כרומוזום Y הוא אחד משני כרומוזומי המין-בקביעת ברוב היונקים, כולל בני אדם. אצל יונקים, הוא מכיל את הגן SRY, אשר מפעילה פיתוח testis אם הוא קיים. כרומוזום Y האנושי מורכב של כ -60 מיליון זוגות בסיסים.
רוב היונקים יש זוג אחד של כרומוזומי מין בכל תא. לזכרים יש כרומוזום Y ו כרומוזום X אחד, ואילו הנקבות יש שני כרומוזומי X. ביונקים, כרומוזום Y מכיל את הגן, SRY, אשר מפעילה ההתפתחות העוברית כזכר. כרומוזומי Y של בני אדם ויונקים אחרים מכילים גם גנים אחרים הדרושים לייצור זרע תקין.
בבני אדם, כרומוזום Y משתרע על פני כ -58 מיליון זוגות הבסיס (אבני הבניין של הדנ"א) ומייצג כ -2% של ה-DNA הכולל בתא האנושי. כרומוזום Y האנושי מכיל 86 גנים, אשר קוד רק 23 חלבונים שונים. תכונות עוברות בירושה דרך כרומוזום Y נקראות תכונות holandric.
כרומוזום Y האנושי אינו מסוגל recombine עם כרומוזום X, מלבד חתיכות קטנות של אזורים pseudoautosomal על הטלומרים (המהווים כ -5% אורך של כרומוזום). אזורים אלה הם שרידים עתיקים של הומולוגיה בין הכרומוזומים X ו-Y. חלק הארי של כרומוזום Y שאינו recombine נקרא "NRY" או לא recombining באזור של כרומוזום Y. זהו SNPs באזור זה אשר משמשים העתקה ישירה קווי האבות אבהי.
גנים
לא כולל גנים pseudoautosomal, הגנים כוללים:
- NRY, עם הגן המתאים על כרומוזום X
- AMELY / AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (S4 חלבון ריבוזומלי)
- NRY, אחרים
- AZF1 (גורם azoospermia 1)
- BPY2 (חלבון בסיסי על כרומוזום Y)
- DAZ1 (שנמחקו azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (חלבון kinase, Y-linked)
- RBMY1A1
- SRY (מין קביעת אזור)
- TSPY (testis ספציפיים לחלבון)
- USP9Y
- UTY (TPR גן עיבד בכל מקום בגוף על כרומוזום Y)
- ZFY (חלבון אבץ אצבע)
כרומוזום Y-linked מחלות
כרומוזום Y-linked מחלות יכול להיות של הסוגים הנפוצים יותר, או אלה נדירים ביותר. עם זאת, אלה נדירים עדיין יש חשיבות בהבנת תפקידו של כרומוזום ה-Y במקרה רגיל.
נפוץ יותר
אין גנים חיוניים מתגוררים רק על כרומוזום Y, שכן כמחצית של בני אדם (נשים) אין כרומוזומי Y. המחלה רק בני אדם מוגדרים היטב קשור פגם על כרומוזום Y פגום התפתחות האשכים (בשל מחיקה או מוטציה המזיקה של''SRY''). עם זאת, יש שני כרומוזומי ה-X אחד כרומוזום Y יש השפעות דומות. מצד שני, לאחר כרומוזום Y polysomy יש השפעות אחרות מאשר זכור.
פגומים כרומוזום Y
התוצאה היא שהאדם המציג פנוטיפ הנקבה אף אדם בעל קריוטיפ XY (כלומר, הוא נולד עם איברי מין נקבה, כמו). העדר תוצאות X השני פוריות. במילים אחרות, שנצפו מהכיוון ההפוך, אדם עובר defeminization אבל לא מצליח להשלים זכור.
הסיבה ניתן לראות כרומוזום Y שלם: קריוטיפ כרגיל במקרים אלה הוא 46X, בתוספת קטע של י 'בדרך כלל גורמת להתפתחות לקויה של האשכים, כך שהתינוק יכול או לא יכול יצרו מלא אברי מין זכריים פנימי או חיצוני . מגוון רחב של עמימות של מבנה עשוי להתרחש, במיוחד אם הפסיפס נמצא. כאשר שבר Y הוא מינימלי מתפקד, הילד בדרך כלל היא ילדה עם תכונות של תסמונת טרנר או dysgenesis האשכים מעורבים.
XXY
תסמונת קליינפלטר (47, XXY) אינו aneuploidy של כרומוזום Y, אך מצב שיש כרומוזום X נוסף, אשר בדרך כלל גורמת לתפקוד לקוי האשכים לאחר הלידה. המנגנון לא מובנת לחלוטין, ה-X הנוסף אינו נראה בשל התערבות ישירה עם הביטוי של גנים Y.
XYY
זה אפשרי עבור מספר חריג (aneuploidy) של כרומוזומי Y כדי לגרום לבעיות.
47 נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף אחד של כרומוזום Y בכל אחד מהתאים של הזכר. 47, גברים XYY יש כרומוזום X אחד ושני כרומוזומי Y, עבור סכום כולל של 47 כרומוזומים בכל תא. חוקרים גילו כי עותק נוסף של כרומוזום Y קשורה במעמדו מוגברת שכיחות מוגברת של בעיות למידה בכמה נערים וגברים, אבל ההשפעות הן משתנה, לעתים קרובות מינימלית, ושל הרוב המכריע לא יודע קריוטיפ שלהם. כאשר כרומוזום סקרים שנעשו באמצע שנות ה -1960 בבתי חולים מאובטח הבריטי לנכים התפתחותית, מספר גבוה מהצפוי של חולי נמצאו כרומוזום Y נוסף. המטופלים היו כמו mischaracterized אגרסיבי פלילי, כך למשך זמן מה כרומוזום Y נוסף האמינו שגורמים נער התנהגות אנטי חברתית (וזכה לכינוי "קריוטיפ פלילי"). לאחר מכן, ב -1968 בסקוטלנד הסקר מקיף רק פעם כרומוזום ארצית של בתי הכלא לא מצאו לייצוג יתר של 47 גברים XYY, ומאוחר יותר מחקרים מצאו 47, נערים וגברים XYY היה שיעור זהה של הרשעות פליליות כמו 46, XY נערים וגברים שווים המודיעין. לכן, המושג "פושע קריוטיפ" אינו מדויק ו מיושן.
נדיר
להלן כרומוזום Y-linked מחלות נדירות, אך ראוי לציון בשל הבהרת שלהם אופיו של כרומוזום ה-Y.
יותר משני כרומוזומי Y
מעלות השלמה polysomy כרומוזום Y (שיש יותר מעותק אחד תוספת של כרומוזום Y בכל תא, למשל, XYYYY) הם נדירים. החומר הגנטי הנוסף במקרים אלה יכול להוביל ליקויים בשלד, ירידה IQ, התפתחות מאוחרת, אך התכונות והחומרה של תנאים אלה משתנה.
זכר XX תסמונת
תסמונת XX הגברי מתרחשת כאשר חלה רקומבינציה היווצרות של גמטות זכריות, בגרימת SRY-חלק של כרומוזום Y לעבור כרומוזום X. כאשר כרומוזום X כזו תורמת לילד, פיתוח תוביל זכר, כי הגן SRY.
גנאלוגיה גנטית
ב יוחסין גנטי אנושי (יישום של הגנטיקה על הגנאלוגיה מסורתית) שימוש במידע הכלול כרומוזום Y הוא עניין מיוחד, שכן, בניגוד לגנים אחרים, כרומוזום Y עובר אך ורק מאב לבן. ראה www.smgf.org לקבלת מידע נוסף. דנ"א מיטוכונדריאלי, ירש אימהי, משמש באופן דומה לאתר את הקו האימהי.
קריאה נוספת
מאמר זה הוא ברשיון במסגרת רשיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . זה משתמש בתוכן מ ויקיפדיה המאמר על " כרומוזום Y "כל החומר מותאם שימוש מוויקיפדיה זמין תחת התנאים של רישיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . ויקיפדיה ® עצמו הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, Inc