वाई गुणसूत्र में दो सबसे स्तनधारियों सेक्स निर्धारण गुणसूत्रों मानव सहित, के एक है. स्तनधारियों में, यह जीन sry, जो वृषण विकास चलाता है अगर वर्तमान में शामिल हैं. मानव वाई गुणसूत्र के बारे में 60 मिलियन आधार जोड़े से बना है.
सबसे स्तनधारियों प्रत्येक कक्ष में सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी है. नर एक वाई गुणसूत्र और एक एक्स गुणसूत्र है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम है. स्तनधारियों में, वाई गुणसूत्र एक जीन sry, जो एक पुरुष के रूप में भ्रूण विकास हो सके हैं. मनुष्य और अन्य स्तनधारियों की वाई क्रोमोसोम भी अन्य सामान्य शुक्राणु उत्पादन के लिए आवश्यक जीन होते हैं.
मनुष्यों में वाई गुणसूत्र spans (डीएनए की इमारत ब्लॉकों) के बारे में 58 मिलियन आधार जोड़े और एक मानव कोशिका में कुल डीएनए के लगभग 2% का प्रतिनिधित्व करता है. मानव वाई गुणसूत्र 86 जीन, जो केवल 23 विशिष्ट प्रोटीन के लिए कोड. लक्षण है कि वाई गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला रहे हैं holandric लक्षण कहा जाता है.
मानव वाई गुणसूत्र telomeres pseudoautosomal क्षेत्रों के छोटे टुकड़े (जो गुणसूत्र लंबाई के बारे में 5% शामिल) के लिए छोड़कर, एक्स गुणसूत्र के साथ recombine करने में असमर्थ है. इन क्षेत्रों में एक्स और वाई क्रोमोसोम के बीच प्राचीन समरूपता के अवशेष हैं. वाई गुणसूत्र के थोक जो recombine "NRY" या वाई गुणसूत्र के क्षेत्र गैर recombining नहीं करता है कहा जाता है. यह इस क्षेत्र है जो प्रत्यक्ष पैतृक पुश्तैनी लाइनों अनुरेखण के लिए इस्तेमाल किया कर रहे हैं में SNPs है.
जीन
नहीं pseudoautosomal जीन सहित, जीन में शामिल हैं:
- NRY, एक्स गुणसूत्र पर इसी जीन के साथ
- / AMELY AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ribosomal प्रोटीन S4)
- NRY अन्य
- AZF1 (अशुक्राणुता एक कारक)
- BPY2 (वाई गुणसूत्र पर बुनियादी प्रोटीन)
- DAZ1 (अशुक्राणुता में नष्ट कर दिया)
- DAZ2
- PRKY (प्रोटीन kinase, Y से जुड़े)
- RBMY1A1
- Sry (लिंग निर्धारण क्षेत्र)
- TSPY (वृषण विशिष्ट प्रोटीन)
- USP9Y
- UTY (सर्वत्र वाई गुणसूत्र पर लिखित TPR जीन)
- ZFY (जस्ता उंगली प्रोटीन)
वाई गुणसूत्र से जुड़े रोगों
वाई गुणसूत्र से जुड़े रोगों के अधिक आम प्रकार के हो सकते हैं, या बहुत दुर्लभ हैं. फिर भी, दुर्लभ लोगों को अभी भी सामान्य मामले में वाई गुणसूत्र के समारोह को समझने में महत्व है.
अधिक सामान्य
कोई महत्वपूर्ण जीनों वाई गुणसूत्र पर ही रहते हैं, के बाद से मनुष्य (महिलाओं) के लगभग आधे वाई क्रोमोसोम नहीं है. केवल अच्छी तरह से परिभाषित मानव वाई गुणसूत्र पर एक दोष से जुड़े रोग दोषपूर्ण वृषण विकास (विलोपन या हानिकारक उत्परिवर्तन के कारण''sry''). हालांकि, दो एक्स क्रोमोसोम और एक वाई गुणसूत्र समान प्रभाव है. दूसरी ओर, वाई गुणसूत्र polysomy होने masculinization के अलावा अन्य प्रभाव है.
दोषपूर्ण वाई गुणसूत्र
एक महिला phenotype भले ही उस व्यक्ति एक XY कुपोषण (यानी, तरह महिला जननांग के साथ पैदा हुआ है) के पास पेश व्यक्ति में यह परिणाम है. बांझपन में दूसरा एक्स परिणामों की कमी है. दूसरे शब्दों में, विपरीत दिशा से देखा में, व्यक्ति स्त्री लैंगिक विशिष्टताओ का आभाव के माध्यम से चला जाता है लेकिन masculinization पूरा विफल रहता है.
कारण एक अधूरी वाई गुणसूत्र के रूप में देखा जा सकता है है: इन मामलों में हमेशा की तरह कुपोषण 46X है, प्लस वाई का एक टुकड़ा यह आमतौर पर दोषपूर्ण वृषण विकास में परिणाम है, ऐसी है कि शिशु या पूरी तरह से पुरुष जननांग हो सकता है नहीं है आंतरिक या बाह्य गठन . संरचना की अस्पष्टता की पूरी रेंज हो सकता है, खासकर अगर mosaicism मौजूद है. जब वाई टुकड़ा न्यूनतम और nonfunctional है, बच्चे आमतौर पर टर्नर सिंड्रोम या मिश्रित gonadal अपजनन की सुविधाओं के साथ एक लड़की है.
XXY
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY) वाई गुणसूत्र के एक aneuploidy है, लेकिन एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र है, जो आमतौर पर दोषपूर्ण प्रसवोत्तर वृषण समारोह में परिणाम होने की एक शर्त नहीं है. तंत्र पूरी तरह समझ नहीं है, अतिरिक्त एक्स वाई जीन की अभिव्यक्ति के साथ हस्तक्षेप प्रत्यक्ष कारण प्रतीत नहीं होता.
XYY
यह वाई क्रोमोसोम का एक असामान्य (aneuploidy) नंबर समस्याओं में परिणाम के लिए संभव है.
47 एक पुरुष की कोशिकाओं में से प्रत्येक में वाई गुणसूत्र के एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति की वजह से है. सेल प्रति 47 गुणसूत्रों की कुल के लिए 47, XYY पुरुषों एक एक्स गुणसूत्र और दो वाई क्रोमोसोम है. शोधकर्ताओं ने पाया है कि वाई गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति बढ़ा कद और कुछ लड़कों और पुरुषों में समस्याओं सीखने की वृद्धि हुई घटना के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन प्रभाव चर रहे हैं, अक्सर कम से कम, और विशाल बहुमत उनके कुपोषण नहीं पता है. जब गुणसूत्र सर्वेक्षण 1960 के दशक के मध्य में developmentally विकलांग के लिए ब्रिटिश सुरक्षित अस्पतालों में किया गया था, रोगियों की अपेक्षा अधिक से अधिक संख्या के लिए एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र है पाया गया. रोगियों आक्रामक और अपराधी के रूप में mischaracterized थे, ताकि के लिए एक, जबकि एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र को असामाजिक व्यवहार (और "आपराधिक कुपोषण" करार दिया था) के लिए एक लड़का संभावना अधिक होती है माना जाता था. इसके बाद, 1968 में स्कॉटलैंड में में ही कभी व्यापक जेलों की राष्ट्रव्यापी गुणसूत्र सर्वेक्षण 47, XYY पुरुषों की कोई overrepresentation पाया, और बाद में अध्ययन 47, XYY लड़कों पाया पुरुषों और 46 के रूप में अपराधी को सजा का एक ही दर था, XY लड़के और बराबर के पुरुषों खुफिया. इस प्रकार, "आपराधिक कुपोषण" अवधारणा गलत और अप्रचलित है.
दुर्लभ
निम्नलिखित वाई गुणसूत्र से जुड़े रोगों वाई गुणसूत्र की प्रकृति के अपने elucidating की वजह से दुर्लभ है, लेकिन उल्लेखनीय हैं.
दो से अधिक वाई क्रोमोसोम
वाई गुणसूत्र polysomy के ग्रेटर डिग्री (एक से अधिक हर कोशिका, उदाहरण के लिए, XYYYY में वाई गुणसूत्र के अतिरिक्त प्रति होने) दुर्लभ हैं. इन मामलों में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री कंकाल असामान्यताएं के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, बुद्धि, और देरी विकास की कमी हुई है, लेकिन इन स्थितियों की गंभीरता सुविधाओं चर रहे हैं.
XX पुरुष सिंड्रोम
XX पुरुष सिंड्रोम तब होता है जब वहाँ पुरुष gametes के गठन में एक पुनर्संयोजन किया गया है, वाई गुणसूत्र की sry-भाग पैदा करने के लिए एक्स गुणसूत्र के लिए कदम. जब इस तरह के एक एक्स गुणसूत्र बच्चे को योगदान देता है, विकास sry जीन की वजह से एक पुरुष के लिए, का नेतृत्व करेंगे.
आनुवंशिक वंशावली
मानव आनुवंशिक वंशावली (आनुवंशिकी के पारंपरिक वंशावली के लिए आवेदन) वाई गुणसूत्र में निहित जानकारी का उपयोग विशेष रुचि है, क्योंकि अन्य जीनों के विपरीत, वाई गुणसूत्र विशेष रूप से पिता से बेटे को पारित कर दिया है. अधिक जानकारी के लिए www.smgf.org देखें. Mitochondrial डीएनए, माता से विरासत में मिला, मातृ लाइन का पता लगाने के लिए एक अनुरूप रास्ते में प्रयोग किया जाता है.
इसके अलावा पढ़ना
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