Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi che determina il sesso nella maggior parte dei mammiferi, compresi gli esseri umani. Nei mammiferi, contiene il gene SRY, che innesca lo sviluppo del testicolo, se presente. Il cromosoma Y umano è composto di circa 60 milioni di paia di basi.
La maggior parte dei mammiferi hanno un paio di cromosomi sessuali in ogni cellula. I maschi hanno un cromosoma Y ed un cromosoma X, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Nei mammiferi, il cromosoma Y contiene un gene SRY, che innesca lo sviluppo embrionale come un maschio. I cromosomi Y di esseri umani e altri mammiferi contengono anche altri geni necessari per la produzione di spermatozoi normali.
Negli esseri umani, il cromosoma Y si estende su circa 58 milioni di paia di basi (i mattoni del DNA) e rappresenta circa il 2% del DNA totale in una cellula umana. Il cromosoma Y umano contiene 86 geni, che codificano per le proteine solo 23 distinte. Tratti che sono ereditati attraverso il cromosoma Y sono detti tratti holandric.
Il cromosoma Y umano non è in grado di ricombinarsi con il cromosoma X, tranne che per piccole parti di regioni pseudoautosomica al telomeri (che costituiscono circa il 5% della lunghezza del cromosoma). Queste regioni sono reliquie di omologia tra le antiche cromosomi X e Y. La maggior parte del cromosoma Y che non si chiama ricombinare i "NRY" o non ricombinante regione del cromosoma Y. E 'il SNPs in questa regione che sono utilizzati per tracciare le linee a paterno ancestrali.
Geni
Non compresi i geni pseudoautosomica, i geni sono:
- NRY, con il corrispondente gene sul cromosoma X
- Amely / AMELX (amelogenina)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (S4 proteina ribosomiale)
- NRY, altri
- AZF1 (azoospermia fattore 1)
- BPY2 (proteina basica sul cromosoma Y)
- DAZ1 (soppresso in azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (proteina chinasi, Y-linked)
- RBMY1A1
- SRY (che determina il sesso regione)
- TSPY (testicolo-specifica proteina)
- USP9Y
- UTY (TPR gene ubiquitariamente trascritto sul cromosoma Y)
- ZFY (proteine zinc finger)
Cromosoma Y-linked malattie
Cromosoma Y-linked malattie possono essere di più tipi comuni, o molto rare. Eppure, quelli rari hanno ancora importanza per comprendere la funzione del cromosoma Y nel caso normale.
Più comuni
Nessun geni vitali risiedono solo sul cromosoma Y, dato che circa la metà degli esseri umani (donne) non hanno cromosomi Y. L'unica malattia ben definita umane legate ad un difetto del cromosoma Y è difettoso sviluppo testicolare (a causa di cancellazione o di mutazione deleteria''SRY''). Tuttavia, avendo due cromosomi X ed un cromosoma Y ha effetti simili. D'altra parte, avendo cromosoma Y polysomy ha effetti diversi da quelli maschili.
Difettoso del cromosoma Y
Il risultato è la persona che presenta un fenotipo femminile, anche se questa persona possiede un cariotipo XY (per esempio, nasce con genitali femminili simile). La mancanza di risultati X secondo infertilità. In altre parole, visto dalla direzione opposta, la persona passa attraverso defemminilizzazione ma non riesce a completare mascolinizzazione.
La causa può essere visto come un cromosoma Y incompleto: il cariotipo normale in questi casi è 46x, oltre ad un frammento di Y. Questo si traduce di solito in difetto di sviluppo dei testicoli, in modo che il bambino può o non può essere completamente formato genitali maschili internamente o esternamente . La gamma completa di ambiguità della struttura si possono verificare, soprattutto se mosaicismo è presente. Quando il frammento Y è minima e non funzionali, il bambino è di solito una ragazza con le caratteristiche della sindrome di Turner o mista disgenesia gonadica.
XXY
La sindrome di Klinefelter (47, XXY) non è un aneuploidia del cromosoma Y, ma una condizione di avere un cromosoma X, che si traduce di solito in funzione difettosa postnatale testicolare. Il meccanismo non è completamente noto, la X in più non sembra essere dovuta a diretta interferenza con l'espressione di geni Y.
XYY
E 'possibile per un numero abnorme (aneuploidia) di cromosomi Y di provocare problemi.
47 è causato dalla presenza di una sola copia extra del cromosoma Y in ciascuna delle cellule di un maschio. 47, XYY i maschi hanno un cromosoma X e due cromosomi Y, per un totale di 47 cromosomi per cellula. I ricercatori hanno scoperto che una copia extra del cromosoma Y è associata ottenuto risultati positivi e una maggiore incidenza di problemi di apprendimento in alcuni ragazzi e uomini, ma gli effetti sono variabili, spesso minima, e la stragrande maggioranza non conoscono la loro cariotipo. Quando cromosoma sondaggi sono stati fatti a metà degli anni 1960 in British ospedali sicuro per il disabile mentale, un numero superiore alle aspettative dei pazienti sono risultati avere un cromosoma Y. I pazienti sono stati male interpretato come aggressivo e criminale, in modo che per un po 'un cromosoma Y in più si è creduto per predisporre un ragazzo a comportamenti antisociali (ed è stato soprannominato il "cariotipo criminale"). Successivamente, nel 1968 in Scozia, l'indagine completa sempre e solo cromosoma nazionale delle carceri non ha trovato sovrarappresentazione delle 47, XYY uomini, e in seguito gli studi trovati 47, XYY i ragazzi e gli uomini hanno lo stesso tasso di condanne penali, come 46, XY ragazzi e uomini di pari intelligenza. Così, il "cariotipo criminale" concetto è imprecisa e obsoleta.
Raro
Le seguenti Cromosoma Y-linked malattie sono rare, ma a causa della loro notevole chiarire la natura del cromosoma Y.
Più di due cromosomi Y
Maggiori gradi di polysomy cromosoma Y (che hanno più di una copia extra del cromosoma Y in ogni cellula, per esempio, XYYYY) sono rari. Il materiale genetico in più in questi casi può portare ad anomalie scheletriche, diminuzione quoziente intellettivo e ritardo dello sviluppo, ma le caratteristiche di gravità di queste condizioni sono variabili.
XX sindrome maschile
La sindrome XX maschio si verifica quando vi è stata una ricombinazione nella formazione dei gameti maschili, provocando la SRY-porzione del cromosoma Y per passare al cromosoma X. Quando tale cromosoma X contribuisce al bambino, lo sviluppo porterà ad un maschio, a causa del gene SRY.
Genealogia genetica
Nella genealogia genetica umana (l'applicazione della genetica alla genealogia tradizionale) l'uso delle informazioni contenute nel cromosoma Y è di particolare interesse in quanto, a differenza di altri geni, il cromosoma Y viene passato esclusivamente di padre in figlio. Vedere www.smgf.org per ulteriori informazioni. DNA mitocondriale, ereditato dalla madre, è usato in modo analogo per tracciare la linea materna.
Letture consigliate
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