Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks yang menentukan dalam kebanyakan mamalia, termasuk manusia. Pada mamalia, mengandung gen SRY, yang memicu perkembangan testis jika ada. Kromosom Y manusia terdiri dari sekitar 60 juta pasangan basa.
Kebanyakan mamalia memiliki sepasang kromosom seks dalam setiap sel. Pria memiliki satu kromosom Y dan satu kromosom X, sementara perempuan memiliki dua kromosom X. Pada mamalia, kromosom Y mengandung gen, SRY, yang memicu perkembangan embrio sebagai laki-laki. Kromosom Y manusia dan mamalia lainnya juga mengandung gen lainnya yang diperlukan untuk produksi sperma yang normal.
Pada manusia, kromosom Y bentang pasangan basa sekitar 58 juta (blok bangunan DNA) dan mewakili sekitar 2% dari total DNA sel manusia. Kromosom Y manusia mengandung 86 gen, yang kode untuk hanya 23 protein yang berbeda. Sifat yang diwariskan melalui kromosom Y disebut sifat holandric.
Kromosom Y manusia tidak mampu untuk bergabung dengan kromosom X, kecuali untuk potongan kecil daerah pseudoautosomal di telomere (yang terdiri dari sekitar 5% dari panjang kromosom itu). Wilayah ini peninggalan kuno homologi antara X dan kromosom Y. Sebagian besar dari kromosom Y yang tidak bergabung kembali disebut "NRY" atau non-penggabungan daerah kromosom Y. Ini adalah SNP di wilayah yang digunakan untuk menelusuri garis-garis langsung leluhur ayah.
Gen
Tidak termasuk gen pseudoautosomal, gen meliputi:
- NRY, dengan gen yang sesuai pada kromosom X
- AMELY / AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (S4 protein ribosomal)
- NRY, lainnya
- AZF1 (azoospermia faktor 1)
- BPY2 (protein dasar pada kromosom Y)
- DAZ1 (dihapus dalam azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (protein kinase, Y-linked)
- RBMY1A1
- SRY (sex-menentukan wilayah)
- TSPY (testis-protein spesifik)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously ditranskripsi TPR gen pada kromosom Y)
- ZFY (protein seng jari)
Y-Kromosom-linked penyakit
Y-Kromosom-linked penyakit dapat dari jenis yang lebih umum, atau yang sangat jarang. Namun, yang jarang masih memiliki kepentingan dalam memahami fungsi dari kromosom-Y dalam kasus normal.
Lebih umum
Tidak ada gen vital hanya berada pada kromosom Y, sejak sekitar setengah dari manusia (perempuan) tidak memiliki kromosom Y. Penyakit manusia hanya didefinisikan dengan baik terkait dengan cacat pada kromosom Y perkembangan testis yang cacat (akibat penghapusan atau mutasi merusak dari SRY''''). Namun, memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y memiliki efek yang serupa. Di sisi lain, memiliki kromosom Y polysomy memiliki efek lain selain maskulinisasi.
Cacat Y-kromosom
Hal ini menyebabkan orang menampilkan fenotipe perempuan meskipun orang yang memiliki sebuah kariotipe XY (yaitu, lahir dengan perempuan-seperti alat kelamin). Kurangnya hasil X kedua di infertilitas. Dengan kata lain, dilihat dari arah berlawanan, orang berjalan melalui defeminization tapi gagal untuk menyelesaikan maskulinisasi.
Penyebabnya dapat dilihat sebagai sebuah kromosom Y tidak lengkap: kariotipe biasa dalam kasus ini adalah 46X, ditambah fragmen Y. ini biasanya menghasilkan perkembangan testis cacat, sehingga bayi mungkin atau mungkin tidak sepenuhnya terbentuk alat kelamin pria internal maupun eksternal . Kisaran penuh ambiguitas struktur dapat terjadi, terutama jika mosaicism hadir. Ketika fragmen Y adalah minimal dan nonfunctional, anak biasanya adalah seorang gadis dengan fitur sindrom Turner atau disgenesis gonad campuran.
XXY
Sindrom Klinefelter (47, XXY) bukan merupakan aneuploidi dari kromosom Y, melainkan suatu kondisi memiliki kromosom X tambahan, yang biasanya menghasilkan fungsi testis rusak setelah melahirkan. Mekanisme ini tidak sepenuhnya dipahami; X tambahan tampaknya tidak disebabkan langsung gangguan dengan ekspresi gen Y.
XYY
Hal ini dimungkinkan untuk jumlah yang abnormal (aneuploidi) dari kromosom Y untuk mengakibatkan masalah.
47 disebabkan oleh adanya salinan ekstra tunggal kromosom Y di setiap sel laki-laki. 47, XYY pria memiliki satu kromosom X dan dua kromosom Y, dengan total 47 kromosom per sel. Para peneliti telah menemukan bahwa tambahan salinan kromosom Y dikaitkan dengan perawakan meningkat dan peningkatan insiden belajar masalah di beberapa anak laki-laki dan laki-laki, namun akibatnya variabel, sering minim, dan sebagian besar tidak tahu kariotipe mereka. Ketika survei kromosom dilakukan pada pertengahan 1960-an di rumah sakit aman Inggris untuk perkembangan cacat, jumlah yang lebih tinggi dari yang diharapkan dari pasien ditemukan memiliki kromosom Y ekstra. Para pasien disalah artikan sebagai agresif dan kriminal, sehingga untuk sementara kromosom Y ekstra itu diyakini mempengaruhi anak laki-laki dengan perilaku antisosial (dan dijuluki sebagai "kariotipe kriminal"). Selanjutnya, pada tahun 1968 di Skotlandia survei kromosom hanya pernah komprehensif nasional penjara tidak menemukan terlalu banyak jumlah 47, XYY laki-laki, dan kemudian studi menemukan 47, XYY anak laki-laki dan laki-laki memiliki tingkat yang sama keyakinan pidana sebagai 46, XY anak laki-laki dan orang-orang yang sama intelijen. Jadi, "kariotipe kriminal" konsep tidak akurat dan usang.
Langka
Y-Kromosom-linked berikut penyakit yang jarang, tetapi terkenal karena mengelusidasi mereka sifat kromosom Y-.
Lebih dari dua kromosom Y
Derajat yang lebih besar dari polysomy kromosom Y (memiliki lebih dari satu salinan tambahan dari kromosom Y di setiap sel, misalnya, XYYYY) jarang terjadi. Bahan genetik tambahan dalam kasus ini dapat menyebabkan kelainan rangka, penurunan IQ, dan pengembangan tertunda, tetapi fitur keparahan kondisi ini variabel.
XX laki-laki sindrom
Sindrom XX laki-laki terjadi ketika telah ada rekombinasi dalam pembentukan gamet laki-laki, menyebabkan SRY-bagian dari kromosom Y untuk berpindah ke kromosom X.. Ketika seperti kromosom X memberikan kontribusi kepada anak, pembangunan akan menyebabkan laki-laki, karena gen SRY.
Silsilah genetik
Dalam silsilah genetika manusia (penerapan genetika untuk silsilah tradisional) penggunaan informasi yang terdapat dalam kromosom Y adalah kepentingan tertentu karena, tidak seperti gen lain, kromosom Y dilewatkan secara eksklusif dari ayah ke anak. Lihat www.smgf.org untuk informasi lebih lanjut. DNA mitokondria, maternal diwariskan, digunakan dengan cara analog dengan menelusuri garis ibu.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " kromosom Y "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc