O cromossomo Y é o um dos dois cromossomos sexuais, determinante na maioria dos mamíferos, incluindo seres humanos. Nos mamíferos, o gene SRY contém o, o que desencadeia o desenvolvimento dos testículos se presente. O cromossomo Y humano é composto de cerca de 60 milhões de pares de bases.
A maioria dos mamíferos têm um par de cromossomos sexuais em cada célula. Os machos têm um cromossomo Y e um cromossomo X, enquanto as fêmeas têm dois cromossomos X. Nos mamíferos, o cromossomo Y contém um gene, o SRY, que desencadeia o desenvolvimento embrionário como um macho. Os cromossomos Y dos seres humanos e outros mamíferos também contêm outros genes necessários para a produção de esperma normal.
Em humanos, o cromossomo Y abrange cerca de 58 milhões de pares de base (os blocos de DNA) e representa cerca de 2% do DNA total de uma célula humana. O cromossomo Y humano contém 86 genes, que codificam apenas 23 proteínas distintas. Características que são herdadas por meio do cromossomo Y são chamados traços holandric.
O cromossomo Y humano é incapaz de recombinar com o cromossomo X, com exceção de pequenos pedaços de regiões pseudoautossômica nos telômeros (que compreendem cerca de 5% do comprimento do cromossomo). Estas regiões são relíquias de antigas homologia entre os cromossomos X e Y. A maior parte do cromossomo Y que não se recombinam é chamado de "NRY" ou não-recombinação região do cromossomo Y. É o SNPs na região que são utilizados para rastreamento direto paternal linhas ancestral.
Genes
Não incluindo genes pseudoautossômica, genes incluem:
- NRY, com gene correspondente no cromossomo X
- AMELY / AMELX (amelogenina)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (S4 proteína ribossomal)
- NRY, outras
- AZF1 (azoospermia fator 1)
- BPY2 (proteína básica do cromossomo Y)
- DAZ1 (suprimido em azoospermia)
- DAZ2
- PRKY (proteína quinase, Y-linked)
- RBMY1A1
- SRY (sex-determinação região)
- TSPY (testis-específico de proteína)
- USP9Y
- UTY (gene TPR ubiquitously transcrita no cromossomo Y)
- ZFY (zinco proteína dedo)
Cromossomo Y-linked doenças
Cromossomo Y-linked doenças podem ser de tipos mais comuns, ou mais raros. No entanto, os mais raros ainda tem importância na compreensão da função do cromossomo Y no caso normal.
Mais comum
Nenhum gene vital reside apenas no cromossomo Y, uma vez que cerca de metade dos seres humanos (mulheres) não têm cromossomos Y. A única doença bem definida humanos ligados a um defeito no cromossomo Y é um distúrbio do desenvolvimento testicular (devido ao apagamento ou mutação deletéria de''SRY''). No entanto, ter dois cromossomos X e um cromossomo Y tem efeitos semelhantes. Por outro lado, tendo cromossomo Y polissomia tem outros efeitos que masculinização.
Defeituoso cromossomo Y
Isto resulta na pessoa que apresenta um fenótipo feminino apesar de essa pessoa possui um cariótipo XY (ou seja, nasce com genitália feminina-like). A falta de resultados segundo X em infertilidade. Em outras palavras, visto de sentido oposto, a pessoa passa por desfeminização mas não completa masculinização.
A causa pode ser visto como um cromossomo Y incompleta: o cariótipo normal nestes casos é 46X, além de um fragmento de Y. Isso geralmente resulta em defeitos de desenvolvimento testicular, de tal forma que a criança pode ou não ter genitália masculina totalmente formado internamente ou externamente . Toda a gama de ambigüidade de estrutura pode ocorrer, especialmente se há mosaicismo. Quando o fragmento Y é mínima e não-funcionais, a criança geralmente é uma menina com as características de síndrome de Turner ou disgenesia gonadal mista.
XXY
A síndrome de Klinefelter (47, XXY) não é uma aneuploidia do cromossomo Y, mas uma condição de ter um cromossomo X extra, que geralmente resulta em defeitos função testicular pós-natal. O mecanismo não é totalmente compreendido, o X extra não parece ser devido à interferência direta com a expressão de genes Y.
XYY
É possível para um número anormal (aneuploidia) de cromossomos Y de resultar em problemas.