάση, Y-που συνδέονται)
- RBMY1A1
- SRY (sex-καθοριστικές περιοχές)
- TSPY (όρχεων-συγκεκριμένη πρωτεΐνη)
- USP9Y
- Α.Φ.Χ. (πανταχού παρούσες μεταγραφή γονιδίων TPR στο χρωμόσωμα Y)
- ZFY (ψευδαργύρου πρωτεΐνη δάχτυλο)
Y-χρωμόσωμα ασθένειες που συνδέονται με
Υ χρωμόσωμα που συνδέονται με ασθένειες μπορεί να είναι πιο κοινούς τύπους, ή πολύ σπάνια. Ωστόσο, τα σπάνια αυτά εξακολουθούν να έχουν σημασία για την κατανόηση της λειτουργίας του Y-χρωμοσώματος κατά τη συνήθη περίπτωση.
Περισσότερα κοινό
Δεν ζωτικής σημασίας γονίδια βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Υ, δεδομένου ότι περίπου το ήμισυ των ανθρώπων (γυναίκες) δεν διαθέτουν Υ χρωμοσώματα. Το μόνο σαφώς καθορισμένες ανθρώπινες ασθένειες που συνδέονται με ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα Υ είναι ελαττωματική ανάπτυξη των όρχεων (λόγω διαγραφής ή επιβλαβή μετάλλαξη του SRY''''). Ωστόσο, με δύο χρωμοσώματα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα έχει παρόμοια αποτελέσματα. Από την άλλη πλευρά, έχοντας Υ χρωμόσωμα polysomy έχει και άλλες επιπτώσεις από την αρρενοποίηση.
Ελαττωματικά Y-χρωμοσώματος
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το πρόσωπο που παρουσιάζει μια γυναίκα φαινότυπο ακόμα και αν το πρόσωπο που διαθέτει ένα καρυότυπο ΧΥ (δηλαδή, δεν γεννιέται με θηλυκά γεννητικά όργανα-όπως). Η απουσία του δεύτερου αποτελέσματα X σε υπογονιμότητα. Με άλλα λόγια, παρατηρείται από αντίθετη κατεύθυνση, το άτομο που περνά μέσα από defeminization αλλά δεν συμπληρώσει αρρενοποίηση.
Η αιτία μπορεί να θεωρηθεί ως ελλιπής χρωμόσωμα Y: η συνήθης καρυότυπος σε αυτές τις περιπτώσεις είναι 46X, συν ένα απόσπασμα του Γ. Αυτό συνήθως οδηγεί σε ελαττωματικό όρχεων ανάπτυξη, έτσι ώστε το βρέφος μπορεί να είναι ή να μην έχει σχηματιστεί πλήρως αρσενικά γεννητικά όργανα εσωτερικά ή εξωτερικά . Το πλήρες φάσμα των ασάφεια της δομής μπορεί να συμβεί, ειδικά αν μωσαϊκισμού είναι παρούσα. Όταν το θραύσμα Y είναι ελάχιστη και μη λειτουργικό, το παιδί είναι συνήθως ένα κορίτσι με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner ή μικτές γονάδων dysgenesis.
XXY
Σύνδρομο Klinefelter (47, XXY) δεν είναι ανευπλοειδίας του χρωμοσώματος Υ, αλλά μια προϋπόθεση να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, το οποίο συνήθως οδηγεί σε ελαττωματικό μεταγεννητική λειτουργία των όρχεων. Ο μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός? Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ δεν φαίνεται να οφείλεται στην άμεση επέμβαση στην έκφραση των γονιδίων Y.
XYY
Είναι δυνατό για ένα μη φυσιολογικό αριθμό (ανευπλοειδία) του Υ χρωμοσώματα να οδηγήσει σε προβλήματα.