Y 染色体は 2 性決定における染色体人間を含むほとんどの哺乳類の 1 つです。哺乳類で、それが存在する場合は精巣の開発をトリガー SRY 遺伝子が含まれています。人間の Y 染色体は、約 60 百万塩基対ので構成されます。
ほとんどの哺乳類の性染色体の 1 つのペアの各セルにあります。女性の 2 つの X 染色体が男性は 1 つの Y 染色体と 1 つの X 染色体があります。哺乳類で、Y 染色体には萌芽期の開発は男性としてトリガー SRY 遺伝子が含まれています。人間と他の哺乳類の Y 染色体にも正常な精子の生産に必要な他の遺伝子が含まれています。
人間の Y 染色体は約 58 百万塩基対 （DNA のビルディング ブロック) にまたがる、ひと細胞での合計の DNA の約 2 ％ を表します。人間の Y 染色体にはのみ 23 の異なるタンパク質をコードする 86 の遺伝子が含まれています。Y 染色体からは継承の特徴は、holandric の特徴と呼ばれます。
人間の Y 染色体は X 染色体以外の pseudoautosomal の地域で （これは染色体の長さの約 5 ％ を占める） テロメアの小さな断片を再結合することです。これらの地域の古代のホモロジー、X と Y 染色体間の遺跡があります。ない再結合は、Y 染色体の大部分は、「NRY」または非再結合領域の Y 染色体と呼ばれます。直接の父方の祖先行をトレースを使用する、SNPs この地域では。
遺伝子
ない pseudoautosomal 遺伝子など、遺伝子があります。
- 対応する遺伝子 X 染色体上の NRY
- AMELY ・ AMELX （アメロゲニン)
- RPS4Y1 ・ RPS4Y2 ・ RPS4X （s リボソーム蛋白質 S4)
- NRY、他
- AZF1 （無精子因子 1）
- BPY2 （Y 染色体上の基本的なタンパク質）
- DAZ1 (無精子の削除)
- DAZ2
- PRKY （タンパク質キナーゼ、Y リンク)
- RBMY1A1
- SRY (地域性を決定する)
- TSPY （精巣固有タンパク質）
- USP9Y
- UTY (普遍的転写 TPR Y 染色体遺伝子)
- ZFY (亜鉛指蛋白質)
病気の Y Chromosome リンク
病気の Y Chromosome リンクより一般的なタイプ、または非常にまれなもののことができます。しかし、まれなものはまだ、y 染色体は通常のケースでの機能の理解の重要性があります。
一般的な
ほぼ半分 (女性) の人間の Y 染色体はありませんので重要な遺伝子には、Y 染色体にのみ存在するないです。Y 染色体上の欠陥リンクのみ定義された人間の病気は、欠陥の精巣 （削除有害突然変異」SRY ' のため) です。ただし、2 つの X-chromosomes と 1 つの y 染色体を持つ同様の効果があります。その一方で、y 染色体 polysomy 他の効果の男性化よりも持ちます。
不良 y 染色体
これは、結果、その人は XY 核型を持っていますにもかかわらず、女性の表現を提示の人 （すなわち、女性のような性器の生まれ）。2 番目の X の欠如は不妊の結果します。他の言葉では、反対方向から見ると、人を defeminization が男性化を完了に失敗しました。
原因は、不完全な Y 染色体として見ることができます: これらのケースで通常の核型 46 は X と Y の断片。幼児の可能性がありますまたは完全に男性性器内部的または外部的形成している可能性がありますいないようこの通常不良の精巣の開発では、結果します。モザイクが存在場合に特に構造のあいまいさのフルレンジが発生可能性があります。Y フラグメントを最小限にされが機能しない場合は、子供は通常ターナー症候群や混合性腺形成不全の機能の少女です。
XXY
クラインフェルター症候群 (47、XXY）、aneuploidy、Y 染色体が、余分な X 染色不良生後精巣機能が通常の状態ではありません。メカニズムは完全には理解しない;余分な X Y 遺伝子の発現との直接の干渉のためではないましょう。
XYY
それは問題が発生する Y 染色体の異常な数 (aneuploidy) 可能性があります。
47、男性のセルの各 Y 染色体の 1 つの余分なコピーの存在が原因です。47, XYY 男性 1 つの X 染色体と 47 の染色体セルごとの合計の 2 つの Y 染色体があります。研究者には、増加の身長と発生の学習問題のいくつかの男の子と男性は率の増加に関連付けられている、Y 染色体の余分なコピーが効果よく最小限は、大多数の核型を知らないことを発見しました。1960 年代 - イギリスの安全な病院、発達障害者のための染色体調査が行われたとき患者の予想数、Y 染色体が発見されたよりも高い。Y 染色体少年反社会的行動をし向けるに考えられていた （しながら、「刑事核型」と呼ばれたように)、患者は攻撃的刑事、mischaracterized いた。その後、1968 年にスコットランド、唯一の総合全国の染色体刑務所で overrepresentation 47, XYY 人の見つかりません 47, XYY 男子の後の研究の発見し、男性を犯罪の有罪判決の同じ率 46, XY 男の子と男性の等しい知性としていた。したがって、「核型犯罪」概念は不正確で古いです。
珍しい
次の Y chromosome リンク病気はまれですが、注目の Mtdna の性質の解明のための。
2 つ以上の Y 染色体
Y 染色体 (Y 染色体の 1 つ以上の余分なコピーを各セルには、例えば、XYYYY) polysomy の向上度はまれです。これらのケースの余分遺伝物質骨格異常、減少の IQ、および遅延の開発につながることができますが、これらの条件の重大度機能変数。
XX 男性症候群
XX 男性症候群は組換えの SRY-X 染色体に移動する部分、Y 染色体の原因は男性の配偶子形成されている場合に発生します。このようなの X 染色体が子に貢献すると、開発は男性には、SRY 遺伝子のために します。
遺伝的系譜
人間の遺伝的系譜 (、アプリケーションの遺伝学の伝統的な家系)、Y 染色体に含まれている情報を使用する特定の関心ので以来、他の遺伝子とは異なり、Y 染色体は父から専ら息子に渡されます。詳細については www.smgf.org を参照してください。ミトコンドリア DNA、ブチルパラベン継承、母体行をトレースするには、同様に使用されます。
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