Y-Kromosom er en av de to å avgjøre sex chromosomes høyst mammals, inkludert mennesker. I pattedyr inneholder det gene SRY, som utløser testis utvikling, hvis den finnes. Den menneskelige Y-Kromosom består av rundt 60 millioner base-parene.
Høyst mammals har ett par sex chromosomes i hver celle. Menn har én Y-Kromosom og ett X-Kromosom, mens kvinner har to x chromosomes. I pattedyr inneholder Y-Kromosom gene, SRY, som utløser embryonalutvikling som en mann. Y-chromosomes av mennesker og andre pattedyr også inneholde andre gener som trengs til normal sperm produksjonen.
I mennesker, Y-Kromosom strekker seg over om lag 58 millioner base-parene (byggesteinene i DNA) og representerer om lag 2% av totale DNA i en menneskelig celle. Den menneskelige Y-Kromosom inneholder 86 gener som kode for bare 23 distinkte proteiner. Egenskaper som arves via Y-Kromosom kalles holandric egenskaper.
Den menneskelige Y-Kromosom ikke klarer å recombine med X-Kromosom, med unntak av små biter av pseudoautosomal regioner på telomeres (som utgjør ca 5% av den Kromosom lengde). Disse områdene er relikvier av antikke Homologi mellom X- og Y-chromosomes. Mesteparten av Y-Kromosom som ikke recombine kalles "NRY" eller ikke-recombining-regionen i Y-Kromosom. Det er SNPs i denne regionen som brukes til sporing direkte farssiden ancestral linjer.
Gener
Ikke inkludert pseudoautosomal gener gener inkluderer:
- NRY, med tilsvarende gene på X-Kromosom
- AMELY/AMELX (amelogenin)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Ribosomal protein S4)
- NRY, andre
- AZF1 (azoospermia faktor 1)
- BPY2 (grunnleggende protein på Y-Kromosom)
- DAZ1 (slettet i azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (protein kinase Y-koblet)
- RBMY1A1
- SRY (å avgjøre sex region)
- TSPY (testis-spesifikke protein)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously transkribert TPR gene på Y-Kromosom)
- ZFY (sink finger protein)
Y-Chromosome-koblet sykdommer
Y-Chromosome-koblet sykdommer kan være mer vanlige typer eller svært sjeldne seg. Likevel, den sjeldne seg fortsatt har betydning i å forstå funksjonen av Y-chromosome i normal sak.
Mer vanlig
Noen viktige gener finnes bare på Y-Kromosom siden omtrent halvparten av mennesker (kvinner) ikke har y chromosomes. Bare veldefinerte menneskelige sykdommen knyttet til en defekt på Y-Kromosom er defekt testicular utvikling (grunnet sletting eller deleterious mutasjon av '' SRY''). Imidlertid har har to X-chromosomes og en Y-chromosome liknende effekter. På den annen side har har Y-chromosome polysomy andre effekter enn masculinization.
Defekt Y-chromosome
Dette resulterer i at personen som presenterer en kvinnelig phenotype selv om vedkommende besitter en XY-karyotype (dvs. er født med hunn-lignende genitalia). Mangelen på andre x fører til ufruktbarhet. Med andre ord, viste fra motsatt retning, personen går gjennom defeminization men klarer ikke å fullføre masculinization.
Årsaken kan bli sett på som en ufullstendig Y-Kromosom: vanlig karyotype i disse tilfellene er 46 X, pluss et fragment av Y. Dette resulterer vanligvis i defekt testicular utvikling, slik at spedbarn kan eller kan ikke har fullt dannet hannen genitalia internt eller eksternt. Hele omfanget av tvetydighet strukturen kan oppstå, særlig hvis mosaicism er til stede. Når Y-fragmentet er minimal og ikke-fungerende, er barnet vanligvis en jente med funksjonene i Turners syndrom eller blandet gonadal dysgenesis.
XXY
Klinefelter syndrom (47, XXY) er ikke en aneuploidy av Y-Kromosom, men en betingelse for å ha en ekstra X-Kromosom, noe som vanligvis resulterer i defekt postnatal testicular funksjon. Mekanismen er ikke fullt forstått; ekstra x synes ikke å skyldes direkte innblanding i uttrykk for y gener.
XYY
Er det mulig for en unormal antallet (aneuploidy) av y chromosomes å føre til problemer.
47 er forårsaket av tilstedeværelse av én ekstra kopi av Y-Kromosom i hver av cellene i en mann. 47, XYY menn har en X-Kromosom og to y chromosomes, for totalt 47 chromosomes per celle. Forskere har funnet at en ekstra kopi av Y-Kromosom er forbundet med økt vekst og en økt forekomst av læring problemer i noen gutter og menn, men effekten er variabel, ofte minimal, og de aller fleste vet ikke deres karyotype. Når Kromosom undersøkelser ble gjort i midt-1960 i britiske sikker sykehus for developmentally deaktivert, en høyere enn forventet antall pasienter ble funnet for å ha en ekstra Y-Kromosom. Pasientene ble mischaracterized som aggressiv og kriminelle, slik at for en stund en ekstra Y-Kromosom ble antatt å predispose en gutt til antisosial atferd (og ble kalt "kriminelle karyotype"). Senere, i 1968 i Skottland bare noensinne omfattende landsomfattende Kromosom-undersøkelse av fengsler fant ingen overrepresentation 47, XYY menn, og senere studier funnet 47, XYY gutter og menn hadde samme betalingssats dommer som 46, XY gutter og menn lik intelligens. Således, "kriminelle karyotype"-konseptet er unøyaktig og foreldet.
Sjeldne
Følgende Y-chromosome-koblet sykdommer er sjeldne, men kjente på grunn av deres elucidating av natur i Y-chromosome.
Mer enn to y chromosomes
Større grad av Y-Kromosom polysomy (å ha mer enn én ekstra kopi av Y-Kromosom i hver celle, f.eks, XYYYY) er sjeldne. Ekstra genetisk materiale i disse tilfellene kan føre til skjelettlidelser unormalt, redusert IQ og forsinkede utvikling, men alvorlighetsgrad funksjonene av disse betingelsene er variabel.
XX mannlige syndrom
XX mannlige syndrom oppstår når det har vært en recombination i dannelsen av mannlige gametes, forårsaker den SRY-delen av Y-Kromosom å flytte til X-Kromosom. Når slike X-Kromosom bidrar til barnet, vil det føre til en mann grunn av gene SRY utviklingen.
Genetisk genealogy
I menneskets genetiske slektsforskning (programmet genetikk til tradisjonelle slektsforskning) bruk av informasjonen i Y-Kromosom er av spesiell interesse siden, i motsetning til andre gener Y-Kromosom sendes utelukkende fra far til sønn. Se www.smgf.org for mer informasjon. Mitochondrial DNA, moderskap arvet, brukes i en analogisk vei å spore mors linjen.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Y-Kromosom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.