Chromosom Y jest jednym z dwóch chromosomów określania płci w większości ssaków, w tym ludzi. U ssaków zawiera genu SRY, która wyzwala jądro rozwoju, jeśli jest obecna. Chromosom y ludzi składa się z około 60 milionów par.
Większość ssaki mają jedną parę Chromosomy płci w każdej komórce. Samce mają jeden Chromosom Y i jeden Chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. W ssaków chromosom y zawiera genu, SRY, która wyzwala płodu jako mężczyzna. Chromosomy y ludzi i innych ssaków zawierają również inne geny potrzebnej do produkcji normalnych plemników.
U ludzi Chromosom Y obejmuje około 58 milionów par (bloki konstrukcyjne DNA) i stanowi około 2% całkowitego DNA w ludzkich komórek. Ludzi Chromosom Y zawiera 86 geny, które kod tylko 23 różne białka. Cechy, które są dziedziczone przez Chromosom Y są nazywane holandric cech.
Ludzi Chromosom Y nie może ponownie połączyć z Chromosom X, z wyjątkiem na małe kawałki regionów pseudoautosomal na telomerami (które obejmują około 5% długości rejonie chromosomu). Regiony te są relikwie starożytnej Konwergencja pomiędzy chromosomów x i Y. Większość Chromosom Y, które nie doskonałym nosi nazwę "NRY" lub innych niż ponowne łączenie regionu Chromosom Y. To jest SNPs w tym regionie, które służą do śledzenia linii bezpośrednich przodków ojca.
Geny
Nie obejmuje pseudoautosomal genów geny obejmują:
- NRY, z odpowiednim genu na chromosomie x
- AMELY/AMELX (gen)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Ribosomal białko S4)
- NRY, inne
- AZF1 (azoospermia współczynnik1)
- BPY2 (podstawowe białka na Chromosom Y)
- DAZ1 (usunięte w azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (Kinazy białkowe, połączone Y)
- RBMY1A1
- SRY (określenie płci regionu)
- TSPY (jądro specyficznych białek)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously transcribed TPR genu na Chromosom Y)
- ZFY właściwy dla (cynku palca białka)
Chromosomem na Chromosome Y chorób
Chromosomem na Chromosome Y chorób może być bardziej popularnych typów lub z nich bardzo rzadko. Jednak rzadko te jeszcze znaczenie zrozumienie funkcji Y-chromosome w normalnych przypadkach.
Częściej
Nie vital geny znajdują się tylko na Chromosom Y, ponieważ około połowę ludzi (samice) nie mają y chromosomów. Tylko dobrze chorobę u ludzi, związane z wady w Chromosom Y jest wadliwego jądrowa rozwoju (ze względu na usuwanie lub szkodliwe mutacji '' SRY''). Jednak po dwóch X-chromosomes i jednego Y-chromosome ma podobne skutki. Z drugiej strony posiadające Y-chromosome polysomy ma inne efekty niż masculinization.
Y-chromosome wadliwe
Powoduje to osoby która przedstawia płci żeńskiej fenotypu, nawet jeśli osoba ta posiada kariotypu XY (to znaczy, Narodziny gwiazdy z płci żeńskiej polichlorowanych bifenyli ogonowym). Brak drugiego x skutkuje Niepłodność. Innymi słowy widziany z przeciwnym kierunku, osoba przechodzi przez defeminization ale nie zdoła zakończyć masculinization.
Przyczyną może być postrzegana jako niekompletny Chromosom Y: zwykły kariotypu w tych przypadkach – 46 X wraz z fragmentem Y. Zwykle jest to wynik wadliwego jądrowa rozwoju, dziecko może lub mogą nie mieć pełni uformowana płci męskiej ogonowym wewnętrzne lub zewnętrzne. Pełen zakres niejednoznaczności struktury może wystąpić, zwłaszcza jeśli obecny jest mosaicism. Po fragmencie y jest minimalny i prawidłowo, dziecko zwykle jest dziewczynką z funkcjami zespół Turnera lub mieszane Dysgenezja.
XXY
Klinefeltera (47, XXY) nie jest Aneuploidia Chromosom Y, ale warunek posiadania dodatkowych Chromosom X, zazwyczaj powstają wadliwe pourodzeniowy funkcji jądrowa. Mechanizm nie jest w pełni znany; dodatkowe x nie wydaje się wynikać z bezpośredniej ingerencji genów, Y.
XYY
Istnieje możliwość nieprawidłowego numeru (Aneuploidia) Y chromosomów doprowadzić do problemów.
47 jest spowodowane obecnością jedną dodatkową kopię Chromosom Y każdego osobnika męskiego komórek. 47, XYY samce mają jeden Chromosom X i dwa chromosomy y dla całkowitej liczby chromosomów 47 jednej komórki. Naukowcy mają stwierdziła, że dodatkową kopię Chromosom Y jest skojarzony z zwiększonej zespołom i zwiększona częstotliwość występowania uczenia się problemy w niektórych chłopców i mężczyzn, ale efekty są zmienne, często minimalne, i zdecydowana większość nie znasz ich kariotypu. Podczas badania chromosomowej były dokonywane w połowie 60 w brytyjskiej szpitalach bezpieczne dla wyłączone, a wyższe niż oczekiwana liczba pacjentów okazały się dodatkowe Chromosom Y. Pacjentów zostały mischaracterized jako agresywnych i karnych, tak, aby na chwilę dodatkowych Chromosom Y był uważany za który predysponuje Chłopiec do zachowań (i jako "kariotypu karne"). Następnie w 1968 roku w Szkocji badanie tylko kiedykolwiek kompleksowe ogólnokrajowe Chromosom więzienia znaleźć nie overrepresentation 47, XYY kobiet i późniejsze badania stwierdzono 47, chłopcy XYY i mężczyzn miały tę samą stawkę wyroków skazujących za przestępstwa-46, chłopcy XY i mężczyzn równe wywiadu. W ten sposób pojęcie "karne kariotypu" jest niedokładna i nieaktualne.
Rzadki
Następujące choroby chromosomem na chromosome y są rzadkie, ale ważne ze względu na ich wyjaśnienia charakteru Y-chromosome.
Więcej niż dwa chromosomy y
Większy stopień Chromosom Y polysomy (posiadające więcej niż jedną dodatkową kopię Chromosom Y w każdej komórce, np XYYYY) należą do rzadkości. Dodatkowe genetycznych materiał w takich przypadkach może doprowadzić do nieprawidłowości szkieletowych, zauważalnie IQ i rozwoju opóźnionych, ale funkcje surowość tych warunków jest zmienna.
Zespół męski XX
Zespół męski XX występuje, gdy doszło do rekombinacji w formacji płci męskiej gamet, powodując SRY część Chromosom Y przenieść na chromosomie X. Podczas takich Chromosom X przyczynia się do dziecka, rozwój doprowadzi do samców z powodu genu SRY.
Genealogia genetyczne
W ludzi Genealogia genetycznej (stosowanie genetyki do tradycyjnych Genealogia) korzystania z informacji zawartych w Chromosom Y stanowi przedmiot szczególnego zainteresowania ponieważ, w przeciwieństwie do innych genów Chromosom Y jest przekazywana wyłącznie z ojcem syna. Patrz: www.smgf.org Aby uzyskać więcej informacji. Mitochondrialne DNA, pasywnej dziedziczone, jest używana w sposób analogiczny do śledzenia matki linia.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł na "Chromosom Y" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.