Y kromoszóma egyike, a legtöbb, beleértve az emberek két sex meghatározó kromoszómák. Az emlősök a gén SRY, egész fejlesztési jelen Ha kiváltó tartalmaz. Az emberi y kromoszóma a körülbelül 60 millió bázispár szubsztitúcióját képviselőiből áll.
A legtöbb emlősök van egy szex kromoszómák minden cellájába. Férfiak van-e egy y kromoszóma és egy x kromoszóma, míg a nőivarú két x kromoszóma-preparáláshoz. Emlősök a y kromoszóma tartalmazza a gén SRY, melyek embrionális fejlődés, mint a férfi. Y kromoszóma-preparáláshoz emberek és más emlősök is tartalmaznak más gének, normál sperma előállításához szükséges.
Az emberek az y kromoszóma átnyúlik a körülbelül 58 millió bázispár szubsztitúcióját (a DNS építőelemek), és a teljes DNS-emberi cellában körülbelül 2 %-át. Az emberi y kromoszóma 86 géneket, amelyek csak 23 különböző fehérjék kód tartalmazza. Az y kromoszóma keresztül örökölt tulajdonságokat nevezik holandric jellemzők.
Az emberi y kromoszóma nem kombinálhatja az x kromoszóma a leszámítva a telomeres (amelyek magukban foglalják a kromoszóma hossza körülbelül 5 %-át), a pseudoautosomal régiók kis darab. Ezekben a régiókban, az x és y kromoszómák közötti ősi homológiai emlékek. Az y kromoszóma, amely nem kombinálhatja az ömlesztett nevezik, a "NRY" vagy a y kromoszóma régió nem ismételt összefűzése. A SNPs ebben a régióban használt nyomkövetési atyai ősi célvezetékek.
Gén
Nem a pseudoautosomal gének, beleértve a gének a következőket tartalmazza:
- X kromoszóma-a megfelelő gén-és a NRY
- AMELY/AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Ribosomal fehérje S4)
- NRY, egyéb
- AZF1 (azoospermia tényezője 1)
- BPY2 (alapvető fehérje a y kromoszóma-on)
- DAZ1 (törölt azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (fehérjetartalom kináz, Y kapcsolódó)
- RBMY1A1
- SRY (nemi meghatározó régió)
- TSPY (egész-specifikus fehérje)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously átírnak TPR gén y kromoszóma-on)
- ZFY (cink finger fehérje)
Y-Chromosome kapcsolódó betegségek
Y-Chromosome kapcsolódó betegségek a leggyakrabban használt vagy az ritka is lehet. Mégis az ritka is még mindig fontos, normál esetben a Y-chromosome működésének megértéséhez.
Több közös
Nem lényeges gének tartózkodására csak az y kromoszóma, mivel körülbelül fele emberek (nőstény) nem rendelkeznek az y kromoszóma-preparáláshoz. Az y kromoszóma-a hibának kapcsolódó csak pontosan meghatározott emberi betegségek fejlemény hibás vesére (köszönhetően a törlés vagy káros mutációjából "SRY"). Azonban két X-chromosomes és egy Y-chromosome hasonló joghatásokkal. Kézzel egyéb hatások, mint a masculinization rendelkező Y-chromosome polysomy van.
Hibás Y-chromosome
Ez eredményez, aki bemutatja a női fenotípus, még akkor is, ha az illető rendelkezik egy XY kariotípus (azaz született a hasonló női nemi szervek). A második x hiánya meddőség eredményez. Más szóval az ellenkező irányba, a személy megy keresztül defeminization de nem tudja végrehajtani a masculinization.
Az OK lehet tekinteni, mint egy hiányos y kromoszóma: ezekben az esetekben a szokásos kariotípus 46 X és y szilánknak. Ez általában eredménye hibás vesére fejlesztésében, úgy, hogy a csecsemő is, vagy esetleg nem teljesen hoztak férfi nemi szervek belső vagy külső. Szerkezet kétértelműség teljes körű fordulhat, különösen akkor, ha mosaicism jelen. Az Y-kódrészlet egy része minimális és működik, ha a gyermek általában egy lány Turner-szindróma vagy vegyes gonadal dysgenesis funkciókkal.
XXY
Klinefelter-szindróma (47, XXY) nem egy aneuploid, az y kromoszóma, de az a feltétel, hogy az extra x kromoszóma általában a hibás posztnatális vesére függvény eredménye. A mechanizmus nem teljesen érthető; az extra x nem tűnik köszönhetően a közvetlen beavatkozás y gének megnyilvánulása.
XYY
-A ' lehetséges-egy számára rendkívüli (aneuploiditás okoz) problémákat okoz az y kromoszóma-preparáláshoz.
47 okozza az y kromoszóma-minden egy férfi cellák egy további példányának jelenlétét. 47, XYY-férfiak van egy x kromoszóma- és két y kromoszómák, összesen 47 kromoszómák cellánként. Kutatók találtam, hogy készítsünk másolatot az y kromoszóma megnövekedett azután és egy nagyobb a tanulási problémákat egyes fiúk és férfiak, de a hatások változóak, gyakran minimális, és túlnyomó többsége nem tudom, a kariotípus. Kromoszóma-felmérések történik a mid-évek brit biztonságos kórházban az értékarányos letiltva, ha a nagyobb, mint a betegek várható számához úgy megállapították, hogy az extra y kromoszóma. A betegek voltak mischaracterized, agresszív, és büntetőjogi, annak érdekében, hogy az extra y kromoszóma volt elhitt-hoz egy fiú csökkentsük az antiszociális viselkedés (és szinkronizált volt a "büntetőjogi kariotípus"). Ezt követően a börtönök csak valaha átfogó országos kromoszóma-felmérés Skóciában 1968-ban található nem overrepresentation 47, XYY-emberek, és későbbi vizsgálatok található 47, XYY-fiúk és férfiak 46, XY fiúk és férfiak egyenlő intelligencia büntetőítéletekről azonos mértékű. Így a "büntetőjogi kariotípus" fogalma pontatlan és elavult.
Ritka
Y-chromosome kapcsolódó betegségek ritkák, de figyelemre méltó a következtében, hogy azok elucidating a Y-chromosome jellegű.
Több mint két y kromoszóma-preparáláshoz
Y kromoszóma-polysomy (amelyek több mint egy másolata az y kromoszóma-minden cellában, pl. a XYYYY) nagyobb fokú ritkák. Ezekben az esetekben az extra genetikai anyag a csontváz rendellenességek, a csökkent IQ és a késleltetett fejlesztési vezethet, de ezek a feltételek a súlyossági jellemzői változó.
Hímivarú XX-szindróma
XX hímivarú szindróma már egy rekombináció a hímivarú ivarsejt SRY-rész az y kromoszóma Ugrás az x kromoszóma okozó kialakulása következik be. Ilyen egy x kromoszóma hozzájárul az a gyermek, ha a fejlődés következtében a SRY gén egy férfi vezet.
Genealógia
Az emberi Genealógia (alkalmazásának genetics hagyományos genealogy) különös jelentőséggel bír a y kromoszóma szereplő információk felhasználásának azóta, ellentétben a többi gén az y kromoszóma átadott kizárólag az Atya a fia. Lásd a www.smgf.org további tudnivalókat. Mitokondriális DNS, anyai örökölt, hasonló módon az anyák sor nyomon követéséhez használja.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Y kromoszóma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.