Y 염색체 는 인간을 포함 한 대부분의 포유류에서 두 섹스 결정 염색체 중 하나입니다. 포유류, 유전자 SRY, 있는 경우 testis 개발을 트리거 포함 됩니다. 인간의 Y 염색체 약 60만 자료 쌍으로 구성 됩니다.
대부분의 포유류는 각 셀에 섹스 염색체의 한 쌍을 있다. 남성 한 Y 염색체와 하나의 X 염색체, 여성 두 개의 X 염색체를가지고 있다. 포유류, Y 염색체는 유전자를 SRY, 트리거하는 남성으로 배아 발달에 포함 되어 있습니다. 인간과 다른 포유류의 Y 염색체는 또한 정상적인 정자 생산에 필요한 다른 유전자를 포함 합니다.
인간, Y 염색체 걸쳐 약 58만 자료 쌍 (DNA의 빌딩 블록) 및 인간의 셀에 총 DNA의 약 2%를 나타냅니다. 인간의 Y 염색체만 23 별개 단백질에 대 한 코드는 86 유전자를 포함 합니다. Y 염색체를 통해 상속 되는 특성 holandric 특성 이라고 합니다.
인간의 Y 염색체를 제외 하 고 (이 염색체의 길이의 약 5%를 차지) telomeres에 pseudoautosomal 영역의 작은 조각에 대 한 X 염색체와 재결합 할 수 없는 경우 이러한 영역은 X 및 Y 염색체 사이 고 대 호몰로지의 유물입니다. "NRY" 또는 Y 염색체의 재결합과 비 지역 재결합 하지 않습니다는 Y 염색체의 대량 이라고 합니다. 그것은이 지역에서 직접 아버지 조상의 라인 추적에 사용 되는 Snp입니다.
유전자
Pseudoautosomal 유전자를 포함 하 여 아닙니다 유전자는 다음과 같습니다.
- X 염색체에 해당 유전자와 NRY
- AMELY/AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Ribosomal 단백질 S4)
- NRY, 다른
- AZF1 (azoospermia 인자 1)
- BPY2 (Y 염색체에 기본 단백질)
- DAZ1 (azoospermia에서 삭제)
- DAZ2
- PRKY (단백질 kinase Y 연결)
- RBMY1A1
- SRY (섹스 결정 지역)
- TSPY (testis 특정 단백질)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously 복사할 수 TPR 유전자 Y 염색체에)
- ZFY (아연 손가락 단백질)
Y Chromosome 연결 질병
Y Chromosome 연결 질병의 일반적인 유형 또는 매우 희귀 한 것 들 수 있습니다. 그러나, 희귀 한 것 들 중요성 이해 일반적인 경우에 Y-chromosome 함수를 아직도 있다.
보다 일반적인
아니 중요 한 유전자 없으므로 대략 인간 (여성)의 절반 Y 염색체 Y 염색체에만 상주 합니다. Y 염색체에 결함에 연결 하는 잘 정의 된 인간의 질병 (삭제 또는 'SRY '의 해로운 돌연변이)으로 인해 결함이 고환 개발 이다. 그러나, 두 개의 X-chromosomes와 한 Y-chromosome 데 비슷한 효과 있다. 다른 한편으로, Y-chromosome polysomy는 데 masculinization 보다 다른 효과 있다.
결함이 있는 Y-chromosome
비록 그 사람이 보유 XY karyotype 하 고 여성의 표현 형을 제시 하는 사람에서이 결과 (즉, 태어난 여성 처럼 genitalia와 함께). 두 번째 X의 부족 결과 불 임. 다른 말로 하면, 반대 방향에서 본 사람 defeminization 통해 이뤄지는 하지만 masculinization 완료 실패.
원인 불완전 한 Y 염색체로 볼 수 있다: 이러한 경우에 평소 karyotype은 46 X, 플러스 Y의 조각. 유아 수도 있습니다 없습니다 완전히 형성 남자 성 기 내부적으로 또는 외부적으로 일반적으로 결함이 있는 고환 개발 결과. 구조체의 모호함의 전체 범위는 mosaicism 있는 경우에 특히 발생할 수 있습니다. Y 조각에 최소화 하 고 작동 하지 않는 때, 아이 보통 터너 증후군 또는 혼합된 gonadal dysgenesis의 기능을 소녀입니다.
XXY
Klinefelter의 증후군 (47, XXY) Y 염색체 하지만 데는 일반적으로 결함이 있는 산 후 고환 기능 추가 X 염색체의 조건 aneuploidy 아니다. 메커니즘 완전히 이해 되지 않습니다; 여분의 X Y 유전자의 표정 직접 간섭으로 인해 수 하지 않는.
XYY
문제가 발생할에 Y 염색체의 비정상적인 수 (aneuploidy)에 것이 불가능 합니다.
47는 남성의 셀의 각 Y 염색체의 단일 추가 복사본의 존재에 의해 발생 합니다. 47, XYY 남성 하나의 X 염색체와 셀 당 47 염색체의 총에 대 한 두 개의 Y 염색체를 가진다. 연구팀은 Y 염색체의 추가 복사본 증가 위상과 남자와 남자, 일부에서 문제를 학습의 발생률이 증가 하는 작업을 연관 된 하지만 효과 변수, 종종 최소 및 대다수에 그들의 karyotype 모르는 나타났습니다. 염색체 설문 조사 중반-1960 년대 발달 장애인에 대 한 영국의 보안 병원에서 일을 했다 때 높은 보다 환자의 예상된 번호 추가 Y 염색체를가지고 하는 것을 발견 했다. 환자는 동안 여분의 Y 염색체 반 사회적 행동에 소년을 걸리기 쉽게 할 것으로 추정 했다 (고 "범죄 karyotype"을 불리는)으로 공격적이 고 범죄, mischaracterized 했다. 그 후, 스코틀랜드 감옥의 유일 하 게 이제까지 포괄적인 전국 염색체 조사에서에서 1968 년에서 47, XYY 남자의 아무 overrepresentation을 발견 하 고 이상 연구 발견 47, XYY 소년 남자 했다 46, XY 남자와 동등한 지능의 남자와 범죄 신념의 동일한 속도. 따라서, "범죄 karyotype" 개념은 부정확 하 고 쓸모 없어 진.
희귀
다음 Y chromosome 연결 질병 드물다 하지만 주목할는 Y-chromosome의 자연의 자신의 elucidating의 때문에.
두 개 이상의 Y 염색체
Y 염색체 (모든 세포, 예를 들어, XYYYY는 Y 염색체의 여분의 복사본을 더 이상 데) polysomy의 큰도 드물다. 이러한 경우 여분의 유전 물질 골격 이상 유무, 감소 IQ 및 지연 된 개발, 이어질 수 있습니다 하지만 이러한 조건의 심각도 기능 변수.
XX 남성 증후군
XX 남성 증후군 SRY-부분 Y 염색체의 X 염색체에 이동할 일으키는 남성 gametes의 형성에 재결합 되었을 때 발생 합니다. 때 같은 X 염색체 아이에 기여, 개발 SRY 유전자의 때문에 남성에 이어질 것입니다.
유전 계보
인간의 유전 계보 (전통적인 계보를 유전학의 응용)에서 Y 염색체에 포함 된 정보의 사용은 특별 한 관심의 이후, 다른 유전자는 달리 Y 염색체에서에서 전달 됩니다 독점적으로 아버지 아들. 자세한 내용은 www.smgf.org를 참조 하십시오. Maternally 상속, 미토 콘 드 리아 DNA 모성 라인을 추적 하는 유사한 방법으로 사용 됩니다.
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