Cromozomul Y este unul dintre doi cromozomi sex-determinarea în majoritatea mamifere, inclusiv oamenii. La mamifere, conține gena SRY, care declanşează testicul dezvoltare dacă sunt prezente. Cromozomul Y umane este compusă din aproximativ 60 milioane în perechi.
Mamifere cele mai multe au o pereche de cromozomi sex în fiecare celulă. Masculii au unul Cromozomul Y şi un x cromozomiale, în timp ce femelele au doi cromozomi X. La mamifere, Cromozomul Y conţine o genă, SRY, care declanşează dezvoltarea embrionară ca un mascul. Cromozomilor y a oamenilor și alte mamifere conţine, de asemenea, altor gene necesare pentru producţie normală de spermă.
La om, Cromozomul Y are o anvergură de aproximativ 58 milioane de perechi de bază (blocuri de bază pentru ADN), și reprezintă aproximativ 2% din totalul de ADN într-o celulă umană. Cromozomi Y conține 86 de gene, care codul pentru numai 23 de proteine distincte. Trasaturi care sunt moştenite prin intermediul Cromozomul Y sunt numite holandric trăsături.
Cromozomul uman y este imposibilitatea de a se recombina cu Cromozomul X, cu exceptia bucăți mici de regiuni pseudoautosomal la telomeres (care cuprinde aproximativ 5% din lungimea lui cromozomiale). Aceste regiuni sunt relicve din omologie antice între x şi y cromozomi. Cea mai mare parte a cromozomilor y care nu se recombina este numit "NRY" sau non-recombining regiune a cromozomilor Y. Este SNPs în această regiune care sunt utilizate pentru depistarea liniilor directe paternă ancestrale.
Gene
Nu, inclusiv Gene pseudoautosomal, Gene includ:
- NRY, cu gena corespunzătoare pe Cromozomul X
- AMELY/AMELX (Amelogenina)
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (proteine Ribosomal S4)
- NRY, alte
- AZF1 (azoospermie factorul 1)
- BPY2 (proteine bază pe Cromozomul Y)
- DAZ1 (elimină azoospermie)
- DAZ2
- PRKY (proteină kinază, Y-legat)
- RBMY1A1
- SRY (sex-determinarea region)
- TSPY (proteine testicul-specifice)
- USP9Y
- UTY (ubiquitously transcrise TPR genă la Cromozomul Y)
- ZFY (zinc deget proteine)
Y-Chromosome legate de boli
Y-Chromosome legate de boli poate fi tipuri mai comune, sau cele foarte rare. Cu toate acestea, cele rare încă mai au importanţa în înţelegerea funcţia Y-chromosome în cazuri normale.
Mai frecvente
Genelor No vitale locuiesc doar la Cromozomul Y, deoarece aproximativ jumătate de oameni (femei) nu dispun de cromozomi Y. Numai bine definite bolilor umane legate de un defect la Cromozomul Y este defect dezvoltare testicular (datorită ştergerea sau vătămătoare mutaţie a '' SRY''). Cu toate acestea, având două X-chromosomes şi un Y-chromosome are efecte similare. Pe de altă parte, având Y-chromosome polysomy are alte efecte decât masculinization.
Y-chromosome defect
Acest lucru duce la persoana care prezintă un fenotip feminin, chiar dacă această persoană posedă o cariotipului XY (adică, se naşte cu organele genitale de sex feminin-ca). Lipsa de x al doilea rezultat infertilitate. Cu alte cuvinte, văzute din direcția opusă, persoana care trece prin defeminization dar nu reuşeşte să încheie masculinization.
Cauza poate fi văzută ca o Cromozomul Y incomplete: cariotipului obişnuite în aceste cazuri este 46 X, plus un fragment de Y. De obicei acest lucru duce la dezvoltarea testicular defecte, astfel încât copilul poate sau poate nu au complet format organelor genitale masculine intern sau extern. Întreaga gamă de ambiguitate a structurii pot apărea, în special în cazul în care mosaicism este prezent. Când fragmentul y este minim şi nefuncţional, copilul este de obicei o fată cu caracteristicile de sindrom Turner sau mixte dysgenesis gonadal.
XXY
Klinefelter's syndrome (47, XXY) nu este un aneuploidy de Cromozomul Y, dar o condiţie de a avea o extra Cromozomul X, care de obicei duce la defecte funcţia testicular postnatală. Mecanismul nu este înțeles pe deplin; extra x nu par a fi datorate unor influențe perturbatoare directă cu expresia genelor Y.
XYY
Este posibil ca un număr anormale (aneuploidy) a cromozomilor y provoca probleme.
47 este cauzată de prezența o singură copie extra Cromozomul Y în fiecare un maleâ € ™ celulelor. 47, XYY bărbaţi au un x cromozomiale și doi cromozomi Y, pentru un total de 47 de cromozomi per celulă. Cercetătorii au descoperit că o copie suplimentară a cromozomilor y este asociat cu creşterea statură şi o incidenţă crescută de învăţare probleme în unele băieţi şi bărbaţi, dar efectele sunt variabilă, adesea minime, şi Marea majoritate nu ştiu cariotipului lor. Când cromozomiale anchetele s-au făcut în mijlocul-1960 în spitale sigure britanic pentru developmentally cu handicap, o mai mare decât numărul estimat de pacienţi s-au dovedit a avea o extra Cromozomul Y. Pacienţii au fost mischaracterized ca agresiv şi penale, astfel încât pentru o perioada de timp un extra Cromozomul Y credea că predispune un băiat de la comportamentul antisocial (şi a fost numit "cariotipului penale"). Ulterior, în 1968 în Scoţia ancheta cromozomiale nationwide numai vreodată cuprinzătoare de închisori găsit nici o overrepresentation de 47, XYY bărbaţi, şi studii mai târziu găsit 47, XYY băieţi şi bărbaţi au avut aceeași rată de condamnări penale ca 46, XY băieţi şi bărbaţi de spionaj egal. Astfel, conceptul "penale cariotipului" este inexacte şi învechite.
Rare
Y-chromosome legate de următoarele boli sunt rare, dar notabile din cauza de a elucida lor de natura a Y-chromosome.
Mai mult de doi cromozomi y
Grade mai mare de Cromozomul Y polysomy (având mai mult de o copie suplimentară a cromozomilor y din fiecare celulă, de exemplu, XYYYY) sunt rare. Material genetic suplimentar în aceste cazuri, poate duce la anomalii scheletic, scăzut IQ şi dezvoltare întârziată, dar caracteristicile gravitatea aceste condiții sunt variabile.
Sindromul de sex masculin XX
Sindromul de sex masculin XX apare atunci când a existat o recombinare în formarea de gameți masculin, cauzând SRY-partea a cromozomilor y pentru a muta Cromozomul X. Atunci când o astfel de Cromozomul X contribuie la copil, dezvoltarea va duce la un mascul, din cauza de gena SRY.
Genealogie genetice
În genealogie genetice umane (aplicarea genetica genealogie tradiţionale) utilizarea informaţiilor conţinute în Cromozomul Y este de interes special deoarece, spre deosebire de alte gene, Cromozomul Y este transmisă exclusiv la Tatăl Fiul. A se vedea www.smgf.org pentru mai multe informaţii. ADN mitocondrial, maternally moştenite, este utilizat în mod analog a urmări linie maternă.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Cromozomul Y" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.